Çocuklarda Ailevi Akdeniz Ateşi

Ailevi Akdeniz Ateşi nedir?

Ailevi Akdeniz Ateşi (AAA) tekrarlayan ve kendini sınırlayan ateş, karın ağrısı, eklem ağrısı, göğüs ağrısı atakları ile seyreden genetik  geçişli bir hastalıktır. Ailevi Akdeniz Ateşi, Doğu Akdeniz kökenli topluluklarda özellikle Yahudiler, Türkler, Ermeniler ve Araplar’da sık görülen bir hastalıktır. Ülkemizde her bölgede görülmekle birlikte, hastalık sıklığı Orta Anadolu’da daha fazladır.

Ailevi Akdeniz Ateşi neden olur?

Ailevi Akdeniz Ateşi genetik geçişli bir hastalıktır. 16. kromozomun kısa kolunda bulunan MEFV genindeki değişiklikler sonucu ortaya çıkar. Bu gen pyrin olarak isimlendirilen bir proteini kodlar. Pyrin proteinin vücudumuzdaki iltihabi olayları baskılayıcı bir görevi vardır. Oysa AAA’de bu protein normal işlev göremediğinden karın organlarını, akciğeri, testisleri saran zarda, eklemlerde ve deride sınırlı bölgelerde aralıklı olarak kendiliğinden oluşan iltihaplanmalar olmaktadır.

Ailevi Akdeniz Ateşinin belirtileri nelerdir?

Hastalık ilk kez çocukluk veya genç erişkinlik çağlarında ortaya çıkar. Ailevi Akdeniz Ateşi ataklar şeklinde seyreden bir hastalıktır; hastanın belli bir süre yakınmaları  olur ve daha sonra bu yakınmaları kendiliğinden düzelir. En çok ateşle birlikte olan karın ağrısı, göğüs ağrısı ve eklem ağrıları şeklinde ataklar olur. Ateş, AAA’nin önemli bir bulgusu olup 38,5-40 Cº arası yüksek ateş 1-3 gün sürebilir. Karın ağrısı atakları genellikle ani başlangıçlı ve ateş ile birlikte karnın herhangi bir bölgelerinden başlayıp tüm karna yayılan ağrı olarak ortaya çıkar. Akut apandisit ile karışabilir. Eklem tutulumu en çok diz, ayak bileği ve kalça eklemini etkiler. Etkilenen eklemde ağrı, şişlik, kızarıklık, hareket kısıtlılığı olabilir (şekil 1). 1-3 gün içinde kendiliğinden geçer. Ayrıca ataklar sırasında testis ağrısı, baldır ağrısı, ayak veya bacak derisi üzerinde kızarıklıklar da görülebilir. Erizipel benzeri eritem olarak adlandırılan bu lezyonlar düzgün sınırlı, kırmızı yama şeklinde, sıcak ve ağrılı döküntülerdir. Çoğunlukla diz altında ayak bileği ile diz arasında ayak sırtında bulunur. Beraberinde 1-2 gün süren ateş yüksekliği ve eklem ağrısı bulunabilir.  Tipik AAA atakları 12 saat-3 gün sürer. Haftada 1 ataktan yılda 1 atağa kadar çok değişik sayıda atak olabilir. Aile bireylerinde atakların özellikleri farklı olabildiği gibi aynı kişide de ataklar arasında süre, şiddet ve bulgular açısından fark olabilir. Belirtiler hastaların yüzde 70’inde hayatın ilk 10 yılında, yüzde 90’ında yaşamın ilk 20 yılında ortaya çıkar.

Ailevi Akdeniz Ateşi tanısı nasıl konulur?

Ailesel Akdeniz Ateşi tanısı klinik bulgular ve hasta izlemiyle konur. Tanının konması için hastaların atak sırasında ve ataklar arasında gözlenmesi gerekir. AAA için çeşitli tanı kriterleri geliştirilmiştir. Ailesel Akdeniz ateşi için kesin tanı koydurucu laboratuvar testi yoktur. Ataklar sırasında lökosit sayısında, eritrosit sedimantasyon hızında, C-reaktif protein fibrinojen ve serum amiloid A düzeylerinde artış olur. Genetik testler tanı şüphesi olan hastalarda tanıda yardımcı olur. Çoğunluğu Ekson 10’da olmak üzere günümüzde 100’ün üzerinde mutasyon tanımlanmıştır. Kesin tanı için MEFV geninde her iki alelde de mutasyonun olması gerekir. Ancak tipik atakları nedeniyle kuvvetle AAA düşünülen bir hastada, genetik çalışmalar desteklemese bile hastalara kolşisin verilerek bir süre hastaların ilaca yanıtı gözlenebilir. Kolşisine iyi yanıt veren hastalarda AAA tanısı düşünülmelidir. AAA’nde görülen klinik bulgular pek çok hastalıkta görülebildiği için diğer otoinflamatuar hastalıklarla ayırıcı tanısı yapılmalıdır.

Ailesel Akdeniz Ateşi nasıl tedavi edilir?

Atakları kontrol altına alabilmek ve amiloidoz gelişimini önleyebilmek amacıyla kolşisin kullanılır. Kolşisin uygun dozda kullanıldığında hastaların yüzde 65’inde yakınmalar tamamen düzelmekte, yüzde 30 hastada atakların şiddeti ve sıklığı azalmakta, yüzde 5 gibi az bir oranda ise hastalar ilaca cevap vermemektedir. Kolşisin tedavisi ömür boyu sürdürülmelidir. Özellikle tedaviye uyumu iyi olmayan AAA hastalarında hastalığa bağlı amiloidoz gelişme riski yüksektir. Amiloidoz, çeşitli organlarda suda erimeyen bir tür proteinin birikmesi ile o organlarda yetmezliğe neden olan bir hastalıktır. Kolşisinin tedavide kullanılmaya başlanmasından sonra AAA hastalarında amiloidoz riski belirgin olarak azalmıştır. Kolşisine dirençli  hastalar IL-1 reseptör antagonistleri ile tedaviden büyük oranda fayda görürler.