Tıbbi Genetik

Tıbbi Genetik Nedir

Tıbbi genetik, genetik bilimi ve prensiplerini kullanarak genetik hastalıkların tanılanması, anlaşılması, tedavisi ve genetik risklerin değerlendirilmesiyle ilgilenen bir tıp alanıdır. Tıbbi genetik, genetik faktörlerin bireylerin sağlığı üzerindeki etkilerini inceleyerek hastalıkların genetik temellerini anlamaya çalışır ve bu bilgileri klinik uygulamalara entegre eder.

Tıbbi Genetik Hangi Hastalıklara Bakar

Tıbbi genetik, genetik bilimi ve prensiplerini kullanarak genetik hastalıkların tanılanması, anlaşılması, tedavisi ve genetik risklerin değerlendirilmesi ile ilgilenir. Tıbbi genetik, genetik faktörlerin bireylerin sağlığı üzerindeki etkilerini inceleyerek genetik hastalıkların genetik temellerini anlamaya çalışır.
 

• Mendelian Hastalıklar:

Kistik Fibrozis: Otozomal resesif bir genetik hastalıktır ve akciğer, pankreas ve diğer organlarda mukusun normalden daha yoğun olmasıyla karakterizedir.
Fenilketonüri (PKU): Otozomal resesif bir genetik hastalıktır ve fenilalanin adlı bir amino asidin metabolizmasındaki bozukluk nedeniyle ortaya çıkar.

• Genetik Kanser Sendromları:

Lynch Sendromu: Kolon, rahim, yumurtalık ve diğer organlarda kanser riskini artıran bir genetik sendromdur.
BRCA Mutasyonları: BRCA1 ve BRCA2 genlerindeki mutasyonlar, meme ve yumurtalık kanseri riskini artırabilir.

• Nörodejeneratif Hastalıklar:

Huntington Hastalığı: Otozomal dominant bir genetik hastalıktır ve sinir hücrelerinin ölümüne neden olan bir proteinin anormal bir formunun birikmesine bağlıdır.
ALS (Amyotrofik Lateral Skleroz): Motor nöronların ölümüne neden olan bir genetik faktörle ilişkilidir.

• Kromozomal Anomaliler:

Down Sendromu (Trizomi 21): Bireylerin 21. kromozomun üç kopyasına sahip olmasıyla karakterizedir.
Turner Sendromu: Cinsiyet kromozomlarından birinin eksik olmasıyla ilişkilidir ve genellikle kısa boylu statur, infertilite ve diğer özelliklere yol açabilir.

• Metabolik Hastalıklar:

Tay-Sachs Hastalığı: Otozomal resesif bir genetik hastalıktır ve sinir sistemi hücrelerinde lipid metabolizmasındaki bir bozukluktan kaynaklanır.
Galaktozemi: Galaktoz adlı bir şekerin metabolizmasındaki bozukluk nedeniyle ortaya çıkar.

• Tek Gen Bozuklukları:

Hemofili: Kan pıhtılaşma faktörlerinin eksikliğine neden olan genetik bir hastalıktır.
Duchenne Musküler Distrofi: Kas hücrelerinin zayıflamasına ve dejenerasyonuna neden olan X kromozomu üzerindeki bir genetik mutasyona bağlıdır.

• Kompleks Hastalıkların Genetik Temeli:

Şeker Hastalığı (Tip 2): Genetik ve çevresel faktörlerin etkileşimiyle ortaya çıkan bir kompleks hastalıktır.
Kalp Hastalıkları: Birden çok genetik ve çevresel faktörün etkileşimiyle ortaya çıkabilir.

Liv Hospital Tıbbi Genetik

Tıbbi Genetik Polikliniğimizde modern güncel cihazlarımız ile gebelik öncesi süreçten itibaren her türlü kalıtsal hastalığın tanı, takip ve tedavisi için kaliteli ve güvenilir poliklinik ve laboratuvar hizmetleri verilmektedir.

Genetik Polikliniğimizde Verilen Başlıca Hizmetler

• Genetik hastalık  şüphesi olan  yenidoğan bebekler(SMA, kistik fibrozis, biotidinaz eksikliği, fenilketönüri v.b.)
• Genetik kökenli kas hastalıklar (kardiyomiyopati, Duchenne-Becker, v.b.)
• Genetik kökenli nörolojik hastalıklar (SMA, Fragil X, SCA, Huntington, Alzheimer, Parkinson, ataksi v.b.)
• Genetik kökenli hematolojik hastalıklar(Talasemi, hemofili, polisitemia vera v.b.)
• Bilişsel gerilik ve büyüme-gelişme geriliği giden hastalıklar
• Boy kısalığı ve iskelet anomalileri giden hastalıklar
• Cinsiyet gelişim bozuklukları 
• Kromozomal hastalıklar (Down sendromu, Turner sendromu, Klinefelter sendromu)
• Akraba evliliği olup gebelik öncesi ya da gebelik sürecinde olanlar eşlerin taşıyıcılık tespiti
• Riskli Gebelikler (NIPT testinde risk, ileri anne yaşı, fetal ultrason anomali , tarama testinde risk  olan gebeler)
• Tekrarlanan gebelik kayıpları (2 yada daha fazla düşük)
• Gebelikte kimyasal, ilaç, alkol v.b. teratojenlere maruziyet
• Çocuk sahibi olamama (infertilite) veya tüp bebek başarısızlığı
• Tüp bebekte embriyo analizi gereken preimplantasyon genetik tanı-tarama (PGD, PGS) danışmanlığı
• Kendisinde veya aile öyküsünde birden çok bireyde meme, yumurtalık veya rahim kanseri öyküsü 
• 40 yaşından önce gelişen kanser öyküsü 
• Hedefe yönelik (akıllı ilaç) için genetik testler
• Genetik test öncesi ve sonrası bilgi almak isteyenler

 

Genetik Hastalıklar Değerlendirme Merkezimizde Verilen Başlıca Hizmetler

Genetik Hastalıklar Değerlendirme Polikliniğimizde çocuk hastalıkları, kadın-doğum, nöroloji, hematoloji, onkoloji  başta olmak üzere tüm branşlarda endikasyona uygun şekilde tüm sitogenetik ve moleküler genetik test hizmetleri yapılmaktadır.  İnsandaki tüm genler (yaklaşık 20.000 gen) genetik olarak analiz edilerek yaklaşık 7000 tek gen hastalığı ve tüm tüm kromozomal hastalıklar  araştırılmaktadır.
 

A) Sitogenetik Testler

• Kromozom analizi(kandan, CVS, amniyosentez, kordosentez, düşük materyali)
• FISH analizleri ( anomalili çocuklar, hematoloji testler, hedefe yönelik onkolojik testler, gebelikte hızlı kromozomal hastalık tespiti
• Moleküler karyotipleme (Array CGH)

 

B) Yeni Nesil Dizileme (NGS) Gen Panelleri, Tüm Ekzom Dizileme (WES) Analizleri ve Tüm Genom Dizileme (WGS) Analizleri

Polikliniğimizde bu testler, ayrıntılı klinik ve laboratuvar değerlendirilmesi yapılarak genetik hastalıkların teşhisi ve tedavisinin belirlenmesi sağlanabilmektedir. 
NGS paneli örnekleri;

• Kalıtsal kanser Paneli (Meme, Over, bağırsak, mide v.b. )
• Nörolojik hastalıklar paneli (Epilepsi, SMA, nöropatiler, kas Hastalıklar v.b.)
• Kardiyovasküler hastalıklar paneli(kardiyomiyopati, aritmiler, vasküler,  bağ koku Hastalıkları…)
• Endokrin Bozukluklar paneli (Diabet-Obezite, konjenital adrenal hiperplazi, tiroid…)
• Hematolojik hastalıklar paneli (Kemik İliği Yetmezliği, Koagulasyon Eksikleri, Trombozis…)
• Metabolizma Bozuklukları paneli (Glikojen Depo Bozuklukları, Lizozomal Depo Bozuklukları…)

 

C) Preimplantasyon Genetik Tanı ve Tarama (PGD-PGS)

Polikliniğimizde tek gen hastalıkları (talasemi, Kistik fibrozis gibi mutasyonu bilinen tüm tek gen hastalıkları ve HLA doku uyumu gerektiren hastalıklara) Embriyo ayıklama işlemi PGD (Preimplantasyon Genetik Tanı) yapılmaktadır.
Polikliniğimizde Down Sendromu gibi kromozom bozukluklarıyla giden hastalıklar için tüp bebek aşamasında embriyo ayıklaması PGS (Preimplantasyon Genetik Tarama) uygulamaları yapılmaktadır.
 

D) FETAL DNA, NIPT  (Non İnvaziv Prenatal Testler)

Polikliniğimizde Yeni Nesil Dizileme(NGS)  teknolojisi ile anne kanından fetüsün tüm kromozomlarının sayısal ve bazı yapısal anomalileri taranabilmektedir Genel olarak gebeliğin 10.-11. haftasından itibaren yapılabilmekte olup, 10-15 günde sonuç çıkmaktadır.
 

E) Hedefe Yönelik (Akıllı İlaç) Kanser ve İmmunoterapi Testleri 

Hedefe yönelik kanser tedavileri, tümör büyümesi ve ilerlemesi için gerekli olan spesifik / özel moleküllere müdahale etmek için tasarlanmış ilaçlardır. 
Kanser tedavisine yönelik genetik testler, mutasyonları saptar ve böylece hedefe yönelik tedaviye duyarlı ve dirençli olabilecek tümörleri belirler. 
 

F) Genetik Uyumluluk Testleri (CGT)

Genetik uyumluluk testi, bir çiftin hasta bir çocuk sahibi olma riski altında olup olmadığını ortaya çıkaracak olan genetik  testlerdir. Hemen hemen her insan, çeşitli genlerde bir veya daha fazla mutasyonun taşıyıcısıdır. Örneğin, toplumumuzda 25 kişiden 1'i kistik fibrozise neden olan CFTR geni mutasyon taşıyıcısı, 50 kişiden 1'i ise beta Talasemiye neden HBB geni mutasyon taşıyıcısı ve  SMA’ya  neden olan SMN1 geni mutasyon taşıyıcısı olduğu bilinmektedir. Bu hastalıklar gibi yüzlerce çekinik(resesif) kalıtılan hastalık mevcuttur. Bu test ile taşıyıcılık tespiti yapılabilmekte ve embriyo ayıklama ile sağlıklı çocuk sahip olunabilmektedir.