Ekzom Sekanslama

Ekzom Sekanslama Nedir?    

Ekzom sekanslama yöntemi; klinik ve laboratuvar incelemeleri ile tanı konulamayan genetik hastalıklarda sorumlu genlerin tespit edilmesi amacıyla kullanılan yüksek kalitede veri sunabilme özelliğine sahip yeni nesil dizileme yöntemlerinden biridir. Mendelyan geçişli genetik hastalıkların tanı oranlarının yükselmesi, toplumdaki taşıyıcılık oranlarının belirlenmesine, prenatal tanı çalışmalarına ve genetik hastalıklarda daha etkili tedavi yaklaşımlarının sağlanmasına büyük katkılar sağlar. 




Trio Ekzom Sekanslama  

Trio (üçlü) ekzom dizileme, anne, baba ve varsa hasta çocuğa ait genetik materyallerin ekzom testlerinin aynı anda yapılmasıdır. Bu üçlü analiz sayesinde ailenin taşıdığı genetik hastalık daha sağlıklı bir biçimde ortaya konulabilir. Trio Ekzom Sekanslama testi bir doktor tarafından önerilir ve hastanın onayı sonrasında ayrıntılı klinik bilgi içeriğiyle birlikte sunulur.


Hangi Hastalıklar İncelenebilir?


•    Nörolojik Hastalıklar

(Epilepsi, Mental Retardasyon, Otizm Spektrum Bozukluğu, Parkinson Hastalığı, Cowden Sendromu, Herediter Nöropatiler, vb.)


•    Kardiyak Hastalıklar

(Ritim bozuklukları, Kardiyomiyopatiler, Konjenital Kalp Hastalıkları, Noonan Sendromu vb.)


•    Onkoloji Hastalıkları

(Ailesel Meme Kanseri, Yumurtalık Kanseri, Kolorektal Kanser, Medüller Tiroid Kanseri, Prostat Kanseri, vb.)


•    Endokrin Hastalıkları

(Diyabet, Obezite, Kallmann Sendromu, vb.)


•    Göz Hastalıkları

(Retinopati ve Optik Atrofi, Gece Körlüğü, Konjenital Katarakt, Albinizm, vb.)


•    Metabolizma Hastalıkları

(Konjenital Glikoliz Bozuklukları, Glikojen Depolama Bozuklukları, Hiperamonyemi ve Üre Döngüsü Defektleri, Hipoglisemi, Lizozomal Depolama Bozuklukları, Akçaağaç Şurubu Hastalığı, vb.)


•    Bağışıklık Sistemi Hastalıkları

(Şiddetli Kombine İmmün Yetmezlik (SCID), Nötropeni, vb.)


Bu Testi Neden Öneriyoruz?

•    Kompleks genetik hastalıkların tanısı 
•    Tanıya özel tedavi için gerekli bilgiler elde edilmesi 
•    Toplumdaki genetik hastalıkların taşıyıcılık oranlarını ve risk altındaki bireylerin belirlenmesi 
•    Sebebi bilinmeyen gebelik kayıplarının ve infertilite olgularında tanı olanağı sağlama
•    Prenatal tanı çalışmalarına destek sağlanması amacıyla hekiminiz bu testin yapılmasını önerebilir. Tanı koymak için, farklı zamanlarda birçok moleküler test yapmak yerine, uygun maliyetli tek çalışma ile sonuç elde etmeyi sağlar.


Ekzom Sekanslama Sonuçları

Testin tamamlanması birkaç hafta sürebilir. Doktorunuz veya genetik danışmanınız sonuçları size rapor edecektir. Dört olası sonuç vardır; - pozitif, - negatif, - klinik önemi bilinmeyen, - ilave bulgular.  Ayrıca rapor içeriğindeki tablo, bunların her birinin ne anlama geldiğini ve sonraki adımların neler olabileceğini açıklar.