Genetik Hastalıkları Değerlendirme Kliniği

Genetik Hastalıklar Tanı Kliniği’nde modern güncel cihazlar ile gebelik öncesi süreçten itibaren her türlü kalıtsal hastalığın tanı, takip ve tedavisi için kaliteli ve güvenilir poliklinik ve laboratuvar hizmetleri veriliyor. 


 

Genetik Hastalıklar Değerlendirme Kliniği’nde verilen başlıca hizmetler;

•    Her türlü nadir hastalığı olan çocuk ya da erişkin bireyler.
•    Yenidoğan bebekte genetik hastalık şüphesi, her türlü kas hastalıkları
•    Büyüme-gelişme geriliği, kısa boyu olan çocuklar
•    Cinsiyet gelişim bozuklukları
•    Akraba evliliği olup gebelik öncesi ya da gebelik sürecinde olanlar
•    Riskli gebelikler (Ultrason anomalili, tarama riski olan gebeler)
•    Tekrarlanan gebelik kayıpları (2 ya da daha fazla düşük)
•    Çocuk sahibi olamama (infertilite)
•    Tüp bebekte embriyo analizi gereken preimplantasyon genetik tanı (PGD, PGS) danışmanlığı
 

Genetik Laboratuvarı’nda verilen başlıca hizmetler; 

•    Genetik Hastalıklar Değerlendirme Tanı Kliniği’nde hemato-onkoloji, kadın-doğum, çocuk hastalıkları başta olmak üzere tüm branşlarda endikasyona uygun şekilde tek bir numuneden, tüm sitogenetik ve moleküler genetik test hizmetleri sunuluyor. 
•    Tüm Ekzom Analizleri (WES) ve NGS (Next Generation Sequencing-Yeni Nesil Sekanslama) Panelleri
•    Bu amaçla bir insandaki tüm genler (yaklaşık 23.000 gen) genetik olarak analiz edilerek yaklaşık 7000 civarında hastalığı taranıyor. 
•    Genetik Hastalıklar Değerlendirme Tanı Kliniği’nde birden fazla genin eşzamanlı olarak analiz edildiği “Tüm exom dizi analizi” (WES), klinik ekzom dizi analizi (CES) ve NGS panelleri test hizmetleri sunuluyor. Bu testler ile ayrıntılı klinik ve laboratuvar değerlendirilmesi yapılan, fakat tanı konulamayan genetik, metabolik/nörometabolik hastalığı olan bireylerde sorumlu genlerin tespit edilmesi ve hastaların tanı alması sağlanıyor.

Preimplantasyon Genetik Tanı (PGD)

Tek gen hastalıklarına (Talasemi, Kistik fibrozis gibi mutasyonu bilinen tüm tek gen hastalıkları ve HLA doku uyumu gerektiren hastalıklara) yönelik genetik olarak embriyo ayıklama işlemi PGD (Preimplantasyon Genetik Tanı) yapılmaktadır.
Down sendromu örneğinde olduğu gibi kromozom bozukluklarıyla giden hastalıklar için tüp bebek aşamasında embriyo ayıklaması PGS (Preimplantasyon Genetik Tarama) uygulamaları yapılıyor.

Fetal DNA, NIPT  (Non İnvaziv Prenatal Testler)

Genetik Hastalıklar Değerlendirme Tanı Kliniği’nde Next Generation Sequencing teknolojisi ile gebelerde anne kanından Kistik Fibrozis, Talesemi, Noonan Sendromu, Osteogenezis İmferfecta gibi 44 adet tek gen hastalıklarının tanısı ile (Non İnvaziv Prenatal Tanı), fetüsün tüm kromozomları sayısal ve yapısal olarak taranabiliyor (Non invazif Prenatal Tarama).

NGS Test Panelleri

•    Kanser Genetiği Panelleri (Meme ve Over Kanseri, Herediter Kanserler Kapsamlı Tarama)
•    Nöroloji (Nöropatiler, Nöromusküler Hastalıklar, Artrogripozis…)
•    Kardiyovasküler (Kardiyomiyopati, Aritmiler, Vasküler & Konnektif Doku Hastalıkları…)
•    Endokrin Bozuklukları (Diabet-Obezite, MODY…)
•    Hematoloji (Kemik İliği Yetmezliği, Koagulasyon Eksikleri, Trombozis…)
•    Metabolizma Bozuklukları (Glikojen Depo Bozuklukları, Lizozomal Depo Bozuklukları…)