Spina Bfida Programı

Spina Bifida Hastalığı Nedir?

Kelime anlamı ayrık omurilik anlamına gelen spida bifida hastalığı beyin, omurilik veya onları kaplayan zarların (meninksler) tam olarak gelişmemesi nedeniyle meydana gelir. Spina bifida en sık rastlanan nöral tüp kapanma defektidir.

Spina Bifida Neden Olur?

Spina bifida'nın nedeni bilinmemektedir. Genetik, beslenme ve çevresel faktörlerle ilişkilidir. Araştırma çalışmaları önemli bir faktörün, hamile bir kadının beslenmesinde, yaygın bir B vitamini olan folik asit eksikliği olabileceğini göstermektedir. Bu, çocuk doğurma çağındaki tüm kadınlar için folik asit içeren günlük bir multi-vitamin önerilmesinin bir nedenidir.

Vakaların yüzde 90'ından fazlası, önceden aile öyküsü olmadan meydana gelir. Bununla birlikte, bir ebeveynde spina bifida varsa, bebeğinde spina bifida gelişme ihtimali 25'te 1'dir (yüzde 4). Halihazırda spina bifidalı bir çocuğunuz varsa, bu durumdaki başka bir bebeğe sahip olma ihtimali 25'te 1 (yüzde 4) vardır. Önceki bir çocuk veya aile üyesinde nöral tüp defekti varsa, günlük folik asit takviyesi almak için doktorla konuşulmalıdır.

Spina Bifida Tipleri Nelerdir?

Dört ana spina bifida tipi vardır:

Spina Bifida Occulta (Gizli)

Bu, durumun en hafif ve en yaygın şeklidir. Omurgadaki bir veya daha fazla kemik düzgün şekilde oluşmadığında ortaya çıkar. Tüm insanların yüzde 10 ila 20'si bu tür spina bifidaya sahiptir. Nadiren semptomlara veya sakatlığa neden olmasına rağmen, insanların küçük bir yüzdesinde semptomlar vardır. Bazı durumlarda bu semptomlar şiddetli olabilir. Bazen anormal bir saç tutamı, küçük bir çukurluk veya doğum lekesi gibi defektin üzerindeki gözle görülebilir bulgular bulunur.

Kapalı Nöral Tüp Defekti

Omurilikte yağ, kemik veya zarların malformasyonlarının olduğu bir tür spina bifidadır. Bu tür spina bifidalı çocukların çoğunda çok az semptom görülür veya hiç görülmez. Bazı durumlarda yürüme zorluğuna veya mesane ve bağırsak fonksiyonlarında bozulmaya neden olabilir.

Ensefalosel/Meningosel

En az görülen spina bifida türüdür. Beyni veya omuriliği kaplayan zarlar, omurilikteki bir açıklıktan dışarı çıktığında ortaya çıkar. Meningoseli olan bazı çocukların sadece küçük semptomları varken, diğerlerinin yürüme, mesane ve bağırsak fonksiyonları ile ilgili daha ciddi sorunları vardır.

Miyelomeningosel

Spina bifida'nın en şiddetli şeklidir. Omurga ve omurilik kapanmadığında ve omurilik normal şekilde gelişmediğinde ortaya çıkar. Omurilik kanalı, sırtın alt veya orta bölümünde birkaç omur boyunca açık kalır. Hem omuriliği çevreleyen zarlar hem de omurilik veya sinirler, doğumda bu açıklıktan sarkarak bir kese oluşturur. Dokular ve sinirler genellikle korunmasız bir şekilde dışarıdadır. Bazen kesenin üzeri cilt ile kaplanmıştır. Bu tipteki çocuklar genellikle tamamen veya kısmen felçlidir, mesane ve bağırsak kontrolünde güçlük çekerler, ortopedik problemler yaşarlar ve beyin omurilik sıvısının bozuk drenajına (hidrosefali) sahip olabilirler. Bilişsel zorluklar da yaygındır.

Spina Bifida İle İlişkili Diğer Tıbbi Durumlar Nelerdir?

Spina bifidanın komplikasyonları, türüne ve ciddiyetine bağlı olarak büyük ölçüde değişir. İlişkili sağlık sorunları şunları içerebilir:

Hidrosefali
Bozulmuş bilişsel gelişim ve öğrenme güçlüğü
Chiari malformasyonu (tip II)
Skolyoz, kifoz, kalça çıkığı, eklem deformiteleri ve çarpık ayak gibi ortopedik (kemik) problemler
Nöbetler, bacaklarda veya ayaklarda güçsüzlük, sırt ağrısı veya bacak ağrısı gibi sinir sistemi sorunları
Mesane veya bağırsak problemleri
Gergin omurilik
Böbrek enfeksiyonları veya böbrek hasarı (Sık idrar yolu enfeksiyonlarına bağlı)

Spina Bifida Tanısı Nasıl Konur?

Bazı durumlarda, spina bifida doğumdan önce bir alfa-fetoprotein (AFP) kan testi veya doğum öncesi ultrason veya manyetik rezonans görüntüleme (MRG) gibi görüntüleme testleri ile teşhis edilebilir.

Bebeklerde veya daha büyük çocuklarda spina bifidadan şüphelenildiğinde, spinal ultrason veya MRG kullanılarak teşhis edilebilir.

Spina Bifida Tedavi Programı

Spina bifida tedavisi, çocuğun sahip olduğu spina bifida türüne ve spesifik semptomlarına bağlı olarak büyük ölçüde değişir. Genel olarak, daha şiddetli spina bifidalı çocukların, daha az şiddetli tiplere göre daha fazla tedaviye ihtiyacı vardır. Bir çocuğun ihtiyaç duyabileceği olası tedaviler şunları içerir: