liv tıbbi branşları
Tıbbi Genetik
Genel Bakış
Tıbbi Genetik Polikliniğimizde modern güncel cihazlarımız ile gebelik öncesi süreçten itibaren her türlü kalıtsal hastalığın tanı, takip ve tedavisi için kaliteli ve güvenilir poliklinik ve laboratuvar hizmetleri verilmektedir.
Genetik Polikliniğimizde Verilen Başlıca Hizmetler
- Genetik hastalık şüphesi olan yenidoğan bebekler(SMA, kistik fibrozis, biotidinaz eksikliği, fenilketönüri v.b.)
- Genetik kökenli kas hastalıklar (kardiyomiyopati, Duchenne-Becker, v.b.)
- Genetik kökenli nörolojik hastalıklar (SMA, Fragil X, SCA, Huntington, Alzheimer, Parkinson, ataksi v.b.)
- Genetik kökenli hematolojik hastalıklar(Talasemi, hemofili, polisitemia vera v.b.)
- Bilişsel gerilik ve büyüme-gelişme geriliği giden hastalıklar
- Boy kısalığı ve iskelet anomalileri giden hastalıklar
- Cinsiyet gelişim bozuklukları
- Kromozomal hastalıklar (Down sendromu, Turner sendromu, Klinefelter sendromu)
- Akraba evliliği olup gebelik öncesi ya da gebelik sürecinde olanlar eşlerin taşıyıcılık tespiti
- Riskli Gebelikler (NIPT testinde risk, ileri anne yaşı, fetal ultrason anomali , tarama testinde risk olan gebeler)
- Tekrarlanan gebelik kayıpları (2 yada daha fazla düşük)
- Gebelikte kimyasal, ilaç, alkol v.b. teratojenlere maruziyet
- Çocuk sahibi olamama (infertilite) veya tüp bebek başarısızlığı
- Tüp bebekte embriyo analizi gereken preimplantasyon genetik tanı-tarama (PGD, PGS) danışmanlığı
- Kendisinde veya aile öyküsünde birden çok bireyde meme, yumurtalık veya rahim kanseri öyküsü
- 40 yaşından önce gelişen kanser öyküsü
- Hedefe yönelik (akıllı ilaç) için genetik testler
- Genetik test öncesi ve sonrası bilgi almak isteyenler
Genetik Hastalıklar Değerlendirme Merkezimizde Verilen Başlıca Hizmetler
Genetik Hastalıklar Değerlendirme Polikliniğimizde çocuk hastalıkları, kadın-doğum, nöroloji, hematoloji, onkoloji başta olmak üzere tüm branşlarda endikasyona uygun şekilde tüm sitogenetik ve moleküler genetik test hizmetleri yapılmaktadır. İnsandaki tüm genler (yaklaşık 20.000 gen) genetik olarak analiz edilerek yaklaşık 7000 tek gen hastalığı ve tüm tüm kromozomal hastalıklar araştırılmaktadır.A) Sitogenetik Testler
- Kromozom analizi(kandan, CVS, amniyosentez, kordosentez, düşük materyali)
- FISH analizleri ( anomalili çocuklar, hematoloji testler, hedefe yönelik onkolojik testler, gebelikte hızlı kromozomal hastalık tespiti
- Moleküler karyotipleme (Array CGH)
B) Yeni Nesil Dizileme (NGS) Gen Panelleri, Tüm Ekzom Dizileme (WES) Analizleri ve Tüm Genom Dizileme (WGS) Analizleri
Polikliniğimizde bu testler, ayrıntılı klinik ve laboratuvar değerlendirilmesi yapılarak genetik hastalıkların teşhisi ve tedavisinin belirlenmesi sağlanabilmektedir.NGS paneli örnekleri;
- Kalıtsal kanser Paneli (Meme, Over, bağırsak, mide v.b. )
- Nörolojik hastalıklar paneli (Epilepsi, SMA, nöropatiler, kas Hastalıklar v.b.)
- Kardiyovasküler hastalıklar paneli(kardiyomiyopati, aritmiler, vasküler, bağ koku Hastalıkları…)
- Endokrin Bozukluklar paneli (Diabet-Obezite, konjenital adrenal hiperplazi, tiroid…)
- Hematolojik hastalıklar paneli (Kemik İliği Yetmezliği, Koagulasyon Eksikleri, Trombozis…)
- Metabolizma Bozuklukları paneli (Glikojen Depo Bozuklukları, Lizozomal Depo Bozuklukları…)
C) Preimplantasyon Genetik Tanı ve Tarama (PGD-PGS)
Polikliniğimizde tek gen hastalıkları (talasemi, Kistik fibrozis gibi mutasyonu bilinen tüm tek gen hastalıkları ve HLA doku uyumu gerektiren hastalıklara) Embriyo ayıklama işlemi PGD (Preimplantasyon Genetik Tanı) yapılmaktadır.Polikliniğimizde Down Sendromu gibi kromozom bozukluklarıyla giden hastalıklar için tüp bebek aşamasında embriyo ayıklaması PGS (Preimplantasyon Genetik Tarama) uygulamaları yapılmaktadır.
D) FETAL DNA, NIPT (Non İnvaziv Prenatal Testler)
Polikliniğimizde Yeni Nesil Dizileme(NGS) teknolojisi ile anne kanından fetüsün tüm kromozomlarının sayısal ve bazı yapısal anomalileri taranabilmektedir Genel olarak gebeliğin 10.-11. haftasından itibaren yapılabilmekte olup, 10-15 günde sonuç çıkmaktadır.E) Hedefe Yönelik (Akıllı İlaç) Kanser ve İmmunoterapi Testleri
Hedefe yönelik kanser tedavileri, tümör büyümesi ve ilerlemesi için gerekli olan spesifik / özel moleküllere müdahale etmek için tasarlanmış ilaçlardır.Kanser tedavisine yönelik genetik testler, mutasyonları saptar ve böylece hedefe yönelik tedaviye duyarlı ve dirençli olabilecek tümörleri belirler.
