Angelman Sendromu Nedir? Belirtileri ve Tedavisi

Çocuklarda çeşitli rahatsızlıklar anne karnında görülebilir. Bunlar arasında yer alan Angelman Sendromu çocukların hayatları boyunca desteğe ihtiyaç duymasına neden olabilir. Genetik ve nörolojik bir hastalıktır. Tam bir tedavisi bulunmaz. Sadece meydana gelen semptomların çok daha hafifletilmesi sağlanabilir. Peki çocukların hayat kalitelerini olumsuz yönde etkileyen Angelman Sendromu’nun belirtileri nelerdir, neden olur, nasıl tedavi edilir?

Angelman Sendromu Nedir?

Angelman Sendromu; çocukta şiddetli zihinsel engel, dengesizlik, epilepsi, kolay gülümseme gibi semptomlarla karşımıza çıkan bir tür genetik hastalıktır. Bebekliğin ilk aylarında belirtiler ortaya çıkmamakla birlikte 6-12 aylık dönemde bebekte gelişim geriliği gözlemlenebilir. Çeşitli semptomların görüldüğü çocuklar yaşamlarını dışarıdan aldıkları bir destek ile sürdürebilir. 

Entelektüel yetersizlik, epilepsi nöbetleri ve konuşmada zorluk gibi semptomlar halinde kendisini gösteren hastalıkta; çeşitli yöntemler kullanılarak semptomların hafifletilmesi sağlanır. Bu noktada hastalığın belirtilerinin takip edilmesi son derece önemlidir. Çünkü çeşitli testler kullanılsa da hastalığın teşhisinde ortaya çıkan belirtiler yol haritası olacaktır.

Doğrudan sinir sistemini etkileyen Angelman Sendromu, nadir görülen nörolojik ve genetik bir tür rahatsızlıktır. Hastalık, 1965 yılında Dr. Harry Angelman tarafından tanımlandığı için hastalık doktorun ismiyle anılır. 

Anne karnında iken bebeğin gelişimi esnasında, beyinde sinir hücrelerinde belirli proteinlerin üretiminden sorumlu UBE3A geniyle ilgili sorunlar hastalığa neden olur. Hastalığı taşıyan çocukların çoğunlukla aile bireylerinden daha açık tenli olduğu gözlemlenir. Bunun yanı sıra çocukların sarışın ve renkli gözlü olmaları da mümkündür.

Angelman Sendromunun Belirtileri Nelerdir?

Angelman Sendromu belirtileri, hastalığın çok daha kolay teşhis edilmesine imkân tanır. Bu belirtiler kişiden kişiye farklılık göstermekle birlikte genel hatlarıyla şu şekilde sıralanmaları mümkündür:

• Hareket ve denge konusunda birtakım sorunların meydana gelmesi. İstemsiz hareketlerle el çırpma ve dengesiz bir yürüyüş görülebilir.
• Konuşma zorluğu. Hastalığın görüldüğü çocuklar çoğunlukla hiç konuşamasa da bazı çocukların 1-2 kelime ile iletişim kurduğu gözlemlenmiştir.
• Gelişim geriliğinin görülmesi. Bebek 6 aylıkken gerilik belirtileri yoğun bir şekilde kendisini göstermeye başlar.
• Kolay heyecanlanma, canı yanarken ağlaması gerektiği yerde gülümseme, sürekli gülme.
• Entelektüel yetersizlik
• Baş çevresi küçüklüğü. Tüm Angelman Sendromlu çocuklarda olmasa da genellikle 2 yaş civarında baş çevresi küçüklüğü kendisini belli eder.
• Bebeklikte kas güçsüzlüğü, uyku düzensizlikleri, yutma sorunları

Bu ve bunun gibi belirtiler, çocuğun yaşam kalitesini olumsuz yönde etkiler. Belirtilerin görülmeye başlandığı ilk zamanlarda mutlaka uzman desteği alınmalıdır.

Angelman Sendromunun Nedenleri Nelerdir?

Oldukça nadir bir şekilde görülen Angelman Sendromu temelde genetik bir hastalıktır. Bu nedenle sendromun görülmesinin en önemli nedeni, UBE3A geninin yokluğu veya düzgün bir şekilde çalışmamasıdır. Anne ve babadan gelen sağlıklı genler, çocuklarda bir çift oluşmasını sağlar. Bu durum genlerin doğru bir şekilde çalışmasına katkıda bulunan bir durumdur. 

Fakat Angelman Sendromu’nun görüldüğü çocuklarda gen çiftlerinden bir tanesi veya her ikisi eksiktir ya da işlev sorunlarına sahiptir. Bu durum, hastalığın ortaya çıkmasına neden olur. Çocuğun ailesinde sendroma sahip bireyler olmayabilir. Zaten sendrom, anne veya babadan çocuğa geçen bir hastalık değildir.  

Angelman Sendromunun Teşhisi

Angelman Sendromu’nda tedavi aşamasına geçilmeden önce hastalığın çeşitli yöntemler kullanılarak teşhis edilmesi gerekir. Angelman Sendromu teşhisi iki farklı şekilde yapılabilir. Doğumdan önce teşhis yapılabildiği gibi doğumdan sonra da hastalığın teşhisi konulabilir.

Doğum öncesi hastalık teşhisinin konulabilmesi için birtakım testler kullanılır. Ultrason belirtileri ile hastalığın teşhisinin yapılabilmesi mümkündür. Fakat bu durum vakaların tamamı için geçerli değildir. Fetal büyüme görünmesi, genetik testler adına yol gösterici olabildiği için son derece önemli bir konudur. İnvaziv olmayan prenatal tarama testi (NIPT), gebeliğin 10. Ayında anne adayının kolundan alınan kan örneğiyle uygulanan bir testtir. Bu test sayesinde bebeğin genetik özelliklerinin öğrenilebilmesi olanaklıdır.

Belirtilen test tek başına uygulanabildiği gibi birkaç genetik testin bir arada kullanılması ve hastalığın teşhis edilmesi de olanaklıdır. DNA metilasyon testi, üç veya dört genetik anormalliğin görülebildiği bir test olarak tanımlanabilir. Bunun yanı sıra microarray testi ve kromozom analizi testleri de bir arada uygulanabilmekte olup hastalığın teşhis edilmesine katkıda bulunur.

Doğumdan önce hastalığın teşhisi konulabildiği gibi doğumdan sonra da çeşitli testler ve teşhis yöntemleri ile hastalık teşhis edilebilir. Doğumdan sonra bebeğin semptomları gösterip göstermediği oldukça önemli bir konudur. Genellikle gelişimsel yetersizlikler 6 ila 12 aylık dönemde kendisini belli eder. Angelman Sendromu’nu düşündüren belirtilerin görülmesi durumunda çeşitli testlerin yapılması gerekli olabilir.

Beyin dalgaları aktivitelerinin incelenmesini sağlayan elektroensefalografi (EEG) ve uyku testi, hastalığın teşhisinde faydalanılan testler arasında yer alır. Bu tür testler fiziksel muayene ve çocukta görülen belirtilerin incelenmesi sonrasında hastalım teşhisi konulur.

Angelman Sendromunun Tedavisi

Teşhis sonrasındaki adım, Angelman Sendromu tedavisi olup bu aşamada en uygun tedavi yöntemleri tercih edilir. Hastalığın tamamen ortadan kaldırılabilmesi için uygun bir tedavi henüz mevcut değildir. Bununla birlikte hastalık sırasında görülebilen semptomlar, çeşitli yöntemler kullanılarak minimalize edilebilir. Fizik tedavi, pediatri, nöroloji ve psikiyatri başta olmak üzere çeşitli tıbbi bölümlerden destek alınarak tedavi planı çizilir.

Hekimlerin iş birliği ile Angelman Sendromlu çocuklar için gerçekçi hedefler konulur. Ayrıca çocukların mevcut potansiyellerinin ortaya çıkabilmesi adına gerekli destek sağlanır. Semptomatik ve destekleyici tedaviler sayesinde sendrom görülen çocukların hayat kalitelerini yükseltmek olanaklıdır.

Sıkça Sorulan Sorular

Angelman Sendromlu Bireylerin Yaşam Kalitesini Artırmak için Neler Yapılabilir?

Angelman Sendromlu bireylerde yaşam kalitesini arttırabilmek için birkaç farklı yöntem kullanılabilir. Fizik tedavi, yürüme ve hareket bozukluklarının minimalize edilmesine katkıda bulunur. Düzenli olarak fizik tedavinin uygulanması, çocukların çok daha rahat yürümesine destek olacaktır. 

Bunun yanı sıra iletişim ve konuşma terapisi, çocukların işaret dili öğrenebilmesini sağlar. Böylelikle farklı bir iletişim dili öğrenen çocuklar, çevresindeki insanlarla çok daha rahat iletişim sağlama şansı elde edebilir. Angelman Sendromlu bireylerin yaşam kalitesi davranış terapileri ile de arttırılabilir.

Angelman Sendromu Teşhisi için Hangi Testler Yapılır?

Angelman Sendromu’nun teşhis edilebilmesi için hem doğum öncesi hem de sonrasında bazı testlerin yapılması gerekebilir. Metilasyon testi, genellikle tanı koymada tek başına yeterli olabilir. Fakat metilasyon testi ile tanı konulamaması durumlarında farklı moleküler tetkiklerin yapılması gerekebilir. 

Teknolojinin gelişimi ve diğer mekanizmaların kullanılmasıyla da birlikte genetik laboratuvar testler, hastalığın büyük oranda teşhis edilmesine katkıda bulunur. Sonraki hamilelik durumunda sendromun diğer çocuklarda da tekrar etmesi mümkündür. Bu nedenle yapılan testlerle birlikte çocukta hangi mekanizma nedeniyle sendromun ortaya çıktığı da belirlenmelidir. Çünkü genellikle anneden gelen kopyanın kopması çocuklarda Angelman Sendromuna neden olur.

Angelman Sendromu Genetik Bir Hastalık Mıdır?

Angelman Sendromu, çocukta gelişimsel bozukluklara neden olan ve çeşitli semptomlar halinde kendisini gösteren gelişimsel bir bozukluk olarak tanımlanır. UBE3A geninin eksik olması ya da hiç bulunmaması durumunda hastalık ortaya çıkar. Anneden gelen gende bozukluk olmasının yanı sıra babadan gelen gende de kopma meydana gelebilir. Bu nedenle çeşitli testler kullanılarak gen bozukluğunun anneden mi yoksa babadan mı kaynaklandığının belirlenmesi gerekir.