Ailevi Akdeniz Ateşi
Ailevi Akdeniz Ateşi Nedir?
Ailevi Akdeniz Ateşi (AAA) tekrarlayan ve kendini sınırlayan ateş, karın ağrısı, eklem ağrısı, göğüs ağrısı atakları ile seyreden genetik geçişli bir hastalıktır. Ailevi Akdeniz Ateşi, Doğu Akdeniz kökenli topluluklarda özellikle Yahudiler, Türkler, Ermeniler ve Araplar’da sık görülen bir hastalıktır. Ülkemizde her bölgede görülmekle birlikte, hastalık sıklığı Orta Anadolu’da daha fazladır.
Ailevi Akdeniz Ateşi Neden Olur?
Ailevi Akdeniz Ateşi genetik geçişli bir hastalıktır. 16. kromozomun kısa kolunda bulunan MEFV genindeki değişiklikler sonucu ortaya çıkar. Bu gen pyrin olarak isimlendirilen bir proteini kodlar. Pyrin proteinin vücudumuzdaki iltihabi olayları baskılayıcı bir görevi vardır. Oysa AAA’de bu protein normal işlev göremediğinden karın organlarını, akciğeri, testisleri saran zarda, eklemlerde ve deride sınırlı bölgelerde aralıklı olarak kendiliğinden oluşan iltihaplanmalar olmaktadır.Ailevi Akdeniz Ateşinin Belirtileri Nelerdir?
Hastalık ilk kez çocukluk veya genç erişkinlik çağlarında ortaya çıkar. Ailevi Akdeniz ateşi ataklar şeklinde seyreden bir hastalıktır; hastanın belli bir süre yakınmaları olur ve daha sonra bu yakınmaları kendiliğinden düzelir.En çok ateşle birlikte olan karın ağrısı, göğüs ağrısı ve eklem ağrıları şeklinde ataklar olur. Ateş, AAA’nin önemli bir bulgusu olup 38,5-40 Cº arası yüksek ateş 1-3 gün sürebilir. Karın ağrısı atakları genellikle ani başlangıçlı ve ateş ile birlikte karnın herhangi bir bölgelerinden başlayıp tüm karna yayılan ağrı olarak ortaya çıkar. Akut apandisit ile karışabilir. Eklem tutulumu en çok diz, ayak bileği ve kalça eklemini etkiler. Etkilenen eklemde ağrı, şişlik, kızarıklık, hareket kısıtlılığı olabilir (şekil 1). 1-3 gün içinde kendiliğinden geçer. Ayrıca ataklar sırasında testis ağrısı, baldır ağrısı, ayak veya bacak derisi üzerinde kızarıklıklar da görülebilir. Erizipel benzeri eritem olarak adlandırılan bu lezyonlar düzgün sınırlı, kırmızı yama şeklinde, sıcak ve ağrılı döküntülerdir. Çoğunlukla diz altında ayak bileği ile diz arasında ayak sırtında bulunurlar. Beraberinde 1-2 gün süren ateş yüksekliği ve eklem ağrısı bulunabilir. Tipik AAA atakları 12 saat-3 gün sürmektedir. Haftada 1 ataktan yılda 1 atağa kadar çok değişik sayıda atak olabilir. Aile bireylerinde atakların özellikleri farklı olabildiği gibi aynı kişide de ataklar arasında süre, şiddet ve bulgular açısından fark olabilir. Belirtiler hastaların %70’inde hayatın ilk on yılında, %90’ında yaşamın ilk yirmi yılında ortaya çıkmaktadır.