Anomali Nedir?

Anomali, bir organizmanın veya dokunun yapısında veya işleyişinde normalden farklı bir bozukluk olduğu anlamına gelen tıbbi bir terimdir. Bu durum, genellikle doğumda mevcut olan veya gelişim sırasında oluşan bir kusur veya hata sonucu ortaya çıkabilir. Uygulanacak olan tedavi anomalinin durumuna göre değişiklik gösterebilir.

Anomali Neden Olur?

Anomali, bir organizmanın veya dokunun normal veya tipik olarak sahip olması gereken özelliklerden farklı olması durumudur. Anomali, genetik veya çevresel faktörlerden kaynaklanabilir. Genetik ve çevresel faktörler, birlikte veya ayrı ayrı anomaliye neden olabilir. Genetik faktörler, bir organizmanın DNA’sında veya kromozomlarında meydana gelen değişikliklerdir. Bir organizmanın tüm özelliklerini belirleyen genetik koda DNA denir. Kromozom ise DNA’nın paketlenmiş halidir.

Anomaliye Neden Olan Faktörler Nelerdir?

Çevresel faktörler, bir organizmanın yaşadığı veya maruz kaldığı dış etkenlerdir. Bu faktörler hamilelik öncesi, sırası veya sonrasında anne veya bebeğin maruz kaldığı zararlı maddeler sonucunda ortaya çıkabilir. Enfeksiyonlar, radyasyon, ilaçlar, kimyasallar ve beslenme eksiklikleri bireyin sağlığını etkileyen çevresel faktörler arasında yer alabilir. Çevresel faktörler organizmanın gelişimini, işlevini veya görünümünü etkileyebilir.

Anomali Türleri Nelerdir?

Anomali, yapısal veya işlevsel olarak ikiye ayrılabilir. Yapısal anomali, vücudun bir bölümünün şeklinde veya büyüklüğünde bir bozukluk anlamına gelir. İşlevsel anomali ise vücudun bir bölümünün normal şekilde çalışmaması anlamına gelir. Bu iki tür anomali, hem tek başına hem de birlikte görülebilir.

Yapısal Anomali

Yapısal anomali, dışarıdan görülebilen veya görülemeyen şekilde ortaya çıkabilir. Dışarıdan görülebilen yapısal anomali örnekleri arasında yarık dudak ve damak, kulak anomalileri, el ve ayak anomalileri sayılabilir. Dışarıdan görülemeyen yapısal anomali örnekleri arasında ise kalp defektleri, böbrek anomalileri, sindirim sistemi anomalileri yer alabilir.

İşlevsel Anomali

İşlevsel anomali, vücudun bir sisteminin veya organının normal şekilde çalışmamasına neden olur. İşlevsel anomali örnekleri arasında metabolik bozukluklar, kan hastalıkları, bağışıklık sistemi hastalıkları, nörolojik hastalıklar sayılabilir.

Konjenital Anomali Nedir?

Konjenital anomali, doğumda mevcut olan yapısal veya işlevsel bir bozukluktur. Konjenital anomali doğumsal kusur, konjenital malformasyon veya konjenital bozukluk olarak da adlandırılır. Konjenital anomaliler, anne karnında gelişim sırasında oluşur ve doğum öncesi tanı konulabilir. Bununla birlikte doğumdan hemen sonra veya daha sonraki yaşlarda da ortaya çıkabilir. Konjenital anomaliye neden olan faktörler henüz net olarak bilinmemektedir. Bununla birlikte genetik mutasyonlar, kromozom sayı veya yapısında anormallikler, annenin yaşı, mevcut sağlık durumu, beslenme, ilaç kullanımı ve radyasyon gibi faktörler bu duruma neden olabilir.

Konjenital anomalilerin çoğu, doğum öncesi tarama testleri veya ultrasonlarda ilk veya ikinci trimesterde tespit edilebilir. Bununla birlikte üçüncü trimesterdeki anomali taramalarına kadar ortaya çıkmayabilir. Konjenital anomalilerin tedavisi hastalığın şiddetine, tipine ve etkilenen organlara bağlı olarak değişiklik gösterebilir. Bazı konjenital anomaliler cerrahi veya ilaç gibi seçeneklerle tedavi edilebilir. Bazıları ise yaşam boyu devam edebilir.

Kromozom Anomalileri

Kromozom anomalileri, kromozom sayısında veya yapısında bir anormallik olması durumudur. Bu durum kromozomal DNA’nın eksik, fazla veya düzensiz olduğu anlamına gelir.

Kromozom anomalileri, hücre bölünmesinde bir hata olduğunda oluşabilir. Örneğin bir insanın normalde 46 kromozomu bulunur. Bununla birlikte bazı insanlarda 47 veya 45 kromozom olabilir.

Fetal Anomali

Fetal anomali, prenatal (doğum öncesi) gelişim sırasında fetüsün veya embriyonun bir veya daha fazla bölümünde ortaya çıkan yapısal veya işlevsel değişiklikler olarak tanımlanabilir. Fetal anomali, aynı zamanda doğum kusuru olarak da bilinir. Fetal anomali tanısı doğum öncesi, doğumda veya doğum sonrasında konulabilir. Bazı fetal anomaliler, doğumdan sonra ölüme veya farklı hastalıklara neden olabilir.

Anomali Tedavisi

Anomali tanısı doğum öncesi, doğum anı veya doğum sonrası dönemde konulabilir. Anomali tedavisi anomalinin türüne, şiddetine, komplikasyonlarına ve etkilediği organ veya sistemlere göre değişiklik gösterebilir. Bazı anomali türleri cerrahi ve cerrahi dışı seçeneklerle tedavi edilebilir. Örneğin yarık dudak ve damak, pes ekinovarus ve fıtık gibi durumlar cerrahi olarak düzeltilebilir. Bazı anomali türleri ise yaşam boyu etkilere neden olabilir. Örneğin, kalp defektleri, nöral tüp defektleri ve down sendromu gibi durumlar ilaç tedavisi, rehabilitasyon, destekleyici bakım gibi yöntemlerle yönetilebilir.

Sıkça Sorulan Sorular

Anomali ile ilgili sık sorulan sorulardan bazıları arasında anomali tanısının nasıl konulduğu yer almaktadır.

Anomali Tanısı Nasıl Konulur?

Anomali, doğuştan veya sonradan gelişen yapısal veya işlevsel bozukluklar olarak tanımlanan bir durumdur. Bu durum vücudun bir veya daha fazla organ veya sistemini etkileyebilir. Anomali doğum öncesi, doğumda veya doğum sonrası dönemde teşhis edilebilir. Anomali tanısı için farklı yöntemler kullanılabilir. Bu yöntemler, anomalinin türüne, şiddetine, komplikasyonlarına ve etkilediği organ veya sisteme göre değişiklik gösterebilir.

Doğum Öncesi Anomali Tanısı

Doğum öncesi anomali tanısı, anne karnında gelişen anomaliyi saptamak için kullanılan yöntemleri içerir. Bu yöntemler arasında ultrasonografi, amniyosentez, koryon villüs biyopsisi, fetal kan örneklemesi gibi yöntemler bulunabilir. Ultrasonografi, ses dalgaları kullanarak fetüsün görüntüsünü oluşturan bir yöntemdir. Amniyosentez ise amniyon sıvısından bir örnek alarak fetüsün kromozomlarını ve genlerini inceleyebilir. Bununla birlikte koryon villüs biyopsisi ile plasentadan bir örnek alınarak fetüsün kromozomları ve genleri incelenebilir. Fetal kan örneklemesi ise göbek kordonundan bir örnek alarak fetüsün kanını incelemeyi içerir.

Doğumda Anomali Tanısı

Doğumda anomali tanısı, doğum sırasında veya hemen sonra anomaliyi saptamak için kullanılan yöntemlerdir. Bu yöntemler arasında fizik muayene, laboratuvar testleri, görüntüleme yöntemleri gibi yöntemler sayılabilir. Fizik muayene, bebeğin vücudunu dikkatli bir şekilde inceleyen bir yöntemdir. Laboratuvar testleri bebeğin kanını, idrarını, dışkısını veya diğer vücut sıvılarını inceleyebilir. Görüntüleme yöntemleri olarak röntgen, ultrason, tomografi, manyetik rezonans gibi yöntemler kullanılabilir.

Doğum Sonrası Anomali Tanısı

Doğum sonrası anomali tanısı, doğumdan sonra belirli bir süre içinde anomaliyi saptamak için kullanılan yöntemlerdir. Bu yöntemler arasında mevcut semptomlar, işlevsel testler, genetik testler gibi yöntemler sayılabilir. Mevcut semptomlar anomalinin belirtilerinin fark edilmesine yardımcı olabilir. İşlevsel testler bebeğin duyma, görme, nefes alma, yutma, konuşma gibi işlevlerini değerlendiren testlerdir. Genetik testler ise bebeğin kromozomlarını, genlerini veya DNA dizilimini inceleyen testlerdir.

Anomali Önlenebilir mi?

Anomali, henüz tamamen önlenebilir bir durum değildir. Bununla birlikte alınabilecek bazı önlemler anomalinin önlenmesine katkı sağlayabilir. Bunlardan bazıları şu şekildedir:

• Hamilelik öncesi ve sırasında sağlıklı bir yaşam tarzı sürdürmek anomalinin önlenmesine katkı sağlayabilir.Sağlıklı yaşam tarzı alışkanlıkları sigara, alkol, uyuşturucu gibi zararlı maddelerden uzak durmak; dengeli ve yeterli beslenmek, folik asit takviyesi almak; enfeksiyonlardan korunmak, stresi azaltmak ve  düzenli egzersiz yapmak gibi davranışları içerir.
• Hamilelik öncesi ve sırasında yeterli tıbbi bakım almak hastalıkların önlenmesinde oldukça etkilidir. Planlı gebelik oluşturmak, genetik danışmanlık almak, doğum öncesi tarama testleri yaptırmak, aşılanmak, kronik hastalıkları kontrol altında tutmak, ilaç kullanımına dikkat etmek gibi yöntemler anomalinin önlenmesine katkı sağlayabilir.
• Doğum sonrası dönemde anomali tanısı konulan bebeklere ve ailelerine destek sağlamak oldukça önemlidir. Destek programları hastalıklara erken müdahale, rehabilitasyon uygulamaları, psikososyal destek, eğitim, danışmanlık gibi hizmetleri içerebilir.

Anomali, vücudun normal işleyişinden sapması anlamına gelir. Bu durum bazı hastalıkların, bozuklukların veya sendromların belirtisi olabilir. Anomalinin önlenmesi ve tedavi edilmesi için düzenli olarak sağlık kontrolüne gitmek oldukça önemlidir.