Çocuk Endokrinolojisi Ve Metabolizma Hastalıkları

Turner Sendromu Programı

Turner Sendromu Nedir?

Turner sendromu 2000-4000 kız çocuktan birinde görülen, X kromozomu kaybından kaynaklanan ve başta büyüme ve ergenlik olmak üzere birçok sistemi etkileyen bir cinsiyet kromozomu bozukluğudur.

Turner Sendromu Belirtileri Nedir?

Bu sendroma eşlik eden en belirgin iki özellik boy kısalığı ve primer over yetmezliğine bağlı ergenlik gecikmesidir. Bunlara ek olarak;

Yapısal kalp ve böbrek bozuklukları,
Otoimmün hastalıklar
İşitme kaybı
Kemik anomalileri
Göz ve cilt problemleri
Ruhsal ve bilişsel sorunları içeren birçok sağlık sorunu eşlik edebilir.

Dolayısıyla Turner sendromunun tedavisi multidisipliner yaklaşım gerektirir. Vadi Liv Hospital Turner Sendromu Programı bu kız çocuklarda gözlenen tüm sağlık sorunlarının tedavisinde uzmanlaşmış bir ekip tarafından yürütülür.

Turner Sendromu Tanısı Nasıl Konur?

Turner sendromu tanısında gecikme ve buna bağlı olarak tedavide gecikme ne yazık ki halen sık karşılaşılan bir sorundur. Vadi Liv Hospital Çocuk Endokrinolojisi Kliniğine boy kısalığı veya büyüme geriliği nedeniyle başvuran her kız çocuğu Turner sendromu açısından dikkatli biçimde muayene edilir ve gerekli durumlarda genetik testler yapılarak gecikmeden tanı konur. Kadın-Doğum kliniklerimizdeki gebe takiplerinde uygulanan tarama testleri ve fetal ultrasonografi incelemelerinde kromozom bozukluğunu destekleyen bulgular saptandığında prenatal genetik incelemeler yapılarak Turner sendromu tanısı konulmaktadır.

Turner Sendromu Tedavisi Nedir?

Kliniklerimizde Turner sendromu tanısı konan veya bu tanıyı almış olarak programımıza başvuran kız çocukları her bir sistemi ilgilendiren ayrıntılı incelemeden geçirilir. Saptanan sorunlara yönelik takip ve tedaviler planlanır ve uygulanır. Turner sendromunda en sık (%95) saptanan sorun boy kısalığıdır ve büyüme hormonu ile tedavi edilir. Kısalık nedeniyle başvuran büyük çocuklarda hemen tanı anında, doğum öncesi veya doğumda tanı konan kızlarda ise büyüme geriliğinin başladığı ilk zamanda veya en geç 4-6 yaş döneminde büyüme hormonu tedavisine başlanır. Büyüme tamamlanana dek tedavi sürdürülür. İkinci en sık karşılaşılan sorun ergenlik gecikmesidir. Büyüme hormonu tedavisine küçük yaşlarda başlanabilen ve erişkin boy potansiyeli korunan çocuklarda cinsiyet hormon tedavisine zamanında (ortalama 11 yaşta) başlanır. Ancak geç başvuran çocuklarda öncelik büyüme hormonu tedavisine verilir ve cinsiyet hormon tedavisine optimal büyümeyi sağlayacak bir zamanlama ile başlanır. Turner sendromuna eşlik eden sorunlar yakından takip edilir ve gerekli tedaviler uygulanır.