عيادة تقييم الأمراض الجينية الوراثية

• تقييم إصابة الأطفال أو البالغين بأي مرض نادر.
• الاشتباه بأمراض وراثية عند المولود الجديد ، أمراض عضلية بأنواعها
• تأخر النمو ، قصر القامة للأطفال
• اضطرابات النمو الجنسي
• من هم من زواج الأقارب قبل أو أثناء الحمل
• حالات الحمل الخطرة (النساء الحوامل المصابات بتشوه الموجات فوق الصوتية وخطر الفحص)
• فقدان الحمل المتكرر (2 أو أكثر من حالات الإجهاض)
• عدم القدرة على إنجاب الأطفال (العقم)
التشخيص الجيني قبل الانغراس (PGD ، PGS) في التلقيح الاصطناعي الذي يتطلب تحليل الأجنة

 

• في عيادة تقييم وتشخيص الأمراض الجينية ، يتم توفير جميع خدمات الاختبارات الجينية الخلوية والجزيئية من عينة واحدة وفقًا للإشارة في جميع الفروع ، وخاصة في أمراض الدم والأورام والتوليد وطب الأطفال.
• جميع لوحات تحليل (Exome - WES) و NGS (تسلسل الجيل التالي)
• لهذا الغرض ، يتم فحص حوالي 7000 مرض عن طريق التحليل الجيني لجميع الجينات (حوالي 23000 جين) في الإنسان.
• في عيادة تشخيص وتشخيص الأمراض الوراثية ، يتم توفير "تحليل تسلسل exom الكامل" (WES) ، وتحليل تسلسل exom السريري (CES) وخدمات اختبار لوحات NGS حيث يتم تحليل أكثر من جين واحد في وقت واحد. من خلال هذه الاختبارات ، يتم تحديد الجينات المسؤولة وتشخيصها • لدى الأفراد المصابين بأمراض وراثية وأمراض استقلابية وعصبية خضعوا لتقييم سريري ومختبر تفصيلي ولكن لا يمكن تشخيصهم.

 

• يتم إجراء اختيار الأجنة الجينية من أجل التشخيص الجيني قبل الزرع (PGD) لأمراض الجين الواحد (جميع أمراض الجين المفرد ذات الطفرات المعروفة مثل الثلاسيميا والتليف الكيسي والأمراض التي تتطلب توافق أنسجة HLA).
• بالنسبة للأمراض التي تعاني من اضطرابات الكروموسومات مثل متلازمة داون ، يتم إجراء تطبيقات اختيار الأجنة PGS (الفحص الجيني قبل الزرع) في مرحلة الإخصاب في المختبر.

 

من خلال تشخيص 44 مرضًا من أمراض الجين الفردي مثل التليف الكيسي ، وثاليسيميا ، ومتلازمة نونان ، وتكوين العظام Imferfecta (التشخيص غير الجراحي قبل الولادة) ، يمكن فحص جميع كروموسومات الجنين عدديًا وتركيبيًا في عيادة تشخيص تقييم الأمراض الوراثية باستخدام تقنية تسلسل الجيل التالي (تشخيص قبل الولادة غير الغازي). فحص ما قبل الولادة الغازية).

 

• لوحات الوراثة السرطانية (سرطان الثدي والمبيض ، الفحص الشامل للسرطان الوراثي)
• طب الأعصاب (الاعتلال العصبي ، الأمراض العصبية العضلية ، إعوجاج المفاصل ...)
• القلب والأوعية الدموية (اعتلال عضلة القلب ، عدم انتظام ضربات القلب ، أمراض الأوعية الدموية والأنسجة الضامة ...)
• اضطرابات الغدد الصماء (السكري ، السمنة ، MODY ...)
• أمراض الدم (قصور النخاع العظمي ، نقص التخثر ، الجلطة ...)
• اضطرابات التمثيل الغذائي (اضطرابات تخزين الجليكوجين ، واضطرابات التخزين الليزوزومي ...)