Huntington Hastalığı

Huntington hastalığı genetik faktörlerin etkisi ile ortaya çıkan beyin hücrelerinin ileri derecede zarar görmesi ile karakterize nörodejeneratif bir sağlık sorunudur. Huntington hastalığı semptomları arasında hareket kabiliyetinde bozulma, bilişsel ve zihinsel sorunlar ilk sıralarda yer alır. Günümüzde kesin tedavisi olmamakla birlikte erken dönemde tanı konulan hastalarda çeşitli tedavi yöntemleri hastalığın semptomlarının hafifletilmesine yardımcı olabilir. Huntington hastalığı nedenleri, belirtileri, tanı ve tedavi yöntemleri gibi konularda detaylı bilgi yazının ilerleyen kısımlarında yer almaktadır.

Huntington Hastalığı Nedir?

Dünya genelinde her 100.000 kişiden yaklaşık 3,6 ila 5,7’sini etkileyen Huntington hastalığı beyin hücrelerinin zamanla fonksiyonunu kaybetmesine ve sonunda ölmesine neden olan ilerleyici, nörodejeneratif bir sağlık sorunudur. Özellikle beynin istemli hareketler ve hafızadan sorumlu bölgesindeki hücrelerin etkilendiği Huntington hastalığı kalıtsal bir hastalıktır. Bazı araştırmalar ebeveynlerinde Huntington hastalığı bulunanlarda HH ile karşılaşma riskinin yaklaşık %50 olduğunu göstermektedir.

Huntington hastalığı bulunan insanlarda kontrolsüz dans hareketlerine (kore) benzer hareketlere sık rastlanır. Bu nedenle bazı kaynaklarda Huntington hastalığı kore hastalığı olarak da adlandırılır. Bunun yanı sıra bu kişilerde davranış, duygu, düşünce ve kişilik ile ilgili bazı sorunlar da görülebilir.

Huntington Hastalığı Türleri

Huntington vakalarının büyük çoğunluğunda semptomlar 35-50 yaş aralığında kendisini göstermeye başlar. Bununla birlikte Huntington hastalığı belirtileri daha erken dönemde de ortaya çıkabilir. Buna göre başlıca Huntington hastalığı türleri şu şekilde sıralanabilir:

• Erken başlangıçlı (juvenil Huntington hastalığı): Oldukça nadir görülmekle birlikte bazı Huntington vakalarında semptomlar çocukluk veya gençlik döneminde başlayabilir. Erken başlangıçlı Huntington hastalığı bulunan çocukların yaklaşık %30-50’sinde hareket yavaşlığı ve duygu-düşünce bozukluğuna nöbetler de eşlik edebilir.
• Yetişkin başlangıçlı Huntington hastalığı: Huntington ilerleyici bir sağlık sorunudur. Bir diğer ifadeyle beyindeki sinir hücreleri (nöronlar) doğumdan itibaren kademeli olarak hasar görür ve zamanla işlevini kaybeder. Bu nedenle vakaların büyük çoğunluğunda hastalık semptomları 30’lu, 40’lı yaşlarda ortaya çıkar.

Huntington Hastalığı Neden Olur?

Huntington hastalığı genetik geçiş gösteren bir sağlık sorunudur. Son 30 yılda yapılan çalışmalar huntington adı verilen bir çeşit proteinin üretiminden sorumlu HTT geninde meydana gelen değişikliklerin Huntington hastalığının ortaya çıkmasında etkin rol oynadığını göstermektedir. Huntington adlı bu proteinin vücuttaki görevi günümüzde net olarak anlaşılamamış olsa da beyin hücrelerinin sağlıklı çalışmasında etkisi olduğu söylenebilir.

Huntington hastalığına neden olan mutasyon, HTT geninin CAG adı verilen ve üç DNA yapı taşının (sitozin, adenin ve guanin) ardışık tekrarlarının olduğu bölgesinde meydana gelir. Normal şartlarda genetik kodun içerisinde 10 ila 35 tekrar gerçekleşmesi gerekir. Bununla birlikte Huntington hastalığı bulunan kişilerde 36’dan fazla tekrar olabilir. Tekrar sayısı arttıkça hastalarda semptomların şiddeti de artabilir. Genetik kodun içindeki tekrarlar artması huntington proteinin yapısının bozulmasına, zararlı parçalara ayrılarak beyindeki sinir hücrelerinde birikmesine neden olabilir. Bunun neticesinde zamanla beyin hücreleri işlevini kaybederek ölmeye başlar.

Huntington Hastalığı Belirtileri

Huntington hastalığı belirtileri denildiğinde ilk akla gelen istemsiz dans hareketlerine benzeyen hareketlerdir. HH vakalarında hareket sorunları görülebileceği gibi duygu ve düşünce yapısında da bozulmalar meydana gelebilir. Buna göre başlıca Huntington hastalığı belirtileri şu şekilde sıralanabilir:

• İstemsiz sıçrama ve kıvrılma hareketi (kore),
• Kaslarda sertlik,
• Göz hareketlerinde yavaşlama ve/veya kontrolsüz bakışlar,
• Yürüme bozuklukları,
• Denge sorunları,
• Konuşurken ve yutkunurken zorlanma,
• Odaklanma ve konsantrasyon güçlüğü,
• Düşünmeden hareket etme, toplum normlarına aykırı davranışlarda bulunma,
• Kendi davranışlarının ve kabiliyetlerinin farkında olmama,
• Yeni bilgileri öğrenirken zorluk yaşama,
• Sosyalleşme problemi,
• Uyku problemleri,
• Devamlı olarak ölümü düşünme.

Yukarıda sayılanların büyük çoğunluğu özellikle yetişkin başlangıçlı Huntington hastalığı vakalarında görülür. Huntington hastalığı erken teşhis ile semptomların kontrol altına alınabileceği bir sağlık sorunu olduğundan erken başlangıçlı HH semptomlarının da dikkate alınması önemlidir. Buna göre çocuklarda ve gençlerde erken dönemde görülen başlıca Huntington hastalığı belirtileri şu şekilde sıralanabilir:

• Okul performansında ani düşüş,
• Dikkat dağınıklığı,
• Yürümeyi etkileyen kaslarda sertlik,
• Sık tekrarlayan düşme veya nöbetler.

Sayılanlara ek olarak HH sorunu bulunan çocuk ve gençlerde sinirlilik, depresyon gibi ruhsal sorunlar da ortaya çıkabilir.

Huntington Hastalığı Tanısı Nasıl Konulur?

Günümüzde hastalığın teşhisinde kesin olarak yardımcı olan bir tanı yöntemi bulunmamakla birlikte HH semptomları ile sağlık kuruluşuna başvuran hastalara alanında uzman doktorlar tarafından bazı tetkikler yapılabilir. Uzmanlar öncelikle hastanın tıbbi/aile öyküsünü alarak tanı sürecine başlar. Bu noktada kişinin ailesinde HH olup olmadığı uzmanlara fikir verebilir. Hastanın öyküsünün alınmasının ardından uzmanlar hastayı fiziki olarak muayene eder. Muayene sırasında hastada yürüme güçlüğü, denge sorunları, işitme ve görmede problem olup olmadığı değerlendirilir. Ardından doktorların gerekli görmesi halinde bilgisayarlı tomografi (BT), manyetik rezonans görüntüleme (MR) gibi bazı görüntüleme yöntemlerinden de faydalanılabilir. Bununla birlikte görüntüleme yöntemleri ile elde edilen veriler başka sağlık sorunlarını da gösterebileceğinden her zaman HH tanısı konulmasına yardımcı olmayabilir. Bu durumda uzmanlar Huntington hastalığı testi olarak da bilinen bir genetik tarama testi ile tanıyı doğrulamak isteyebilir. Bu test sayesinde uzmanlar hastanın HD genindeki CAG tekrarlarının sayısını ölçebilir. Bu test sonucunda 36 veya daha fazla CAG tekrarı olması Huntington tanısı konulmasına yardımcı olabilir.

Huntington Hastalığı Tedavisi

Huntington hastalığı genlerde meydana gelen bir değişiklik sonucunda ortaya çıkan genetik bir sağlık sorunu olduğundan günümüzde hastalığın kesin tedavisi yoktur. Bununla birlikte erken dönemde tanı konulan hastalarda bazı tedavi yöntemleri hastalığın semptomlarının hafifletilmesine yardımcı olabilir. Uzmanlar hareket bozukluklarını kontrol etmek için hastalara bazı ilaçlar reçete edebilir. Bunun yanı sıra HH vakalarında depresyon, sinirlilik gibi belirtiler de görülebildiğinden uzmanlar semptomları hafifletmeye yardımcı olabilecek antidepresan ilaçlardan da faydalanabilir.

Bu tedavi yöntemlerine ek olarak hastaların fiziksel ve psikososyal semptomlarını hafifletmek için çeşitli terapilerden de faydalanılabilir. Hastalardaki yürüme güçlüğü ve denge sorunlarını yönetme konusunda fizik tedavi uzmanlarından yardım alınabilir. Ek olarak konuşma terapisi, psikoterapi gibi terapi yöntemleri de hastalık belirtilerinin şiddetinin azalmasını sağlayabilir. Huntington hastalığı tedavisi multidisipliner bir yaklaşım gerektirir. Bir diğer ifadeyle hastalık semptomlarının yönetilmesinde nöroloji, fizik-tedavi, psikiyatri gibi farklı branşlardan uzmanlar iş birliği içerisinde hareket eder.

Huntington Hastalığı Hakkında Sıkça Sorulan Sorular

Huntington hastalığı nadir görülmekle birlikte etkilediği kişilerde ciddi komplikasyonlarla kendisini gösterebilen bir sağlık sorunudur. Huntington hastalığı hakkında sıklıkla merak edilenlerden bazıları aşağıda ele alınmıştır.

Huntington Hastalığı Genetik midir?

Huntington hastalığı HHT adı verilen bir gende meydana gelen değişiklikler neticesinde ortaya çıkan genetik geçişli bir sağlık sorunudur.

Huntington Hastalığı Ölüm Sebebi midir?

Huntington hastalarında semptomların şiddeti gendeki mutasyonun şiddetine bağlı olarak değişiklik gösterir. Yetişkinlik başlangıçlı HH vakalarında semptomların ortaya çıkmasından yaklaşık 15-20 yıl sonra ölüm gerçekleşebilir. Bununla birlikte erken dönemde tanı konulması hastalığın semptomlarının hafifletilmesine ve kişinin yaşam kalitesinin yükselmesine yardımcı olabilir.

Huntington hastalığı beyindeki özellikle istemli hareketlerden ve hafızadan sorumlu sinir hücrelerinin HHT geninden meydana gelen mutasyon sonucunda zamanla zarar görmesi ve ölmesi ile kendisini gösteren nadir bir sağlık sorunudur. Liv Hospital’da Huntington hastalığı gibi nörodejeneratif bozuklukların tanı ve tedavisi alanında uzman hekimler tarafından yürütülmektedir. Siz de sağlıklı bir yaşam için düzenli olarak kontrollerinizi yaptırmayı ihmal etmeyin.