Чем занимается отделение генетических заболеваний?
RelationalDoctors 21.11.2025 12:44:42
Использование достижений генетической науки и данных, полученных в медицинской науке, представляет собой относительно новое направление и оно полностью открыто для развития.
Возможности, которые дает генетическая медицина в плане лечения и наблюдения за некоторыми заболеваниями, являются по истине революционными.
Сегодня стало возможным вмешиваться в ход течения болезни, напрямую изменяя или регулируя определенные гены.
Врачи, специализирующиеся в этой области, отвечают за диагностику и лечение многих заболеваний, вызванных генетическими факторами.
Для этого врачи могут использовать междисциплинарные подходы.
Какие заболевания лечат в отделении генетических заболеваний?
Спектр заболеваний, которыми занимается отделение генетических болезней, достаточно широк.
Данная специализация помочь в диагностике и лечении многих заболеваний, которые могут быть связаны с генетической предрасположенностью и передачей инфекции.
Ни же перечислены лишь некоторые из них:
Наследственные генетические заболевания: генетические заболевания, передающиеся в семье из поколения в поколение.
Примеры могут включать муковисцидоз, остеогенез идеального типа, синдром низкого гормона роста.
Метаболические заболевания: генетические заболевания, вызванные метаболическими нарушениями.
В эту категорию попадают такие состояния, как фенилкетонурия, галактоземия и болезни накопления гликогена.
Неврологические генетические заболевания: генетические нарушения, связанные с нервной системой.
В качестве примеров можно перечислить болезнь Хантингтона, мышечную дистрофию Дюшенна, спинальную мышечную атрофию.
Генетические раковые синдромы: заболевания, которые несут повышенный риск развития рака из-за определенных мутаций генов.
Например, риск рака молочной железы или рака яичников из-за мутаций гена BRCA1 или BRCA2.
Сердечно-сосудистые заболевания: такие состояния, как болезни сердца, кардиомиопатия, синдром Марфана, обусловленные генетическими факторами.
Различные синдромы: генетические синдромы, такие как синдром Дауна, синдром Тернера, синдром Клайнфельтера.
Гемоглобинопатии: генетические заболевания, связанные с гемоглобином, такие как бета-талассемия, серповидно-клеточная анемия.
Однако услуги, предоставляемые отделением генетических заболеваний, не ограничиваются диагностикой, наблюдением и лечением этих заболеваний.
Это отделение также предоставляет услуги по генетическому тестированию, генетическому консультированию и планированию семьи.
Отделение оценки генных заболеваний Liv Hospital
Отделение диагностики генетических заболеваний при Liv Hospital предоставляет качественные и надежные поликлинические и лабораторные услуги по диагностике, наблюдению и лечению всех видов наследственных заболеваний, начиная с предбеременного периода, с использованием современного новейшего оборудования.
Основными услугами, предоставляемыми в этом отделении, являются:
Дети или взрослые с любым редким заболеванием.
- Подозрение на генетические заболевания у новорожденного, все виды мышечных заболеваний.
- Дети с задержкой роста и низким ростом
- Нарушения полового развития
- Те, кто вступил в брак с кровным родственником – исследование до или во время беременности
- Беременности с повышенными рисками (беременные рисками по результатам ультразвуковых исследований и скрининга)
- Повторное невынашивание беременности (2 и более выкидышей)
- Неспособность иметь детей (бесплодие)
- Консультации по преимплантационной генетической диагностике (ПГД, ПГС), требующие анализа эмбрионов при экстракорпоральном оплодотворении.
При этом в Лаборатории генетики оказываются следующие услуги: - В отделении оценки и диагностики генетических заболеваний все услуги цитогенетического и молекулярно-генетического тестирования предоставляются из одного полученного образца по показаниям во всех отраслях, особенно гематоонкологии, гинекологии и педиатрии.
- Панели анализа всего экзома (WES) и NGS (секвенирования следующего поколения).
- Для этого все гены человека (около 23 000 генов) подвергаются генетическому анализу и исследуются примерно 7 000 заболеваний.
- В отделении оценки и диагностики генетических заболеваний предлагаются услуги «Анализ последовательности всего экзома» (WES), клинического анализа последовательности экзома (CES) и панели тестирования NGS, при которых одновременно анализируются несколько генов.
Эти тесты позволяют идентифицировать ответственные гены и диагностировать пациентов с генетическими, метаболическими/нейрометаболическими заболеваниями, которые прошли детальное клиническое и лабораторное обследование, но которым не был поставлен диагноз.
