Amyotrofik Lateral Skleroz

Amyotrofik Lateral Skleroz (ALS) beyin, beyin sapı ve omuriliğin üst ve alt motor nöronlarında dejenerasyonla karakterize ilerleyici bir hastalıktır. Dünyada ALS ve Motor Nöron Hastalığı genellikle aynı anlamda kullanılır. Hastalığın % 90-95’ı tesadüfi (sporadik), % 3-10’u ailesel (familyal) olarak ortaya çıkar. Klinik bulgular genellikle 50- 60 yaşlarında başlar. Ailesel olgularda hastalık başlangıç yaşı daha erkendir. Kesinlikle bulaşıcı bir hastalık değildir.

Üst motor nöron tutuluşu sonucu ekstremitelerde katılık, reflekslerde artış, alt motor nöron tutuluşu sonucu ise kol ve bacaklarda asimetrik güçsüzlük, kaslarda erime, kramplar, kaslarda seyirme, yorulma, konuşma ve yutma güçlüğü gibi şikâyetler ortaya çıkabilir. Tarım ilaçları ve ağır metaller gibi bazı çevresel etkenler, hormonal bozukluklar, vitamin eksikliği, virüsler, kanser gibi pek çok etkenin hastalığa yol açtığından şüphelenilmiş, ancak bunların hiçbiriyle ilgili yeterli kanıt bulunmamıştır. Belirtiler her hastada aynı olmaz. Genellikle bir kolda ya da bacakta güçsüzlük ya da incelme, hastanın fark ettiği ilk belirti olur. Örneğin, kalem tutmak, düğme iliklemek, çanta taşımak zorlaşır; ya da hasta yürürken tökezler. Bazı hastalarda ise hastalık,  konuşma veya yutma güçlüğü şeklinde başlar. Hastanın kendisi ya da yakınları peltek, genizden konuşma fark eder. Kaslarda seyirme, ağrı ve kramplar bu belirtilere eşlik edebilir. Kontrol edilemeyen ağlama ve gülmeler olabilir.

ALS’nin seyri her hastada farklı şekilde olur. Hastalıkta hayatta kalma süresi genellikle 4-6 yıl olarak verilse de, 10 yıl ve üstünde yaşayan pek çok hasta vardır. İyi bir tıbbi ve sosyal destek ile 20 yıldan fazla yaşayan ALS hastaları vardır. Bu farkın nedeni tam olarak bilinmemektedir. Tanı klinik belirti ve bulgulara dayanarak konur. Yine de, hastalık pek çok kas ve sinir hastalığı ile karışabildiği için bazı tetkiklerin yapılması gerekir. Mesela omurilik tümörleri, omurga kireçlenmeleri, sinir sıkışmaları, bazı kas hastalıkları ve sinir iltihapları gibi hastalıklar ALS zannedilebilir ancak değildir. Tanıya yardım eden yöntem deneyimli elektronörofizyolog tarafından yapılan Elektromiyogram (EMG) tetkikidir. Başka hastalıklarla karışabileceğinden, beyin ve omurilik manyetik rezonans görüntüleme (MRG), bazı kan ve idrar tetkikleri, bel sıvısı incelemesi, kas biyopsisi gerekebilir. 

Erken teşhiste tam tedaviden bahsetmek mümkün değildir ancak mevcuttaki bazı ilaçlar erken teşhis sonrası süreci biraz da olsa öteleyebilmektedirler. Amaç ALS hastalarının yaşam kalitesini artırmak olduğundan hasta yakınlarının doğru bilgilendirilip yönlendirilmesi çok önemlidir. Bu hastalarda hastalığın daha çok ileri dönemlerinde ortaya çıkan yutma zorluğu ve solunum güçlüğünü yönetmek oldukça zor olmakla birlikte iyi bir koordinasyon ve gerekli cihazların temini ile bu süreç kolaylaşmakta böylece hastanın yaşam süresi uzamaktadır.