Çocuk Endokrinolojisi Ve Metabolizma Hastalıkları

Cinsiyet Gelişim Bozukluğu Programı

Cinsiyet Gelişim Bozuklukları Nedir?

Cinsiyet gelişim bozuklukları (CGB) özellikle gebeliğin ilk üç ayındaki cinsiyet gelişiminde bir aksaklık sonucu gelişen, çocuğun kromozom yapısı ile cinsiyet organlarının birbiriyle uyumsuz olduğu durumları tanımlar. Bebekler genellikle dış cinsiyet organlarının belirsiz veya kuşkulu görünümü ile doğarlar. Cinsiyet gelişim bozukluğu olan çocuklarda durumun erken fark edilmesi ve zaman yitirmeden tanı konulması önemlidir. Vadi Liv Hospital CGB Programına başvuran hastalar konunun uzmanlarından oluşan multidisipliner bir ekip tarafından değerlendirilir, seçilecek cinsiyet ve tedavi protokolü belirlenir, aile aydınlatılarak onayları alınır ve en uygun zamanlama ile gerekli tıbbi ve cerrahi düzeltici müdahaleler yapılır. Düzenli kontrol muayeneleri ile hormon durumu, gonadlarda malignite gelişme eğilimi, psikososyal uyum ve üreme (fertilite) potansiyeli izlenir.

Belirsiz/kuşkulu genital yapısı olan çocuğun ilk tıbbi değerlendirmesi son derece önemlidir. Çocuk Endokrinolojisi uzmanımız ayrıntılı öykü ve fizik inceleme, laboratuvar ve görüntüleme yöntemleri ile tanıya yönelik birinci basamak işlemleri hızla tamamlar. CGB şüphesi olan bir hastanın ilk değerlendirilmesinde öncelikle hayatı tehdit eden bir durumun olup olmadığı belirlenir ve altta yatan nedene yönelik acil tedaviler uygulanır. Gerektiğinde ilaç tedavileri başlanır. Tıbbi Genetik uzmanlarımızın desteği ile altta yatan nedenleri belirlemeye yönelik ileri genetik testler uygulanır. Cinsiyet gelişim bozuklukları ebeveynler üzerinde büyük bir stres oluşturur. Kaygı ve endişeleri yüksek olan ailelerin hassasiyetlerine özen gösterilerek karmaşık tıbbi süreçler hakkında kapsamlı aydınlatma yapılır ve psikiyatri uzmanlarımız tarafında gereken destek verilir. İleri yaşlarda başvuran CGB hastalarında cinsel kimlik tespiti yine deneyimli çocuk ve ergen ruh sağlığı uzmanlarımız tarafından gerçekleştirilir. CGB ekibi tarafından oluşturulan konseylerde çocuğun başvuru yaşını, cinsel kimliğini, kromozom ve iç ve dış cinsiyet organlarının yapısı, üreme potansiyeli ve gonadlarda malignite gelişme riskini içeren birçok durum ayrıntılı olarak değerlendirilir. CGB programı uzmanları tarafından oluşturtulan konsey çocuk için en uygun cinsiyet, bununla uyumlu tıbbi ve cerrahi müdahaleler ve zamanlaması ile ilgili kararlar alır. Uzmanlarımız tespit edilen hastalık, planlanan tıbbi tedaviler ve cerrahi girişimler hakkında her yönüyle aileleri bilgilendirir. Ailelerin onayı alındıktan sonra planlanan takvim çerçevesinde hormon tedavileri ve cerrahi düzeltici operasyonlar gerçekleştirilir. Tüm süreç boyunca çocuk ve ebeveynlere gereksinim duydukları psikolojik destek verilir.