Herediter Anjioödem

Herediter anjioödem (HAE), cilt altında ve iç organlarda ani ve şiddetli şişliklere neden olan kalıtsal bir hastalıktır. Bu şişliklere anjioödem denir. HAE'de anjioödem atakları, genellikle yüz, dudaklar, dil, boğaz, karın, el ve ayaklarda görülür. Ataklar, dakikalar veya saatler içinde gelişebilir ve birkaç gün sürebilir.

Herediter Anjioödem Nedir?

Herediter anjioödem (HAE), genetik bir bozukluk sonucu ortaya çıkan nadir bir kalıtsal ödem durumudur. Bu durum, C1 inhibitör adlı bir proteinin eksikliği veya işlev bozukluğu nedeniyle vücutta anormal bir şekilde bradikinin adlı bir madde salınmasıyla karakterizedir. Normalde, C1 inhibitör, aşırı immunolojik tepkilere karşı koruma sağlar, ancak HAE'de bu koruyucu mekanizma eksik veya işlevsizdir. HAE atakları, beklenmedik ve kontrolsüz şişmelerle karakterizedir ve genellikle yüz, eller, ayaklar, genital bölge, bağırsaklar veya solunum yollarında meydana gelir.

Herediter Anjioödem Belirtileri

Herediter anjioödemün belirtileri, vücutta ani ve tekrarlayan ödem ataklarına dayanır. Bu belirtiler şunları içerebilir:

1. Ani ve Ağrılı Şişmeler: Herediter anjioödem, genellikle yüz, eller, ayaklar, genital bölge, bağırsaklar veya solunum yollarında beklenmedik şişmelere neden olabilir. Bu şişmeler ağrılı olabilir ve genellikle cilt altında veya mukozalarda meydana gelir.

2. Bağırsak Sorunları: Anjioödem atakları bağırsaklarda şişmelere yol açabilir, bu da karın ağrısı, mide bulantısı ve kusmaya neden olabilir. Bu durum, bağırsaklardaki ödem nedeniyle sindirim problemlerine yol açabilir.

3. Solunum Yollarında Şişme: Herediter anjioödem, solunum yollarında şişmelere neden olabilir. Bu durum, boğazda veya gırtlakta ödemle birlikte nefes almada güçlük çekme riskini artırabilir ve acil tıbbi müdahale gerektirebilir.

4. Ciltte Kaşıntı ve Yanma: Şişme genellikle cilt altında gerçekleştiği için ciltte kaşıntı ve yanma hissi de sık görülen belirtiler arasındadır.

5. Aile Öyküsü: Herediter anjioödem genetik bir bozukluk olduğu için aile öyküsü önemlidir. Daha önce aile üyelerinde benzer semptomlar veya teşhisler varsa, bir bireyde herediter anjioödem olma olasılığı artabilir.

Herediter Anjioödem Türleri ve Sınıflandırması

HAE'de anjioödem atakları, genellikle yüz, dudaklar, dil, boğaz, karın, el ve ayaklarda görülür. Ataklar, dakikalar veya saatler içinde gelişebilir ve birkaç gün sürebilir.

HAE'nin iki ana tipi vardır:

• Kalıtsal HAE (HAE-A): Bu tip HAE, C1 esteraz inhibitörü (C1-INH) adı verilen bir proteinin eksikliği veya işlev bozukluğu nedeniyle oluşur. C1-INH, vücudun bağışıklık sisteminde önemli bir rol oynayan bir proteindir.
• İkincil HAE (HAE-B): Bu tip HAE, C1-INH'nin üretimini veya işlevini etkileyen bir ilaç veya hastalık nedeniyle oluşur.

Kalıtsal HAE, otozomal dominant bir kalıtım şekline sahiptir. Bu, her iki ebeveynden de HAE genini alan çocukların hasta olma riskinin %50 olduğu anlamına gelir.

 

Herediter Anjioödem Teşhisi​​​​​

Herediter anjioödem teşhisi genellikle hastanın klinik semptomları, aile öyküsü ve laboratuvar testleri temelinde konulur. Hastanın geçmişi ve semptomları incelenirken, özellikle aniden ortaya çıkan şişmeler, ağrılı sürüklemeler, solunum yollarında daralma gibi belirtiler dikkate alınır. C1 inhibitör seviyeleri ve fonksiyonunu değerlendiren laboratuvar testleri, genetik testler ve görüntüleme yöntemleri kullanılarak teşhis doğrulanır. C1 inhibitör seviyelerinin düşük olması, özellikle SERPING1 genindeki mutasyonların varlığı, herediter anjioödem teşhisini destekleyen önemli belirleyicilerdir.

Herediter Anjioödem Tedavisi

Herediter anjioödem tedavisi, genellikle atakları kontrol altına almayı ve semptomları hafifletmeyi amaçlar. Tedavi planı, hastanın semptomlarının şiddeti, sıklığı ve genel sağlık durumu gibi faktörlere dayanarak kişiselleştirilir. İşte herediter anjioödem tedavisinde kullanılan bazı yaygın yöntemler:

1. C1 İnhibitör Replasman Tedavisi: Eksik olan C1 inhibitör proteinini yerine koymak için C1 inhibitor infüzyonları kullanılır. Bu, atakları önlemeye ve semptomları hafifletmeye yardımcı olabilir.

2. Bradykinin Reseptör Blokerleri: Bradykinin adı verilen bir madde, HAE ataklarında rol oynayan bir faktördür. Bu nedenle, bradykinin reseptör blokerleri kullanılarak bu madde etkisiz hale getirilebilir.

3. Androjenler: Danazol veya stanozolol gibi androjen ilaçlar, HAE ataklarını azaltmak için kullanılabilir. Ancak, uzun vadeli kullanımın yan etkileri nedeniyle dikkatli bir şekilde izlenirler.

4. Semptomatik Tedavi: Ağrı kesiciler ve antihistaminikler, atak sırasında ortaya çıkan ağrı ve kaşıntı gibi semptomları hafifletmek için kullanılabilir.

5. Hasta Eğitimi ve Acil Durum Yönetimi: Hasta ve aile üyelerine, atak sırasında yapılması gerekenler konusunda eğitim verilir. Acil durum yönetimi, solunum yolu şişmeleri gibi ciddi komplikasyonları önlemek için hayati öneme sahiptir.

Herediter Anjioödem Hakkında Sıkça Sorular

Herediter Anjioödem hakkında merak edilenler, herediter anjioödem nedir, nasıl teşhis edilir ve tedavi edilir, ayrıca atakların süresi ve genetik temeli gibi konuları içerir. Ayrıca, hastalığın yaşam kalitesi üzerindeki etkileri ve ataklara karşı alınabilecek önlemler de merak edilen konular arasında yer alabilir.

Herediter Anjioödem Kalıtsal mı?

Herediter anjioödem genetik bir bozukluktur ve kalıtsal özellik gösterir. Hastalık genellikle aile üyeleri arasında geçer ve genetik bir mutasyon sonucunda C1 inhibitör proteininde eksiklik veya işlev bozukluğuyla ilişkilidir.

Herediter Anjioödem Ölümcül mü?

Herediter anjioödem, doğru şekilde yönetilirse genellikle ölümcül değildir. Ancak, solunum yollarında meydana gelen şişmeler gibi ciddi komplikasyonlar yaşanabilir, bu da yaşamı tehdit edebilir. Erken teşhis, uygun tedavi ve acil durum yönetimi ile bu riskler azaltılabilir.

Herediter Anjioödem Vücudun Hangi Bölümlerinde Görülür?

Herediter anjioödem atakları vücudun çeşitli bölgelerinde ortaya çıkabilir. En sık etkilenen alanlar şunları içerir:

Yüz: Göz çevresi, dudaklar, dil ve boğazda şişmeler görülebilir.

 

Ekstremiteler: Eller ve ayaklarda şişmeler ortaya çıkabilir.

Genital Bölge: Genital bölgede şişmeler meydana gelebilir.

Sindirim Sistemi: Bağırsaklarda ödem, karın ağrısı ve mide bulantısı gibi sindirim sorunlarına neden olabilir.

Solunum Yolları: Solunum yollarında şişme, nefes almada güçlük çekme riskini artırabilir ve ciddi bir durum oluşturabilir.

 

Herediter Anjioödem Atakları Ne Kadar Sürer?

Herediter anjioödem ataklarının süresi bireyden bireye değişebilir ve ataklar genellikle birkaç saat ile 2-3 gün arasında devam edebilir. Atakların süresi ve şiddeti kişinin genetik make-up'ına, atak tetikleyicilerine, tedaviye erişimine ve kullanılan tedaviye bağlı olarak değişiklik gösterebilir. Bazı ataklar daha hafif olabilirken, diğerleri ciddi ve yaşamı tehdit edici olabilir.

Herediter Anjioödem Tedavi Edilmezse Ne Olur?

Herediter anjioödem, tedavi edilmezse ciddi komplikasyonlara yol açabilir. Ataklar özellikle solunum yollarında şişmelere neden olabilir ve bu durum acil bir tıbbi müdahale gerektirebilir. Solunum yollarındaki ödem, nefes almada güçlük çekme, boğazın kapanması ve oksijen alışverişinin zorlaşması gibi sorunlara yol açabilir. Bu durum yaşamı tehdit edici olabilir. Ayrıca, tekrarlayan ataklar vücutta sürekli inflamasyona ve doku hasarına neden olabilir, bu da uzun vadede organ fonksiyonlarını etkileyebilir.