Hemofili

Hemofili en sık rastlanan kalıtsal kanama bozukluklarından bir tanesidir. Kişide pıhtılaşma faktörleri adı verilen bir grup proteinden ikisi olan faktör VIII ve faktör IX'un eksikliğinden kaynaklanan hemofili varlığında kan normalde olması gerektiği gibi pıhtılaşamaz. Bunun neticesinde hastalarda daha kolay ve daha fazla kanama görülebilir. Hemofili A ve hemofili B olmak üzere iki farklı çeşidi olan bu kalıtsal hastalıkta özellikle eklem içi ve kas içinde hematom adı verilen kanamalar sıktır. “Hemofili hastalığı nedir?, “Hemofili belirtileri, tanı ve tedavi yöntemleri nelerdir?” diye merak edenler için konu hakkında detaylı bilgi yazının devamında yer almaktadır.

Hemofili Nedir?

 

Hemofili dünya genelinde yaklaşık 10.000 doğumda 1 görülen kalıtsal bir kanama bozukluğudur. Kanın pıhtılaşma mekanizmasındaki bir problem neticesinde ortaya çıkan bu kalıtsal hastalığın en önemli komplikasyonlarından bir tanesi kanamanın durdurulamamasıdır. Bu nedenle nadir rastlanan bir hastalık olan hemofilinin yaşam boyu uzmanlar tarafından takip edilmesi gerekir. “Hemofili nedir?” diye merak edenler için sorunun cevabı kısaca; kanın pıhtılaşma mekanizmasında rol oynayan bazı proteinlerin eksikliğine bağlı ortaya çıkan bir kan hastalığıdır şeklinde verilebilir.

Hemofilinin hemofili A, B ve C gibi farklı türleri vardır. Bunlar içerisinde hemofili A ve B en sık rastlanan hemofili türleridir. Faktör VIII eksikliğinde ortaya çıkan hemofili A en sık rastlanan hemofili türüdür. Araştırmalara göre yaklaşık 100.000 kişiden 10’unda hemofili A’ya rastlanmaktadır. Pıhtılaşma faktörü IX eksikliğinde ise hemofili B ortaya çıkar. Hemofili A’ya kıyasla daha nadir görülen hemofili B 100.000 kişiden yaklaşık 3’ünü etkilemektedir.

Hemofili Nedenleri Nelerdir?

Kanın pıhtılaşma mekanizmasında rol oynayan proteinlerin üretimi genler tarafından kontrol edilir. Bu genlerde meydana gelen herhangi bir mutasyon veya değişiklik pıhtılaşma faktörü olarak bilinen proteinlerin üretiminin azalmasına veya proteinlerin hiç üretilememesine neden olabilir. Pıhtılaşma mekanizmasında rol oynayan genler X kromozomunda bulunur. Erkekler X kromozomunda bulunan genlerin sadece bir kopyasına (XY) sahipken kadınlar 2 kopyaya (XX) sahiptir. Bu nedenle erkeklerde hemofili görülme riski kadınlara göre daha yüksektir. Gen yoluyla aktarılan bir hastalık olduğu için hemofilinin başlıca nedeni genetik faktörlerdir.

Bunlara ek olarak nadiren hemofili yaşamın ilerleyen dönemlerinde de ortaya çıkabilir. Doğuştan gelmeyen ve sonradan ortaya çıkan hemofili, edinilmiş hemofili olarak adlandırılır. Edinilmiş hemofilinin en önemli nedeni herhangi bir sebeple kişinin bağışıklık sisteminin faktör VIII veya faktör IX proteinlerini yabancı olarak algılaması ve onlara saldırmasıdır. Bununla birlikte nadiren kanser, multiple skleroz gibi sağlık sorunları da hemofiliye neden olabilir.

Genetik Sebepler ve Aktarımı

Aksi durumlar olsa da hemofili genellikle genetik olarak aktarılan bir hastalık olarak bilinir. Hemofili A ve Hemofili B olmak üzere iki ana türü vardır ve her ikisi de X kromozomu üzerinde bulunan belirli pıhtılaşma faktörlerinin eksikliği veya düşüklüğüyle ilişkilidir.

Hemofili ve Renk Körlüğü İlişkisi

Renk körlüğü de tıpkı hemofili gibi kalıtsal olarak aktarılabilen bir hastalıktır. Ancak hemofili ve renk körlüğü arasında bu ortak özellikleri dışında herhangi bir bağlantı bulunmaz.

Hemofili Belirtileri Nelerdir?

Hematom belirtileri hafif, orta ve şiddetli olmak üzere üç farklı sınıfta incelenir. Bu sınıflandırmada temel kriter kanda bulunan pıhtılaşma proteininin miktarıdır. Normal şartlarda 100 mililitre kanda yaklaşık %50-150 ünite faktör VIII ve faktör IX bulunur. %5-%30 arasında pıhtılaşma proteini bulunması hafif hemofili, %1-%5 arasında pıhtılaşma faktörü bulunması orta derecede hemofili ve %1’in altında faktör bulunan hemofili ise ağır hemofili olarak adlandırılır. Hafif hemofili vakalarında da diğer hemofililerde olduğu gibi anormal kanamalar görülebilir. Ancak bu kanamalar genellikle bir cerrahi operasyon sonrasında veya büyük bir yaralanmadan sonra ortaya çıkar. Orta dereceli hemofili durumunda yaralanmalardan sonra kanama uzun süre devam edebilir. Şiddetli hemofili hastalarında ise ansızın gelişen burun kanaması gibi semptomlara daha sık rastlanır.

Hemofilinin en önemli belirtisi kanama bozukluğudur. Örneğin, hemofili kadınlarda adet kanaması daha uzun sürebilir ve daha fazla kanama olabilir. Başlıca hemofili belirtileri şu şekildedir:

Fiziksel Belirtiler

Hemofili hastaları, küçük yaralanmalar veya gündelik aktiviteler sırasında bile uzun süreli kanama yaşayabilirler. Bu durum, deri altında morarmalara ve eklem içi kanamalara yol açabilir.

Kanama ve Morarma Durumları,

Daha önce de belirttiğimiz gibi hemofilinin en belirgin özelliği kanama bozukluklarıdır. Bu da regl döneminin çok daha uzun sürmesi ve şiddetli geçmesine sebep olabilir. Hemofili hastaları, küçük yaralanmalar veya gündelik aktiviteler sırasında bile uzun süreli kanama yaşayabilirler. Bu durum, deri altında morarmalara ve eklem içi kanamalara yol açabilir.  Normal yolla gerçekleşen doğumlarda hemofili doğumun hemen ardından anlaşılamayabilir. Bununla birlikte zor geçen ve bebekte travmaya neden olan doğumlarda doğum anında bebeğin vücudunda morluklar ve/veya kafa içi kanaması görülebilir. Kandaki pıhtılaşma faktörünün ne kadar eksik olduğuna bağlı olarak belirtilerin şiddeti kişiden kişiye değişebilir.

• Kanamanın durdurulamaması,
• Eklem ve kas içi başta olmak üzere vücudun farklı yerlerinde sebepsiz morarma,
• Ufak darbelerden sonra görülen büyük morluklar,
• Ani başlayan burun kanaması,
• Eklem içi kanamadan kaynaklanan eklem ağrıları,
• Nadiren beyin kanaması.

Yukarıda sayılanların yanı sıra hemofili yaşamın erken yıllarında da bazı belirtilerle kendisini gösterebilir. Bebeklerde görülen başlıca hemofili semptomları aşağıdaki gibidir:

• Doğumdan sonra sünnet edilen bebeklerde kanamanın uzun sürmesi ve durdurulamaması,
• Kafalarına darbe alan bebeklerin kafasında yumru oluşması,
• Eklem içi kanamaya bağlı olarak bebeklerde huzursuzluk ve ağlama nöbetleri,
• Bebeğin vücudunun farklı yerlerinde hematom (kan toplanması).

 

Diğer Sık Görülen Belirtiler

Hemofili, sadece kanama ve morarmalarla sınırlı kalmayabilir. Bu genetik bozukluk, bazen iştah kaybı, halsizlik, baş ağrısı gibi daha genel belirtilerle de ilişkilendirilebilir. Hemofili hastalarının yaşadığı belirtiler genellikle hastalığın tipine ve şiddetine bağlı olarak değişebilir.

Hemofili Tanısı Nasıl Konulur?

Ağır hemofili vakaları genellikle morarma, kafa içi kanama, sünnet sonrası kanamanın durdurulamaması gibi belirtiler nedeniyle hayatın ilk yılında teşhis edilebilirken hafif veya orta şiddetli hemofili ilerleyen yaşlarda fark edilebilir. Hemofili şüphesi ile uzmanlara başvuran hastalar alanında uzman bir hematolog tarafından öncelikle detaylı biçimde muayene edilir. Bu aşamada uzmanlar genellikle hastanın vücudunda herhangi bir morarma olup olmadığını kontrol eder. Bununla birlikte hemofili kalıtsal geçişli bir hastalık olduğundan tanı sürecinde kişinin ve ailesinin tıbbi öyküsünün alınması da önemlidir. Günümüzde hemofili tanısında kullanılan farklı tetkikler vardır. Bunlardan bazıları şu şekilde sıralanabilir:

• Kandaki akyuvar, alyuvar (eritrosit) gibi kan hücrelerinin miktarını ölçmek için tam kan sayımı (hemogram) testi,

• Kanın ne kadar sürede pıhtılaştığını ölçmeye yardımcı olan protrombin zamanı (PT) testi,

• Kandaki pıhtılaşma süresini ölçmek için başvurulan bir diğer test olan Aktive parsiyel tromboplastin zamanı testi (APTT),

• Kandaki faktör IX ve faktör VIII pıhtılaşma faktörlerini ölçen testler.

Hemofili Tedavisi Nasıl Yapılır?

Şiddetli hemofili tedavisinde uzmanların birincil önceliği hastada eksik olan pıhtılaşma faktörlerini damar yoluyla yerine koymaktır. Bunun için insan kanından elde edilen faktörler hastaya verebileceği gibi laboratuvar ortamında üretilen faktörler de kullanılabilir. Bu tedavi yöntemi durdurulamayan kanama durumlarında kullanılabileceği gibi kanamaları ortaya çıkmadan engellemek için de kullanılabilir. Bunun yanı sıra hafif hemofili vakalarında ise doktorlar kanın pıhtılaşmasında rol oynayan protein ve enzimlerin salgılanmasına yardımcı olabilecek bazı ilaçlar da reçete edebilir. Hemofili hastalarının uzman bir doktor tarafından ömür boyu takip edilmesi ve tedavi sürecinin yürütülmesi gerekir.
 

h3 - Tedavi Yöntemleri

h3 - Tedavi Sürecinde Dikkat Edilmesi Gerekenler
 

h2 - Hemofili ve Günlük Yaşam

h3 - Hastaların Günlük Yaşantısında Dikkat Etmesi Gerekenler

h3 - Beslenme ve Diyet Önerileri

 

Sıkça Sorulan Sorular

Hemofili nadir rastlanmakla birlikte ortaya çıktığında kişilerin yaşam kalitesini önemli ölçüde bozabilen ve yaşamını tehdit edebilen önemli bir kanama bozukluğudur. Hemofili hakkında sıklıkla sorulan sorulardan bazıları aşağıda ele alınmıştır.
 

Hemofili hastalığı nedir ve nasıl ortaya çıkar? 

Hemofili hastaları için önerilen yaşam tarzı nedir?

Hemofili hastaları için önerilen yaşam tarzı, düzenli olarak doktorları tarafından takip edilmeyi içerir. Aktiviteler sırasında dikkatli olunmalı, yaralanmalardan kaçınılmalı ve düzenli olarak pıhtılaşma faktörü infüzyonları alınmalıdır. Fiziksel aktiviteler, uygun bir şekilde yönetildiğinde, genel sağlığı destekleyebilir, ancak her durum hastanın bireysel sağlık durumuna bağlı olarak değerlendirilmelidir.

Hemofili kalıtsal mıdır?

Ailesinde veya kendisinde hemofili olanlar uzmanlara sıklıkla hemofili kalıtsal mıdır sorusunu yöneltir. Hemofili sıklıkla X kromozomunda meydana gelen bir mutasyon veya değişiklikten kaynaklanan kalıtsal bir hastalıktır. Bununla birlikte nadiren de olsa bazı hastalarda hemofili sonradan da gelişebilir (edinilmiş hemofili).

Hemofili hangi vitamin eksikliğinde görülür?

“Hemofili hangi vitamin eksikliğinde görülür?” sorusu uzmanlara sıklıkla yöneltilen sorulardan birisi olmakla birlikte hemofilinin ortaya çıkmasında vitamin eksikliği rol oynamaz. Hemofili kanda yeterli düzeyde pıhtılaşmada rol oynayan faktör VIII ve faktör IV’nin olmaması sonucunda ortaya çıkar.

Hemofili hastaları kaç yıl yaşar?

“Hemofili hastaları kaç yıl yaşar?” sorusuna kesin bir cevap vermek zordur. Erken dönemde tanı konulan ve ömür boyu tedavi edilen hastalarda sağ kalım oranı yüksektir.

Hemofili nasıl taşınır?

Hemofili genellikle genetik geçişli bir hastalıktır. Bu nedenle hemofili hastaları sıklıkla “Hemofili nasıl taşınır?” diye merak ederler. Anneden ve/veya babadan alınan X kromozomunda pıhtılaşmayı etkileyen bir bozukluk olması durumunda bebekler hemofili hastası olarak dünyaya gelebilir.

Hemofili hastaları ne yememeli?

“Hemofili hastaları ne yememeli?” sorusuna uzmanların verdiği yanıtların başında kanama riskini artıran yiyecekler yememeli cevabı gelir. Bazı çalışmalar zencefil, sarımsak, kiraz, balık yağı takviyesi gibi besinlerin ve besin takviyelerinin kanama riskini artırabileceğini göstermektedir.

Hemofili öldürür mü?

Hemofili uzun süren anormal kanama ile karakterize bir hastalık olduğundan erken dönemde tanı konulup tedaviye başlanmazsa olumsuz sonuçlara neden olabilir. Örneğin kontrol altında olmayan ağır hemofili vakalarında beyin kanaması gibi hayatı tehdit eden semptomlar görülebilir.

Hemofili erken tanı ile kontrol altına alınabilen bir kalıtsal hastalıktır. Liv Hospital’da başta hemofili olmak üzere çeşitli sağlık sorunlarının tanı ve tedavisi alanında uzman hekimler tarafından yürütülmektedir. Hemofili gibi tedavisi yaşam boyu devam eden hastalıklarda tedaviye mümkün olduğunca erken başlanması hastanın yaşam kalitesini artırmaya yardımcı olabilir. Bu nedenle siz de vakit kaybetmeden alanında uzman bir doktordan randevu almayı ve kontrollerinizi yaptırmayı ihmal etmeyin.