Nadir ve Tanısı Zor Hastalıklar Programı

Nadir Hastalık Ne Demek?

Nadir hastalıklar, genel nüfusun yaklaşık %6-8'ini etkileyen kronik, ilerleyici bozukluklardır. Nadir hastalık tanımı dünyanın çeşitli bölgelerinde, hatta ülkeden ülkeye değişmektedir. Küresel olarak 6.000 ila 8.000 arasında nadir hastalık tanımlanmıştır ve ve bu hastalıkların %80'i genetik geçişlidir. Dünyada yaklaşık 350 milyon kişi nadir bir hastalığa sahip olduğu düşünülmektedir. Bu genel oranı göz önüne aldığımızda ülkemizde yaklaşık 5-6 milyon nadir hastalığa sahip birey olduğunu öngörebiliriz.

Nadir Hastalıklar Genetik Midir?

Nadir hastalıklara klinik tanı konması genelde güçtür. Son yıllarda genetik alandaki gelişmeler bu hastalıkların bir kısmında genetik nedenlerin ve hastalık oluşma mekanizmalarının aydınlatmasına yol açarak, sadece bu hastalıklara doğru ve erken tanı konulmasını sağlamakla kalmamış aynı zamanda bilinçli aile planlaması yapılabilmesi için de bir fırsat sağlamıştır. Bu konuda yeni nesil dizileme teknolojileri, hızlı tanı sağlamaları nedeniyle hastalara umut veren gelişmeler olmuştur. Bizde hastalığa sebep olan moleküler yolaklarının açığa çıkarılması bazı hastalıklar için ilaç geliştirilmesini sağlamıştır. Son birkaç yıl içinde küçük moleküller, antikorlar, RNA ve gen terapisine dayalı kişiye özgü ilaçların geliştirilmesi ve  teknolojik yenilikler bu hastalıkların bir kısmının tedavisi için umut verici olmuştur. 
Nadir görülen hastalıkların bir kısmında tanı koyabilmek çok güç olabilir.  Bazı hastalıkların  belirtileri sık görülen hastalıkların belirtileriyle benzerlik gösterdiği için tanı gözden kaçabilir. Bazı nadir hastalıklarda birden fazla organı ilgilendiren sorunlar olabilir. Bu nedenle ,İlgili bölümlerin katıldığı konseylerde hastaların tıbbi, psikolojik ve sosyal açıdan tüm yönleriyle  deneyimli uzmanlar tarafından değerlendirilerek tanı ve tedavilerinin düzenlenmesi çok önemlidir. Bu amaç doğrultusunda hastanemizde nadir hastalığa sahip ve/veya henüz tanısı konulamamış hastalığı olan çocukların izlem ve tedavileri,  konusunda uzman hekimlerin katıldığı multidisipliner konseylerde tartışalarak yapılmaktadır.
Bu programda  ilgili birimler tarafından hastalar değerlendirildikten sonra "Nadir ve Tanısı Zor Hastalıklar konseyinde" değerlendirilen hastaların tanı ve tedavileri planlanır.