Genetik Hastalıkları

Gen Hastalıkları Bölümü Nedir?

Genetik Hastalıkları Bölümü, bir tıp dalı olarak genetik yatkınlık, genetik bozukluklar ve genetik hastalıkların tanı, tedavi ve araştırmaları alanında uzmanlaşmıştır. Genetik biliminde yaşanan ilerlemelerin ve elde edilen verilerin tıp biliminde kullanılması görece yeni bir durumdur ve hala gelişmeye açıktır. Bunun bazı hastalıkların tedavisi ve takibi açısından yarattığı imkanlarsa devrimseldir. Günümüzde belirli genlerin doğrudan değiştirilmesi yada düzenlenmesi yoluyla rahatsızlıklara müdahale edilmesi bile mümkündür. Bu alanlada uzmanlaşan hekimler, genetik faktörler tarafından etkilenen pek çok hastalığın tanı ve tedavisinden sorumludurlar. Bunun için de disiplinlerarası yaklaşımlar izleyebilirler. 

Gen Hastalıkları Hangi Hastalıklara Bakar

Gen hastalıkları bölümünün ilgilendiği hastalık yelpazesi oldukça geniştir. Genetik yatkınlık ve aktarımla bağlantılı olabilecek pek çok rahatsızlığın tanısı ve tedavisinde bu uzmanlıktan yardım alınabilir. Bunlardan bazılarını şu şekilde sıralayabiliriz: 

1. Kalıtsal Genetik Hastalıklar: Ailesel geçiş gösteren genetik hastalıklar. Örnekler arasında kistik fibroz, mükemmel tip osteojenezis, düşük büyüme hormonu sendromu bulunabilir.

2. Metabolik Hastalıklar: Metabolizma bozukluklarına bağlı genetik hastalıklar. Fenilketonüri, galaktozemi, glikojen depo hastalıkları gibi durumlar bu kategoriye girer.

3. Nörolojik Genetik Hastalıklar: Sinir sistemi ile ilgili genetik bozukluklar. Huntington hastalığı, Duchenne musküler distrofi, spinal müsküler atrofi gibi örnekler verilebilir.

4. Genetik Kanser Sendromları: Belirli gen mutasyonlarına bağlı olarak artan kanser riski taşıyan hastalıklar. Örneğin, BRCA1 veya BRCA2 gen mutasyonlarına bağlı olarak meme kanseri veya yumurtalık kanseri riski.

5. Kalp ve Damar Hastalıkları: Genetik faktörlere dayalı kalp hastalıkları, kardiyomiyopati, Marfan sendromu gibi durumlar.

6. Çeşitli Sendromlar: Down sendromu, Turner sendromu, Klinefelter sendromu gibi genetik sendromlar.

7. Hemoglobinopatiler: Beta talasemi, orak hücreli anemi gibi hemoglobinle ilgili genetik hastalıklar.

Ancak gen hastalıkları bölümünün sunduğu hizmetler bu hastalıkların tanısı, takibi ve tedavisiyle sınırlı değildir. Bu bölüm aynı zamanda genetik testlerin yapılması, genetik danışmanlık ve aile planlaması konularında da hizmet sağlar. 

Liv Hospital Gen Hastalıkları Değerlendirme Kliniği

Liv Hospital bünyesindeki Genetik Hastalıklar Tanı Kliniği’nde modern güncel cihazlar ile gebelik öncesi süreçten itibaren her türlü kalıtsal hastalığın tanı, takip ve tedavisi için kaliteli ve güvenilir poliklinik ve laboratuvar hizmetleri veriliyor. Bu bağlamda verilen başlıca hizmetler şunalrdır: 

 Her türlü nadir hastalığı olan çocuk ya da erişkin bireyler.
•    Yenidoğan bebekte genetik hastalık şüphesi, her türlü kas hastalıkları
•    Büyüme-gelişme geriliği, kısa boyu olan çocuklar
•    Cinsiyet gelişim bozuklukları
•    Akraba evliliği olup gebelik öncesi ya da gebelik sürecinde olanlar
•    Riskli gebelikler (Ultrason anomalili, tarama riski olan gebeler)
•    Tekrarlanan gebelik kayıpları (2 ya da daha fazla düşük)
•    Çocuk sahibi olamama (infertilite)
•    Tüp bebekte embriyo analizi gereken preimplantasyon genetik tanı (PGD, PGS) danışmanlığı

Aynı zamanda Genetik Laboratuvarı'nda aşağıdaki hizmetler sağlanmaktadır: 

•    Genetik Hastalıklar Değerlendirme Tanı Kliniği’nde hemato-onkoloji, kadın-doğum, çocuk hastalıkları başta olmak üzere tüm branşlarda endikasyona uygun şekilde tek bir numuneden, tüm sitogenetik ve moleküler genetik test hizmetleri sunuluyor. 
•    Tüm Ekzom Analizleri (WES) ve NGS (Next Generation Sequencing-Yeni Nesil Sekanslama) Panelleri
•    Bu amaçla bir insandaki tüm genler (yaklaşık 23.000 gen) genetik olarak analiz edilerek yaklaşık 7000 civarında hastalığı taranıyor. 
•    Genetik Hastalıklar Değerlendirme Tanı Kliniği’nde birden fazla genin eşzamanlı olarak analiz edildiği “Tüm exom dizi analizi” (WES), klinik ekzom dizi analizi (CES) ve NGS panelleri test hizmetleri sunuluyor. Bu testler ile ayrıntılı klinik ve laboratuvar değerlendirilmesi yapılan, fakat tanı konulamayan genetik, metabolik/nörometabolik hastalığı olan bireylerde sorumlu genlerin tespit edilmesi ve hastaların tanı alması sağlanıyor.