liv sağlık köşesi

Akdeniz Anemisi Taşıyıcılığı 1 Günde Belirlenebiliyor

Akdeniz Anemisi diğer adıyla Beta Talasemi anne ve babadan çocuklara kalıtsal olarak geçen, dünyada ve Türkiye’nin de içinde olduğu Akdeniz ülkelerinde en sık görülen, önlenebilir bir anemi yani kansızlık hastalığıdır. Engellenebilir bir hastalık olmasına rağmen, dünyada her yıl en az 300.000 üzerinde talasemi hastası doğmakta ve tedavi görmektedir. Tüm Türkiye nüfusunun yaklaşık % 2,1 i taşıyıcıdır. Liv Hospital Ankara Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Uzmanları İnsanlarda bir özelliğe ait genlerden iki gen bulunur, biri anneden, diğeri babadan geçer. Beta talasemi için anne ve babadan geçen globin geni normalse çocuk normal, biri değişikliğe uğramışsa çocuk taşıyıcı, ikisi de değişikliğe uğramışsa çocuk hasta olur.

Akdeniz Anemisi nasıl oluşur?

Anemi yani kansızlık hemoglobin miktarının düşüklüğü demektir. Talasemi  kanımızdaki kırmızı kan  hücrelerimizin içinde yer alan  hemoglobin maddesinin yapısal bozukluğuna bağlı olarak gelişir. Hastalıkta bu hücreler kemik iliğinde bozulmuş olarak üretilmektedir. Bozuk üretilen kan hücreleri normaldekinden farklı yapıda olduğu için vücutta karaciğer ve dalakta yıkılıp, parçalanır. Vücut  kırmızı küreleri yeniden üretmeye çalışır  fakat üretim  yine bozuk olduğu için hücreler tekrar  yıkılır. Normalde kırmızı  kan hücreleri vücutta yapıldığında 4 ay ömürlüdür fakat talasem i hastası çocuklarda yıkımdan dolayı  3 haftada kansızlık gelişmeye başlar  ve bu durumda hasta  dışarıdan kan almak zorunda kalır.

Yenidoğanlarda hemen farketmek mümkün

Hastalıklı bebeklerde 3 aylıktan itibaren ağır kansızlık, solukluk, emmeme, gelişme geriliği, karaciğer veya dalak büyümesine bağlı karında şişlik, çocuğun oturmasında, yürümesinde bozukluk vardır. Talasemi hastalığı olanlarda ağır kansızlık vardır; anne, baba ve çocuğun tam kan sayımı, hemoglobin elektroforezi ve genetik tetkikleri yapılarak kesin tanı konur.
Taşıyıcı kişiler  ise hafif kansızdır, demir tedavisinden yarar görmezler. Talasemi taşıyıcılığı hastalığa dönüşmez ve tedavi gerektirmez. Tam kan sayımının iyi değerlendirilmesi ve hemoglobin elektroforezi yapılmasıyla tanı kolayca konur.

Talesemi önlenebilir mi?

Beta talasemili hasta ömür boyu her 3- 4 haftada bir kan desteğine ihtiyaç duyar. Talasemili hastanın hemoglobini 9,5 g/dl’nin üzerinde tutulmalıdır. Kan nakli yetersiz yapılırsa, kan eksikliğini karşılamak için normalde kan yapımının gerçekleşmediği organlarda da (karaciğer, dalak, yassı kemikler (özellikle kafatası kemiklerinde)) ilik doku gelişmeye başlar ve bu kemiklerin kırılmalarına neden olup, aynı zamanda çocuğun yüz şeklinde belirgin değişikliklere yol açabilir. Kansızlığı düzeltmek için verilen kan transfüzyonları vücutta demir birikmesine yol açar ve kalp, karaciğer, tiroid, pankreas ve dalak gibi organlarda hücre hasarına yol açar. Hastalarda kalp yetmezliği, şeker hastalığı, gelişme geriliği ve hormonal yetersizlik gibi problemler gelişir. Son yıllarda ağızdan alınan tablet şeklindeki ilaçlar da doktorun uygun gördüğü hastalarda kullanılmaya başlanmıştır.

Ülkemizin de bir Akdeniz ülkesi olmasından Türk toplumu olarak bu hastalığı taşıma riskimiz daha fazladır. Evlenmek üzere olan tün bireylere taşıyıcılık testi yapılıp taşıyıcı bireylerin evlenip çocuk sahibi olmaları engellenmelidir. İki taşıyıcının evlenmesi halinde, hamileliğin 8 ile 22. haftalar arasında bebekten alınan kan örneği veya sıvı örneği ile bebeğin hasta olup olmadığı öğrenilir. Bebek hasta ise anne-baba ile görüşülerek bebeğin doğması önlenmelidir. Evli taşıyıcılar çocuk sahibi olmak istiyorlarsa  tüp bebek yöntemi uygulanmalıdır.

Uzmanına Sor / Görüntülü Görüşmeler ve Sağlık Hizmetleri Evinizde