Medizinische Genetik
Die medizinische Genetik ist ein Bereich der Medizin, der sich mit der Diagnose, dem Verständnis und der Behandlung genetischer Erkrankungen sowie mit der Bewertung genetischer Risiken unter Anwendung der Genetik und ihrer Prinzipien befasst.
Letztes Aktualisierungsdatum 30.05.2026 15:52:55
Die medizinische Genetik befasst sich mit den Auswirkungen genetischer Faktoren auf die Gesundheit des Menschen. Sie untersucht die genetischen Grundlagen von Krankheiten und integriert dieses Wissen in die klinische Praxis.
Welche Erkrankungen behandelt die Medizinische Genetik?
Die medizinische Genetik beschäftigt sich mit der Diagnose, dem Verständnis, der Behandlung genetischer Erkrankungen sowie der Bewertung genetischer Risiken unter Anwendung genetischer Prinzipien und Methoden. Sie untersucht den Einfluss genetischer Faktoren auf die Gesundheit und erforscht die genetischen Ursachen verschiedener Erkrankungen.
Monogene Erkrankungen:
Zystische Fibrose: Eine autosomal-rezessive Erbkrankheit, die durch eine erhöhte Schleimproduktion in Lunge, Bauchspeicheldrüse und anderen Organen gekennzeichnet ist.
Phenylketonurie (PKU): Eine autosomal-rezessive Stoffwechselerkrankung, die durch eine Störung im Abbau der Aminosäure Phenylalanin verursacht wird.
Hereditäre Krebssyndrome:
Lynch-Syndrom: Ein genetisches Syndrom, das das Risiko für Darm-, Gebärmutter-, Eierstock- und weitere Krebsarten erhöht.
BRCA-Mutationen: Mutationen in den Genen BRCA1 und BRCA2 können das Risiko für Brust- und Eierstockkrebs erhöhen.
Neurodegenerative Erkrankungen:
Huntington-Krankheit: Eine autosomal-dominante Erbkrankheit, die durch die Ansammlung eines abnormalen Proteins zum Absterben von Nervenzellen führt.
ALS (Amyotrophe Lateralsklerose): Eine Erkrankung, die mit genetischen Faktoren in Zusammenhang steht und zum Untergang motorischer Nervenzellen führt.
Chromosomale Anomalien:
Down-Syndrom (Trisomie 21): Gekennzeichnet durch das Vorliegen einer dritten Kopie des Chromosoms 21.
Turner-Syndrom: Entsteht durch das Fehlen eines Geschlechtschromosoms und kann unter anderem Kleinwuchs und Unfruchtbarkeit verursachen.
Stoffwechselerkrankungen:
Tay-Sachs-Krankheit: Eine autosomal-rezessive Erkrankung, die durch eine Störung des Fettstoffwechsels in Nervenzellen verursacht wird.
Galaktosämie: Eine Stoffwechselstörung, die auf einem Defekt im Abbau von Galaktose beruht.
Einzelgen-Erkrankungen:
Hämophilie: Eine genetische Erkrankung, die zu einem Mangel an Gerinnungsfaktoren führt.
Duchenne-Muskeldystrophie: Eine Erkrankung, die durch eine Mutation auf dem X-Chromosom verursacht wird und zu Muskelschwäche sowie Muskelabbau führt.
Genetische Grundlagen komplexer Erkrankungen:
Diabetes mellitus Typ 2: Eine komplexe Erkrankung, die durch das Zusammenspiel genetischer und umweltbedingter Faktoren entsteht.
Herz-Kreislauf-Erkrankungen: Können ebenfalls durch die Kombination genetischer und umweltbedingter Faktoren beeinflusst werden.
Liv Hospital Medizinische Genetik
In unserer Ambulanz für Medizinische Genetik bieten wir mit modernen Geräten und aktuellen Technologien hochwertige und zuverlässige ambulante sowie labordiagnostische Leistungen an – von der präkonzeptionellen Beratung bis hin zur Diagnose, Nachsorge und Behandlung sämtlicher erblich bedingter Erkrankungen.
Leistungen unserer Genetik-Ambulanz
- Neugeborene mit Verdacht auf genetische Erkrankungen (SMA, zystische Fibrose, Biotinidase-Mangel, Phenylketonurie usw.)
- Genetisch bedingte Muskelerkrankungen (Kardiomyopathien, Duchenne-Becker-Muskeldystrophie usw.)
- Genetisch bedingte neurologische Erkrankungen (SMA, Fragiles-X-Syndrom, SCA, Huntington, Alzheimer, Parkinson, Ataxien usw.)
- Genetisch bedingte hämatologische Erkrankungen (Thalassämie, Hämophilie, Polycythaemia vera usw.)
- Erkrankungen mit kognitiven Entwicklungs- und Wachstumsstörungen
- Erkrankungen mit Kleinwuchs und Skelettanomalien
- Störungen der Geschlechtsentwicklung
- Chromosomale Erkrankungen (Down-, Turner- und Klinefelter-Syndrom)
- Trägerdiagnostik bei Verwandtenehen vor oder während der Schwangerschaft
- Risikoschwangerschaften (auffälliger NIPT, höheres mütterliches Alter, fetale Ultraschallanomalien, auffällige Screening-Ergebnisse)
- Wiederholte Schwangerschaftsverluste (zwei oder mehr Fehlgeburten)
- Exposition gegenüber Chemikalien, Medikamenten, Alkohol oder anderen Teratogenen während der Schwangerschaft
- Unfruchtbarkeit oder wiederholte Misserfolge bei IVF-Behandlungen
- Beratung zu Präimplantationsdiagnostik und genetischem Embryonenscreening (PGD/PGS)
- Persönliche oder familiäre Vorgeschichte von Brust-, Eierstock- oder Gebärmutterkrebs
- Krebserkrankungen vor dem 40. Lebensjahr
- Genetische Tests für zielgerichtete Therapien („Smart Drugs“)
- Beratung vor und nach genetischen Untersuchungen
Leistungen unseres Zentrums für die Bewertung genetischer Erkrankungen
In unserer genetischen Spezialambulanz werden indikationsgerecht sämtliche zytogenetischen und molekulargenetischen Untersuchungen für Fachbereiche wie Pädiatrie, Gynäkologie und Geburtshilfe, Neurologie, Hämatologie und Onkologie durchgeführt. Durch die Analyse aller menschlichen Gene (ca. 20.000 Gene) können etwa 7.000 monogene Erkrankungen sowie sämtliche chromosomalen Erkrankungen untersucht werden.
A) Zytogenetische Untersuchungen
Chromosomenanalyse (aus Blut, Chorionzottenbiopsie, Amniozentese, Kordozentese oder Abortmaterial)
FISH-Analysen (bei Kindern mit Fehlbildungen, hämatologischen Erkrankungen, zielgerichteten onkologischen Untersuchungen und zur schnellen Diagnostik chromosomaler Erkrankungen in der Schwangerschaft)
Molekulare Karyotypisierung (Array-CGH)
B) Next-Generation-Sequencing (NGS), Whole Exome Sequencing (WES) und Whole Genome Sequencing (WGS)
Diese Untersuchungen ermöglichen nach ausführlicher klinischer und laborchemischer Bewertung die Diagnose genetischer Erkrankungen und die Planung geeigneter Therapien.
Beispiele für NGS-Panels:
Hereditäre Krebspanels (Brust-, Eierstock-, Darm-, Magenkrebs usw.)
Neurologische Erkrankungen (Epilepsie, SMA, Neuropathien, Muskelerkrankungen usw.)
Kardiovaskuläre Erkrankungen (Kardiomyopathien, Arrhythmien, Gefäß- und Bindegewebserkrankungen)
Endokrine Erkrankungen (Diabetes, Adipositas, kongenitale adrenale Hyperplasie, Schilddrüsenerkrankungen)
Hämatologische Erkrankungen (Knochenmarkversagen, Gerinnungsstörungen, Thrombosen)
Stoffwechselerkrankungen (Glykogenspeicherkrankheiten, lysosomale Speicherkrankheiten usw.)
C) Präimplantationsdiagnostik und genetisches Screening (PGD/PGS)
Für bekannte monogene Erkrankungen wie Thalassämie, zystische Fibrose oder HLA-kompatible Erkrankungen wird eine Präimplantationsdiagnostik (PGD) durchgeführt. Darüber hinaus wird ein Präimplantationsscreening (PGS) zur Erkennung chromosomaler Störungen wie dem Down-Syndrom angeboten.
D) Fötale DNA-Analyse / NIPT (Nicht-invasive Pränataltests)
Mithilfe moderner NGS-Technologie können aus dem mütterlichen Blut numerische sowie bestimmte strukturelle Chromosomenanomalien des Fötus untersucht werden. Die Tests sind in der Regel ab der 10.–11. Schwangerschaftswoche möglich, und die Ergebnisse liegen meist innerhalb von 10–15 Tagen vor.
E) Genetische Tests für zielgerichtete Krebstherapien und Immuntherapie
Zielgerichtete Krebstherapien greifen spezifische Moleküle an, die für das Wachstum und Fortschreiten von Tumoren erforderlich sind. Genetische Analysen identifizieren Mutationen und helfen dabei, Tumoren zu erkennen, die auf zielgerichtete Therapien ansprechen oder dagegen resistent sind.
F) Genetische Kompatibilitätstests (CGT)
Genetische Kompatibilitätstests dienen der Feststellung, ob ein Paar ein erhöhtes Risiko hat, ein Kind mit einer genetischen Erkrankung zu bekommen. Nahezu jeder Mensch ist Träger einer oder mehrerer genetischer Varianten. Beispielsweise ist etwa 1 von 25 Personen Träger einer CFTR-Mutation (zystische Fibrose), 1 von 50 Personen Träger einer HBB-Mutation (Beta-Thalassämie) und ebenfalls etwa 1 von 50 Personen Träger einer SMN1-Mutation (SMA). Durch diese Tests kann eine Trägerschaft festgestellt und gegebenenfalls mithilfe genetischer Embryonenselektion die Geburt eines gesunden Kindes unterstützt werden.
