Genetische Erkrankungen
Die Abteilung für Genetische Erkrankungen hat sich als medizinisches Fachgebiet auf die Diagnose, Behandlung und Erforschung genetischer Veranlagungen, genetischer Störungen und genetischer Erkrankungen spezialisiert.
Letztes Aktualisierungsdatum 11.05.2026 10:38:44
Die Abteilung für Genetische Erkrankungen ist ein medizinisches Fachgebiet, das sich auf genetische Veranlagungen, genetische Störungen sowie die Diagnose, Behandlung und Erforschung genetischer Erkrankungen spezialisiert hat. Die Nutzung der Fortschritte und Erkenntnisse der Genetik in der Medizin ist vergleichsweise neu und entwickelt sich weiterhin rasant weiter. Die dadurch entstandenen Möglichkeiten in der Behandlung und Nachsorge bestimmter Erkrankungen sind revolutionär. Heute ist es sogar möglich, durch direkte Veränderung oder Regulierung bestimmter Gene therapeutisch einzugreifen. Fachärzte in diesem Bereich sind für die Diagnose und Behandlung zahlreicher Erkrankungen verantwortlich, die durch genetische Faktoren beeinflusst werden, und arbeiten dabei häufig interdisziplinär.
Klinik für genetische Erkrankungen und Diagnostik im Liv Hospital
In der Klinik für genetische Erkrankungen und Diagnostik des Liv Hospital werden mit modernen und aktuellen Technologien zuverlässige ambulante und labordiagnostische Leistungen für die Diagnose, Nachsorge und Behandlung aller erblichen Erkrankungen angeboten – beginnend bereits vor der Schwangerschaft. Zu den wichtigsten angebotenen Leistungen gehören:
Diagnose und Nachsorge seltener Erkrankungen: Umfassende Untersuchungen für Kinder und Erwachsene mit seltenen Erkrankungen.
Verdacht auf genetische Erkrankungen bei Neugeborenen: Einleitung von Diagnose- und Behandlungsprozessen bei Verdacht auf genetische Erkrankungen bei Neugeborenen; genetische Untersuchungen insbesondere bei Muskelerkrankungen.
Wachstums- und Entwicklungsstörungen: Untersuchung genetischer Ursachen bei Kindern mit Wachstumsverzögerung oder Kleinwuchs.
Störungen der Geschlechtsentwicklung: Genetische Beratung und Behandlung bei Störungen der Geschlechtsentwicklung.
Verwandtenehen und genetische Risikobewertung: Genetische Risikoanalysen für Personen mit Verwandtenehe vor oder während der Schwangerschaft.
Betreuung von Risikoschwangerschaften: Überwachung von Schwangerschaften mit auffälligem Ultraschall oder erhöhtem Risiko in Screeningtests sowie Durchführung notwendiger genetischer Untersuchungen.
Wiederholte Schwangerschaftsverluste: Genetische Risikoanalyse und Behandlungsplanung bei Personen mit zwei oder mehr Fehlgeburten.
Infertilität und genetische Bewertung: Genetische Untersuchungen bei Personen mit unerfülltem Kinderwunsch.
Beratung zur Präimplantationsdiagnostik (PGD): Beratung zur Präimplantationsdiagnostik (PGD, PGS) bei IVF-Behandlungen mit notwendiger Embryonenanalyse.
Leistungen des genetischen Labors
Das genetische Labor des Liv Hospital ist mit umfassenden und hochpräzisen genetischen Testverfahren ausgestattet. Zu den wichtigsten angebotenen Leistungen gehören:
Zytogenetische und molekulargenetische Tests: Zytogenetische und molekulargenetische Tests, die in verschiedenen Fachbereichen wie Hämatoonkologie, Gynäkologie und Pädiatrie benötigt werden, können aus einer einzigen Probe durchgeführt werden. Diese Tests ermöglichen eine schnelle und zuverlässige Diagnose genetischer Störungen.
Whole-Exome-Sequenzierung (WES) und NGS-Panels: Durch die Analyse von etwa 23.000 Genen ermöglichen Whole-Exome-Sequenzierungen (WES) und NGS-Panels das Screening von mehr als 7.000 Erkrankungen. So können zahlreiche Erkrankungen, einschließlich seltener Krankheiten, umfassend untersucht werden.
Detaillierte genetische Analysen: In unserer Klinik werden Whole-Exome-Sequenzierungen (WES), klinische Exom-Sequenzierungen (CES) und NGS-Panels durchgeführt, die die gleichzeitige Analyse mehrerer Gene ermöglichen. Diese Verfahren helfen insbesondere bei bislang nicht diagnostizierten genetischen, metabolischen und neurometabolischen Erkrankungen, die verantwortlichen Gene zu identifizieren und eine korrekte Diagnose zu stellen.
Die Klinik für genetische Erkrankungen und Diagnostik des Liv Hospital verfolgt mit ihrer hochmodernen technologischen Ausstattung und ihrem multidisziplinären Team weiterhin das Ziel, ein vertrauenswürdiges Zentrum für die Diagnose und Behandlung genetischer Erkrankungen zu sein. Neben innovativen Methoden der Patientenbewertung werden umfassende Leistungen wie genetische Beratung und Familienplanung angeboten. Ziel ist es, durch hochwertige medizinische Versorgung und ein effektives Management genetischer Erkrankungen einen Beitrag zur Gesellschaft zu leisten.
Welche Erkrankungen behandelt die Abteilung für genetische Erkrankungen?
Das Spektrum der Erkrankungen, mit denen sich die Abteilung für genetische Erkrankungen beschäftigt, ist äußerst breit. Bei vielen Erkrankungen, die mit genetischer Veranlagung oder Vererbung in Zusammenhang stehen, kann diese Fachabteilung bei Diagnose und Behandlung unterstützen. Dazu gehören unter anderem:
Erbliche genetische Erkrankungen: Krankheiten mit familiärer Vererbung wie Mukoviszidose, Osteogenesis imperfecta und Wachstumshormonmangel-Syndrom.
Stoffwechselerkrankungen: Erkrankungen infolge genetischer Störungen des Stoffwechsels wie Phenylketonurie, Galaktosämie und Glykogenspeicherkrankheiten.
Neurologische genetische Erkrankungen: Genetische Erkrankungen des Nervensystems wie Huntington-Krankheit, Duchenne-Muskeldystrophie und spinale Muskelatrophie.
Genetische Krebssyndrome: Erkrankungen mit erhöhtem Krebsrisiko aufgrund genetischer Mutationen, z. B. BRCA1- oder BRCA2-Mutationen, die das Risiko für Brust- und Eierstockkrebs erhöhen.
Herz-Kreislauf-Erkrankungen: Genetisch bedingte kardiovaskuläre Erkrankungen wie Kardiomyopathien und das Marfan-Syndrom.
Verschiedene genetische Syndrome: Syndrome infolge chromosomaler Anomalien wie Down-Syndrom, Turner-Syndrom und Klinefelter-Syndrom. Zu den genetischen Erkrankungen im Zusammenhang mit Pigmentstörungen gehört der Albinismus.
Hämoglobinopathien: Genetische Erkrankungen wie Beta-Thalassämie und Sichelzellanämie, die die Sauerstofftransportfähigkeit des Blutes beeinträchtigen.
Die Abteilung für genetische Erkrankungen beschränkt sich nicht nur auf Diagnose, Nachsorge und Behandlung, sondern bietet auch Leistungen wie genetische Tests, genetische Beratung und Familienplanung an. Diese Angebote helfen Patienten und ihren Familien dabei, Maßnahmen zur Verbesserung ihrer Lebensqualität zu ergreifen.
