Duchenne Musküler Distrofi (DMD) Belirtileri ve Tedavisi

Duchenne Musküler Distrofi (DMD), X kromozomundaki genetik bir kusur nedeniyle kasların yapısal bütünlüğünü sağlayan distrofin proteininin eksikliği sonucu ortaya çıkan, ilerleyici bir kas yıkımı hastalığıdır. Ağırlıklı olarak erkek çocuklarını etkileyen bu hastalık, erken çocukluk döneminde başlayarak yürüme yeteneğinin kaybına, sonrasında ise kalp ve solunum yetmezliğine yol açar.

Duchenne Musküler Distrofi (DMD) Nedir?

DMD hastalığı nedir ve nasıl tedavi edilir?” sorusu, özellikle erken tanının önemini vurgulamak için sıkça gündeme gelir. Duchenne Musküler Distrofi (DMD), X kromozomundaki DMD geninde meydana gelen mutasyon sonucu kaslarda bulunan distrofin proteininin eksikliği veya yokluğu nedeniyle ortaya çıkan, genetik ve ilerleyici bir kas hastalığıdır.

Genellikle erkek çocuklarda görülür ve belirtiler 2–5 yaş arasında yürümede gecikme, sık düşme, merdiven çıkmada zorlanma ve baldır kaslarında belirgin büyüme şeklinde başlar. Hastalık ilerledikçe kas güçsüzlüğü artar, çocuklar genellikle 10–12 yaş civarında yürüme yetilerini kaybeder.

DMD zamanla kalp ve solunum kaslarını da etkileyerek ciddi komplikasyonlara yol açabilir. Kesin dmd hastalığı tedavisi bulunmamakla birlikte, kortikosteroidler, fizyoterapi, kalp ve solunum desteği ile yaşam süresi ve kalitesi artırılabilir. DMD hastalığı kortikosteroidler ile tedavi edildiğinde, kas gücü bir süre korunabilir ve hastalığın ilerlemesi yavaşlatılabilir; ayrıca exon skipping ve gen tedavisi gibi yeni yaklaşımlar umut verici gelişmeler arasındadır.

DMD Kas Hastalığının Temel Özellikleri

DMD kas hastalığı özellikleri arasında genetik geçiş, distrofin proteini eksikliği ve ilerleyici kas zayıflığı bulunur.

1. Genetik Köken: Hastalık, X kromozomu üzerinde bulunan ve vücuttaki en büyük genlerden biri olan DMD genindeki mutasyonlardan kaynaklanır. X'e bağlı çekinik kalıtım gösterir; genellikle anneden erkek çocuğa geçer, kız çocuklar genellikle taşıyıcı olur. Vakaların yaklaşık üçte biri ise aile öyküsü olmaksızın spontane (rastgele) mutasyonla ortaya çıkar.
2. İlerleme: Hastalık ilerleyicidir ve kas liflerinin zamanla kaybedilip yerini yağ ve bağ dokusuna (psödohipertrofi - yalancı büyüme) bırakmasıyla karakterizedir.

Başlangıç ve Belirtiler:

• Genellikle 2 ila 6 yaş arasında ilk belirtiler ortaya çıkar.
• İlk olarak bacak ve pelvis (kalça) kasları gibi vücut gövdesine yakın kaslar etkilenir.
• Sık düşme, merdiven çıkmada zorluk, koşma ve zıplamada gerilik görülür.
• Çocukların yerden kalkmak için ellerini bacaklarına dayamasıyla karakterize Gowers manevrası tipiktir.
• Baldır kaslarında aşırı büyüme (psödohipertrofi) dikkat çekebilir.

İlerleyen Dönemler:

• Hastalık ilerledikçe, kas güçsüzlüğü kollara, omuzlara, sırt ve boyun kaslarına yayılır.
• Çoğu çocuk 10-12 yaş civarında yürüme yeteneğini kaybederek tekerlekli sandalye kullanmaya başlar.
• Hastalığın son evrelerinde solunum ve kalp kasları (kardiyomiyopati) etkilenir, bu da kalp ve solunum yetmezliğine yol açabilir.
• Vakalarda öğrenme güçlükleri ve davranışsal zorluklar da görülebilir.

Distrofin Proteininin Rolü ve Eksikliği

Distrofin proteini, kas hücrelerinin yapısal bütünlüğünü sağlamada kritik bir role sahiptir; kas liflerinin iç iskeletini dışarıdaki destekleyici bağ dokusuna bağlayarak, kas kasılması sırasında oluşan mekanik stresi emer ve kas hücresi zarının hasar görmesini engeller.

Duchenne Musküler Distrofi (DMD) hastalığında ise, DMD genindeki mutasyonlar nedeniyle bu hayati protein ya hiç üretilemez ya da işlevsiz olarak üretilir; distrofin eksikliği sonucunda kas hücre zarı kararsız hale gelir, kas lifleri sürekli olarak hasara uğrar, zamanla ölür ve yerini yağ ve bağ dokusuna bırakarak ilerleyici kas güçsüzlüğüne ve fonksiyon kaybına neden olur.

DMD Hastalığı Neden Olur?

DMD hastalığı neden olur sorusunun cevabı, X kromozomundaki DMD geninde meydana gelen mutasyonlar ve distrofin proteininin eksikliğidir. Bu gen, kas hücrelerinin sağlıklı çalışması için gerekli olan distrofin adlı proteinin üretimini sağlar.

Distrofin proteini kas hücre zarını güçlendirir ve kasın kasılıp gevşemesi sırasında oluşabilecek hasarlara karşı koruma sağlar. Ancak DMD geninde mutasyon olduğunda vücut yeterli miktarda işlevsel distrofin üretemez veya hiç üretemez. Bu durumda kas hücreleri zamanla zayıflar, yıkıma uğrar ve yerlerini yağ ile bağ dokusu alır. Hastalık X’e bağlı kalıtıldığı için genellikle erkeklerde görülür; kadınlar çoğunlukla taşıyıcı olur ve genellikle hastalığın belirtilerini göstermezler.

Genetik Temeli ve Kalıtım Şekli

DMD Kas Hastalığı'nın genetik temeli, X kromozomu üzerinde yer alan DMD genindeki mutasyonlardır. Bu gen, vücuttaki en büyük genlerden biridir ve kasların yapısal bütünlüğünü sağlayan kritik bir protein olan distrofini kodlar. DMD hastalığı, X'e bağlı çekinik (resesif) kalıtım yoluyla aktarılır. Bu kalıtım şeklinde, genetik hata X kromozomu üzerinde bulunur.

DMD, X kromozomuna bağlı resesif kalıtım gösteren ve kas hücrelerinin bütünlüğünden sorumlu distrofin genindeki mutasyonlardan kaynaklanan ilerleyici bir genetik hastalıktır.

Erkek ve Kız Çocuklarında Görülme Farkı

Erkekler ve kızlar arasında hastalığın görülme sıklığı ve şiddeti açısından belirgin bir fark vardır:

• Erkek Çocuklar: Erkekler bir X ve bir Y kromozomuna sahiptir (XY). Anneden gelen tek X kromozomu üzerinde DMD geni mutasyonlu ise, bu genin yedeği yoktur. Bu nedenle, mutasyon doğrudan hastalığın ortaya çıkmasına neden olur ve erkek çocukları DMD hastalığından etkilenir.
• Kız Çocuklar: Kızlar iki X kromozomuna sahiptir (XX). Eğer bir X kromozomunda mutasyon varsa, genellikle diğer sağlıklı X kromozomu eksik olan distrofin görevini üstlenir. Bu durumdaki kızlar genellikle taşıyıcı olarak adlandırılır ve hastalığın tam tablosunu yaşamazlar. Ancak, çok nadir durumlarda, X kromozomlarından birinin rastgele inaktivasyonu (devre dışı bırakılması) nedeniyle kız çocuklarında da hastalığın hafif veya nadiren şiddetli formları görülebilir.

Bu kalıtım şekli nedeniyle DMD, ağırlıklı olarak erkek çocuklarını etkileyen bir hastalıktır. 

DMD Kas Hastalığının Belirtileri Nelerdir? 

DMD hastalığı belirtileri genellikle 2–5 yaş arasında ortaya çıkar ve zamanla ilerleyerek kas gücünde belirgin azalmaya yol açar. DMD kas hastalığı belirtileri arasında en sık görülenler yürümede gecikme, sık düşme, merdiven çıkma veya koşmada zorlanma bulunur. Çocuklar ayağa kalkarken destek almak için ellerini bacaklarına bastırarak doğrulurlar (bu duruma Gowers belirtisi denir).

Baldır kaslarında kalınlaşma (psödohipertrofi) dikkat çekici bir başka bulgudur. Hastalık ilerledikçe bacak, kalça, omuz ve kol kaslarında zayıflık belirginleşir ve çocuklar genellikle 10–12 yaş civarında yürüme yetisini kaybeder. İleri evrelerde solunum kaslarının ve kalp kasının (kardiyomiyopati) etkilenmesi sonucu nefes darlığı, yorgunluk ve kalp ritim bozuklukları görülebilir.

Erken Çocukluk Dönemi Belirtileri

Duchenne Musküler Distrofi (DMD) hastalığının belirtileri genellikle 2 ila 6 yaş arasında ortaya çıkmaya başlar. Erken çocukluk döneminde gözlemlenen temel belirtiler, kas zayıflığının hızla ilerlemesiyle ilgilidir.

İlerleyici Kas Zayıflığının Etkileri

• Başlangıç Bölgesi: Kas zayıflığı ilk olarak proksimal kaslarda (vücut gövdesine yakın kaslar) başlar; özellikle kalça ve uyluk kasları erken etkilenir.
• Genel Halsizlik: Çocuklar, akranlarına göre daha çabuk yorulur ve oyun sırasında veya günlük görevleri yerine getirirken genel bir halsizlik sergileyebilir.
• Psödohipertrofi (Yalancı Büyüme): Kas dokusu yerini yağ ve bağ dokusuna bıraktığı için, özellikle baldır kasları normalden daha büyük (şişkin) görünebilir. Bu durum, kasların güçlendiği anlamına gelmez, aksine kas kaybının bir sonucudur.

Yürüyüş ve Hareket Problemleri

DMD hastalığı yürüme zorluğu ile kendini gösterir ve genellikle çocukluk döneminde fark edilir.

• Gecikmiş Motor Gelişim: Oturma, emekleme veya yürümede akranlarına göre gecikme görülebilir. Ortalama yürüme yaşı gecikebilir.
• Sık Düşme: Özellikle koşma, zıplama veya denge gerektiren aktiviteler sırasında sık sık düşme görülür.
• Merdiven Çıkmada Zorluk: Merdivenleri çıkarken zorlanma, destek alma ihtiyacı veya dört ayak üzerinde çıkma eğilimi gözlenir.
• Gowers Manevrası: Çocuğun yerden veya çömelme pozisyonundan ayağa kalkmak için ellerini bacaklarına dayayarak kendini yukarı itmesi (tırmanması) bu dönem için tipik bir belirtidir.
• Ördek Yürüyüşü (Paytak Yürüyüş): Kalça kaslarındaki zayıflık nedeniyle karınları öne eğik ve bacakları ayırarak yürüyebilirler; bu yürüyüş biçimi dengesiz ve sallantılıdır.
• Parmak Ucunda Yürüme: Aşil tendonlarının elastikiyetini kaybetmesi (kısalması) sonucunda bazı çocuklar parmak uçlarında yürüme eğilimi gösterebilir.

Kol Kaslarında Zayıflık

• Kalça ve bacak kaslarından sonra, omuz ve üst kol kasları da zayıflamaya başlar.
• Bu durum, kolları kaldırma, yüksek raflara uzanma veya ağır nesneleri taşıma gibi aktivitelerde zorluklara neden olur.
• Kol kaslarındaki zayıflık, hastalığın ilerleyen evrelerinde daha belirgin hale gelir ve günlük kişisel bakımı zorlaştırır.

DMD Hastalığının Yol Açtığı Komplikasyonlar

DMD hastalığı nelere sebep olur sorusunun cevapları arasında, kas erimesi, yürüme kaybı, kalp ve solunum problemleri en sık görülen sonuçlardır. Duchenne Musküler Distrofi (DMD) hastalığı ilerledikçe kas dokusunun zayıflaması ve bozulması, birçok sistemde ciddi komplikasyonlara yol açabilir. En önemli komplikasyonlardan biri, solunum kaslarının zayıflamasına bağlı solunum yetmezliğidir; bu durum ileri evrelerde solunum cihazı desteği gerektirebilir. Ayrıca kalp kasının etkilenmesi (dilate kardiyomiyopati) sonucu kalp yetmezliği, ritim bozuklukları ve dolaşım problemleri gelişebilir.

Uzun süreli hareketsizlik nedeniyle eklem kontraktürleri, skolyoz (omurga eğriliği) ve kemik erimesi (osteoporoz) görülebilir. Zayıflayan kaslar nedeniyle yutma güçlüğü ve beslenme problemleri ortaya çıkabilir. İlerleyen dönemde bu komplikasyonlar, hastaların günlük yaşam aktivitelerini ciddi şekilde kısıtlar ve yaşam kalitesini düşürür; bu nedenle düzenli fizyoterapi, solunum ve kalp takibi büyük önem taşır.

Solunum Problemleri

Hastalık ilerledikçe, özellikle ergenlik döneminden sonra, göğüs kafesini hareket ettiren solunum kasları (diyafram ve interkostal kaslar) zayıflar. DMD hastalığı solunum problemleri ilerleyen evrelerde sık görülür ve solunum desteği gerekebilir.

• Etkileri: Etkili nefes alma ve öksürme yeteneği azalır. Bu durum, özellikle geceleri yetersiz ventilasyona (solunum desteği ihtiyacı) ve akciğer enfeksiyonlarına karşı artan bir hassasiyete yol açar. Solunum yetmezliği, DMD hastalarında yaşam süresini kısaltan ana nedenlerden biridir.

Omurga Eğriliği (Skolyoz)

DMD hastalığı skolyoz gelişimine yol açabilir, bu nedenle düzenli ortopedik takip önemlidir.

• Nedenleri: Gövde kaslarının zayıflaması ve tekerlekli sandalye kullanımının başlamasıyla birlikte, omurgayı destekleyen kaslar görevini yapamaz hale gelir.
• Etkileri: Bu durum, omurgada yanlara doğru eğrilik (skolyoz) gelişimine yol açar. Şiddetli skolyoz, hem oturma dengesini bozar hem de göğüs boşluğunu daraltarak zaten zayıf olan solunum fonksiyonlarını daha da kötüleştirir.

Duchenne Musküler Distrofi (DMD) hastalarında ilerleyici kas zayıflığı nedeniyle gelişen ve solunum fonksiyonlarını olumsuz etkileyebilen şiddetli skolyoz vakalarında omurga cerrahisi bir tedavi seçeneği olarak değerlendirilir.

Kalp Kaslarının Etkilenmesi (Kardiyomiyopati)

DMD hastalığı kalp kasları üzerinde olumsuz etki göstererek kardiyomiyopatiye neden olabilir. Distrofin proteininin eksikliği nedeniyle ilerleyici kalp hastalıkları (kardiyomiyopati) gelişmesi, hastalığın prognozunu belirleyen en önemli faktörlerden biridir.

• Mekanizma: Distrofin proteini iskelet kaslarında olduğu gibi kalp kasında da (miyokard) önemlidir. Eksikliği, kalp kasında hasara ve zayıflamaya neden olur.
• Etkileri: Bu durum, genellikle hastalığın ilerleyen evrelerinde ortaya çıkan kardiyomiyopati (kalp kası hastalığı) ile sonuçlanır. Kalp yetmezliği riski artar ve bu da solunum sorunlarıyla birlikte
• DMD hastalarında erken ölüme neden olan önemli bir faktördür. Kalp problemleri, çocuk tekerlekli sandalye kullanmaya başladıktan sonra daha belirgin hale gelebilir.

DMD hastalarının yaşam süresi ve kalitesini artırmak için, hastalığın ilerleyici etkilerini yönetmek üzere düzenli kardiyoloji takibi ve tedavisi kritik öneme sahiptir.

Yutma Güçlükleri (Disfaji)

• Hastalığın ileri evrelerinde, yutma işleminde görev alan kasların zayıflaması nedeniyle yutma güçlüğü (disfaji) ortaya çıkabilir.
• Etkileri: Yutma güçlüğü, beslenme yetersizliğine ve yiyecek/sıvıların yanlışlıkla soluk borusuna kaçarak zatürreye yol açma (aspirasyon pnömonisi) riskini artırır.

Bilişsel ve Ruhsal Etkileri

• Bilişsel Etkiler: Distrofinin beyin dokusunda da bulunması nedeniyle, DMD'li çocukların yaklaşık üçte birinde öğrenme güçlükleri ve dikkat eksikliği gibi bilişsel zorluklar gözlemlenebilir.
• Ruhsal Etkiler: Hastalığın ilerleyici doğası, fiziksel sınırlamalar ve sosyal izolasyon nedeniyle çocuklarda ve gençlerde anksiyete (kaygı) ve depresyon gibi ruhsal sağlık sorunlarının görülme sıklığı daha yüksektir. Hastalığın yönetimi ve psikososyal destek bu açıdan büyük önem taşır.

DMD Hastalığı Nasıl Teşhis Edilir?

DMD hastalığı nasıl teşhis edilir sorusuna yanıt olarak, kan testleri, genetik analizler ve kas biyopsisi önemli tanı yöntemleridir. DMD hastalığı tanı süreci, laboratuvar bulguları ve genetik testlerle kesinleştirilir.

İlk olarak, kas güçsüzlüğü ve motor gelişim geriliği gözlenen çocuklarda yapılan kan testinde kreatin kinaz (CK) düzeyinin çok yüksek çıkması hastalıktan şüphelenilmesini sağlar. Ardından, kesin tanı için genetik testler uygulanır; bu testler DMD geninde meydana gelen mutasyonları saptar ve tanıyı doğrular.

Bazı durumlarda kas biyopsisi yapılarak distrofin proteininin eksikliği veya yokluğu gösterilebilir. Ek olarak, hastalığın seyrini izlemek amacıyla elektromiyografi (EMG), kalp (ekokardiyografi) ve solunum fonksiyon testleri de yapılabilir. Bu yöntemlerin birlikte değerlendirilmesiyle DMD tanısı kesinleştirilir ve uygun tedavi planı oluşturulur.

Fiziksel ve Nörolojik Muayene

DMD tanısı genellikle bir doktorun ayrıntılı fiziksel ve nörolojik muayenesiyle başlar.

• Fiziksel Belirtiler: Doktor, çocuğun yürüme şeklini (paytak yürüyüş), denge sorunlarını, baldır kaslarının yalancı büyümesini (psödohipertrofi) ve omurga eğriliği (skolyoz) belirtilerini inceler.
• Nörolojik Testler: Kas kuvveti ve refleksler değerlendirilir. Gowers manevrası gibi tipik hareketler gözlemlenerek kas zayıflığının dağılımı ve ilerlemesi belirlenir.

Kreatin Kinaz (CK) Kan Testi

• Amaç: Kreatin Kinaz (CK) veya Kreatin Fosfokinaz (CPK), kas hücrelerinde bulunan bir enzimdir. Kas lifleri hasar gördüğünde, bu enzim kana salınır.
• Sonuç: DMD hastalarında, sürekli kas yıkımı nedeniyle kan CK seviyeleri çok yüksek çıkar (normalin 10 ila 100 katı). CK testi, DMD şüphesini destekleyen ilk ve en önemli tarama testlerinden biridir.

Genetik Kan Testleri

• Amaç: DMD'nin kesin tanısını koymak için genetik testler kullanılır. Bu testler, hastanın kan örneğindeki DNA'yı inceleyerek X kromozomu üzerindeki DMD genindeki mutasyonları (genellikle delesyonlar veya duplikasyonlar) tespit eder.
• Önemi: Genetik test, tanıyı kesinleştirmenin yanı sıra, hastalığın kalıtım şeklini doğrulamak ve gelecekteki olası tedavileri (örneğin ekson atlama tedavileri) planlamak için de gereklidir. Taşıyıcı annelerin saptanmasında da kullanılır.

Kas Biyopsisi

• Amaç: Kas biyopsisi, kas dokusundan küçük bir örneğin alınarak mikroskop altında incelenmesidir. Günümüzde genetik testlerin gelişmesiyle daha az kullanılsa da, kesin tanı ve distrofin proteininin varlığını/yokluğunu doğrulamak için yararlıdır.
• Sonuç: DMD'li hastalarda, biyopsi örneğinde kas liflerinin yerini yağ ve bağ dokusunun aldığı (fibrozis) ve distrofin proteininin neredeyse tamamen yok olduğu gözlemlenir.

Elektrokardiyogram (EKG) ve Kalp Kontrolü

• Amaç: DMD, kalp kasını da etkilediği için (kardiyomiyopati), kalp sağlığını izlemek esastır.
• Yöntemler: Elektrokardiyogram (EKG) ve ekokardiyografi (EKO) rutin olarak yapılır. EKG, kalp ritmindeki anormallikleri saptar; EKO ise kalp kasının kalınlığını, odacıkların boyutunu ve kalbin pompalama gücünü (ejeksiyon fraksiyonu) değerlendirir. Kalp fonksiyonlarının erken ve düzenli takibi, uygun tedavilerin başlanması için hayati önem taşır.

DMD Hastalığı Nasıl Tedavi Edilir?

Duchenne Musküler Distrofi (DMD) henüz tamamen tedavi edilebilen bir hastalık değildir; ancak ilerlemesini yavaşlatmak ve yaşam kalitesini artırmak için çeşitli tedavi yöntemleri uygulanır. DMD hastalığı nasıl tedavi edilir denildiğinde, kortikosteroid tedavisi, fizyoterapi ve destekleyici bakım ön plana çıkar. 

Fizyoterapi ve egzersizler, eklem kontraktürlerini önler, kas esnekliğini ve hareket kabiliyetini artırır. Ortopedik cihazlar ve yürüyüş destekleri, mobiliteyi uzatmaya yardımcı olur. İleri evrelerde solunum desteği ve kalp takibi hayati önem taşır; gerekirse solunum cihazları ve kalp ilaçları kullanılabilir. Ayrıca, gen terapisi, exon skipping tedavileri ve diğer deneysel yaklaşımlar, hastalığın seyrini değiştirme potansiyeline sahip umut verici gelişmeler arasındadır.

Duchenne Musküler Distrofi (DMD), çocuk sağlığı ve hastalıkları uzmanlarının, özellikle de çocuk nörologlarının, erken teşhis ve multidisipliner tedavi yöntemleriyle yakından takip ettiği, ilerleyici bir kas hastalığıdır.

Semptomları Yönetmeye Yönelik Tedaviler

• Hastalığın kesin bir tedavisi olmamakla birlikte, semptomları hafifletmek ve ilerleyişi yavaşlatmak amacıyla çeşitli ilaç tedavileri uygulanır.
• Bunlar genellikle kas gücünü korumayı ve komplikasyonları geciktirmeyi hedefler.
• Yeni geliştirilen gen terapileri ve deneysel tedaviler üzerinde çalışmalar devam etmektedir.

Kortikosteroid Kullanımı

• Prednizolon veya deksametazon gibi kortikosteroidler, DMD tedavisinde kas kuvveti ve motor fonksiyon azalmasını yavaşlatmada bilinen tek ilaçtır.
• Amaç, çocuğun daha uzun süre bağımsız yürümesine yardımcı olmak, solunum, kalp ve ortopedik problemleri (örneğin skolyoz riskini) geciktirmektir.
• Tedaviye başlama zamanı genellikle motor fonksiyonun plato fazıdır (genellikle 4-6 yaş arası).
• Kortikosteroid tedavisinin olası yan etkileri (kilo alımı, kemik kırılganlığı, katarakt vb.) doktor gözetiminde yakından izlenmeli ve yönetilmelidir.

Kardiyak Tedaviler

• DMD hastalarında kalp kası zayıflığı (kardiyomiyopati) yaygındır ve düzenli kardiyak takip (yılda en az bir kez) zorunludur.
• Kalp fonksiyonları normal görünse bile, çoğu zaman Anjiyotensin Dönüştürücü Enzim (ACE) inhibitörleri veya Anjiyotensin Reseptör Blokerleri (ARB'ler) gibi kalp ilaçlarına erken dönemde başlanması önerilir (genellikle 10 yaşından itibaren).
• Kalp ritim bozukluklarını düzenlemek ve kalp kası gücünü artırmak için beta blokerler de kullanılabilir.
• İlerleyen dönemlerde kalp yetmezliği gelişirse diüretikler veya digoksin gibi ilaçlar tedaviye eklenebilir.

Fizik Tedavi ve Rehabilitasyon

DMD hastalığı fizik tedavi uygulamaları, kas sertliğini önlemek ve hareket kabiliyetini korumak açısından hayati önem taşır.

• DMD tedavisinin hayati bir parçasıdır. Amaç, kas hasarının etkisini en aza indirmek ve işlevi maksimize etmektir.
• Germe (esneme) egzersizleri eklem sertliğini (kontraktürleri) önlemek veya en aza indirmek için günlük rutin olarak yapılmalıdır.
• Hafif güçlendirme egzersizleri ve aerobik aktiviteler (bisiklet, yüzme) kas gücünü korumaya ve aerobik kapasiteyi geliştirmeye yardımcı olabilir, ancak aşırı yorulmaya neden olmamalıdır.
• Ortopedik yardımcı cihazlar (örneğin gece atelleri - AFO) eklem hareketliliğini ve esnekliğini sürdürmek için kullanılır.

Duchenne Musküler Distrofi (DMD) yönetiminde, hastaların kas esnekliğini ve fonksiyonel kapasitesini korumak amacıyla fizik tedavi ve rehabilitasyon programları hayati bir öneme sahiptir.

Solunum Desteği

• Hastalık ilerledikçe solunum kasları zayıflayabilir ve solunum fonksiyonları bozulabilir. Solunum fonksiyon testleri düzenli olarak (genellikle altı ayda bir) yapılmalıdır.
• Öksürük desteği (manuel veya mekanik öksürük cihazları) hava yolunu açık tutmak ve akciğer tıkanıklığını önlemek için önemlidir.
• İlerleyen aşamalarda, özellikle gece uykusunda yetersiz solunum belirtileri ortaya çıktığında, non-invaziv mekanik ventilasyon (NIV - BiPAP/CPAP) cihazları ile solunum desteği sağlanır.
• Oksijen takviyesi, karbondioksit seviyeleri izlenmeden dikkatli kullanılmalıdır.

Cerrahi Müdahaleler

• DMD'de cerrahi müdahaleler genellikle ortopedik sorunları (örneğin skolyoz - omurga eğriliği) düzeltmek ve tendon serbestleştirme prosedürleri için yapılır.
• Skolyoz, yürüme yeteneği kaybolduktan sonra solunum fonksiyonlarını daha da kısıtlayabileceği için düzeltilmesi önemlidir.
• Ameliyat sırasında ve sonrasında DMD hastaları anestezi ve solunum komplikasyonları açısından yüksek risk taşıdığından, özel anestezi protokolleri (örneğin, Süksinilkolin kullanılmaması) uygulanmalıdır. Ameliyat sonrası solunum desteği sıklıkla gerekebilir.

Egzersiz ve Aktiviteler

• DMD'li bireylerin fiziksel aktivitelere katılımı teşvik edilmelidir, ancak yoğun ve aşırı yorucu egzersizlerden kaçınılmalıdır.
• Hafif egzersizler kas atrofisini (kullanım eksikliğine bağlı kas kaybı) önlemeye yardımcı olur.
• Yüzme ve bisiklet gibi eklemlere az yük bindiren aktiviteler, kas gücünü ve dayanıklılığı korumak için idealdir.
• DMD hastalığı egzersiz programları, kişinin mevcut fonksiyonel düzeyine göre bireyselleştirilmelidir.

DMD Hastalığı Önlenebilir Mi?

Hayır, şu anki bilgi birikimiyle DMD hastalığı genetik bir durum olduğu için önlenemez. Hastalık, X kromozomu üzerindeki DMD genindeki bir mutasyondan kaynaklanır. Bu mutasyonun oluşumunu engellemek mümkün değildir. Ancak, ailede DMD öyküsü olan ve çocuk sahibi olmayı düşünen ebeveynler için genetik danışmanlık ve gebelik öncesi veya erken gebelikte prenatal tanı yöntemleri mevcuttur. Bu, riski yönetmeye yönelik bir yaklaşımdır.

DMD Hastalığında Yaşam Beklentisi Nedir?

DMD hastalığında yaşam beklentisi nedir sorusu, aileler için önemlidir çünkü tedavi ve bakım sayesinde yaşam süresi uzayabilir. Tıbbi bakımın ve teknolojinin (özellikle solunum ve kardiyak tedaviler) gelişmesi sayesinde DMD hastalarının yaşam beklentisi son yıllarda önemli ölçüde artmıştır. Geçmişte 20'li yaşların başı olarak kabul edilirken, günümüzde iyi bir tıbbi bakım ile birçok hasta 20'li ve 30'lu yaşlara kadar yaşayabilmektedir. Yaşam süresini en çok etkileyen faktörler, ilerleyen dönemlerde ortaya çıkan solunum ve kalp kası yetmezlikleridir. Bu komplikasyonların etkili yönetimi, yaşam beklentisinin uzamasında kritik rol oynar.

DMD Hastalığı Kimden Geçer?

DMD hastalığı genetik mi sorusunun cevabı evettir; çünkü hastalık kalıtsal bir mutasyondan kaynaklanır. DMD hastalığı kimden geçer denildiğinde, genellikle taşıyıcı anneden erkek çocuğa geçtiği belirtilir. 

• Anneden geçer: Genellikle, anneler genetik mutasyonu taşıyan X kromozomunu çocuklarına aktarır. Anneler genellikle hastalığın belirtilerini göstermezler (taşıyıcıdırlar), çünkü diğer sağlıklı X kromozomu onları korur.
• Erkek çocuklar hastalanır: Anne taşıyıcı ise, erkek çocuklarının %50 olasılıkla hasta olma riski vardır.
• Kız çocuklar taşıyıcı olur: Kız çocuklarının ise %50 olasılıkla taşıyıcı olma riski vardır.
• Spontan Mutasyon: Vakaların yaklaşık üçte birinde ise hastalık, ailede herhangi bir öykü olmaksızın, direkt olarak çocukta ortaya çıkan yeni bir gen mutasyonu sonucu oluşur.

DMD Hastası Çocuklar Ne Gibi Zihinsel Zorluklar Yaşayabilir?

Distrofin proteini sadece kaslarda değil, beyin dokusunda da bulunur. Bu nedenle DMD'li çocukların bir kısmında (yaklaşık üçte birinde) bazı zihinsel ve nörobilişsel zorluklar gözlemlenebilir:

• Öğrenme Güçlükleri: Özellikle sözel akıcılık, kısa süreli hafıza ve dikkat gerektiren görevlerde zorlanmalar.
• Dikkat Eksikliği ve Hiperaktivite Bozukluğu (DEHB): Bazı çocuklarda DEHB belirtileri daha sık görülebilir.
• Davranışsal ve Duygusal Zorluklar: Fiziksel sınırlamalar ve kronik hastalıkla baş etme süreci nedeniyle anksiyete, depresyon ve sosyal uyum sorunları riski artabilir.
  

dmd

kas

genetik

Talep & Bilgi Alma

Lütfen adınızı soyadınızı giriniz

Lütfen Telefon Numaranızı Giriniz!

Hastane Seçiniz..

Tümü

Liv Hospital Ulus

Liv Hospital Vadistanbul

İSÜ Liv Hospital Bahçeşehir

Liv Hospital Ankara

Liv Hospital Gaziantep

Liv Hospital Samsun

Liv Bona Dea Hospital Bakü

Liv Duna Medical Center

İstinye Üniversitesi Liv Hospital Topkapı

Lütfen Hastane seçiniz.

Lütfen Mail Adresinizi "example@example.com" Formatında Giriniz

Lütfen mesajınızı yazın

Bize göndermek istediğiniz dosyayı buraya yükleyin

  veya sürükleyip bırakın

KVKK uyarınca ilgili Bilgilendirme 'yi okudum. Kişisel verilerimin belirtilen kapsamda işlenmesini kabul ediyorum.

Lütfen KVKK işaretleyiniz

Gönder