-
NIPT Testi Nedir? (Non-Invaziv Prenatal Test)
-
NIPT Testi Neden Yapılır?
-
NIPT Testi Kimlere Yapılır?
-
NIPT Testi Nasıl Yapılır?
-
NIPT Testi Ne Zaman Yapılır?
-
NIPT Testi Sonuçları Nasıl Değerlendirilir?
-
NIPT Testinin Avantajları ve Dezavantajları
-
NIPT Testi Fiyatları ve SGK Kapsamı
-
Liv Hospital’da NIPT Testi
-
NIPT Testi Hakkında Sıkça Sorulan Sorular
NIPT testi (Non-Invaziv Prenatal Test), gebelikte anne adayının kanında dolaşan fetal DNA parçacıklarının incelenmesiyle bebeğin genetik sağlığı hakkında bilgi veren, invaziv girişim gerektirmeyen bir tarama testidir. Bu test, özellikle Down sendromu (Trizomi 21), Edwards sendromu (Trizomi 18) ve Patau sendromu (Trizomi 13) gibi sık görülen kromozom anomalilerinin erken dönemde saptanmasını sağlar.
NIPT Testi Nedir? (Non-Invaziv Prenatal Test)
NIPT testi nedir sorusu, gebeliğin erken dönemlerinde risksiz şekilde genetik bilgi edinmek isteyen pek çok anne adayının merak ettiği konulardan biridir.
NIPT testi (Non-Invaziv Prenatal Test), anne adayının kan örneğinde yer alan serbest fetal DNA parçacıklarını inceleyerek bebeğin genetik sağlığı hakkında bilgi veren ileri düzey bir gebelik tarama testidir. Gebeliğin erken dönemlerinde uygulanabilen bu test, özellikle kromozomal anormalliklerin saptanmasında son derece yüksek doğruluk oranına sahiptir. NIPT, invaziv girişim gerektirmemesi nedeniyle anne ve bebek için risksizdir; bu özelliğiyle geleneksel tanı yöntemlerinden önemli ölçüde ayrılır.
NIPT testi, Down sendromu (Trizomi 21), Edwards sendromu (Trizomi 18), Patau sendromu (Trizomi 13) gibi en sık görülen kromozom bozukluklarını tespit etmek amacıyla yapılır. Bunun yanında, bazı test versiyonları cinsiyet kromozomlarıyla ilişkili anomaliler ve mikro delesyon sendromlarını da değerlendirebilir. Bu yönüyle NIPT, modern doğum öncesi taramanın en güvenilir adımlarından biri haline gelmiştir.
NIPT testi güvenilir mi sorusunun cevabı, evet; çünkü test, trizomi 21, 18 ve 13 gibi anomalilerde %99’a yakın doğruluk oranına sahiptir.
NIPT Testinin Temel Amacı
NIPT testinin temel amacı, gebeliğin erken dönemlerinde bebeğin genetik sağlığına dair güvenilir ve invaziv olmayan bilgi sunmaktır. Amniyosentez veya CVS (koryon villus biyopsisi) gibi girişimsel işlemler belirli bir düşük riski taşırken, NIPT testi sadece anne kanı üzerinden analiz yaparak aynı bilgiyi yüksek doğruluk oranıyla sağlayabilir. Bu, hem gebelik takibinde hem de olası risklerin erken belirlenmesinde büyük avantaj sağlar.
Ayrıca test, gereksiz invaziv işlemlerin önüne geçilmesine, ailelerin bilinçli karar vermesine ve perinatoloji uzmanlarının gebelik yönetimini kişiselleştirmesine katkı sunar.
NIPT Testi Nasıl Çalışır?
Gebelik sürecinde, anne adayının dolaşımında fetal hücre dışı DNA (cfDNA) bulunur. Bu DNA, plasenta aracılığıyla anne kanına karışan genetik materyaldir. NIPT testi, bu cfDNA’yı özel laboratuvar teknikleriyle analiz eder.
Laboratuvar aşamasında gelişmiş next-generation sequencing (NGS) teknolojisi veya benzeri yöntemlerle DNA dizileri sayılır ve bebeğe ait kromozomal yapıda anormallik olup olmadığı istatistiksel olarak hesaplanır. Bu analiz sonucunda, belirli kromozomlarda fazla ya da eksik genetik materyal bulunması durumunda, test “yüksek riskli” sonucu verir.
Kısacası NIPT, anne ve bebeğe zarar vermeden genetik bilgiye ulaşmanın modern tıptaki en güvenli yollarından biridir.

NIPT Testi Neden Yapılır?
NIPT testi neden yapılır sorusunun yanıtı, fetusta olası kromozom anomalilerini erken dönemde tespit etmek ve gebelik sürecini güvenle yönlendirmektir.
NIPT testi, fetusta genetik hastalık riskini değerlendirmek, anomalilerin erken tespitini sağlamak ve gebelik sürecini güvenli biçimde yönlendirmek amacıyla yapılır. Günümüzde pek çok kadın doğum uzmanı, özellikle yüksek riskli gebeliklerde NIPT testini ilk tercih edilen tarama yöntemi olarak önermektedir. Testin yapılma nedenleri yalnızca kromozom anomalilerinin tespitiyle sınırlı değildir; cinsiyet belirleme, risk sınıflandırması ve gebelik planlamasının kişiselleştirilmesi gibi alanlarda da önemli bilgiler sunar.
Kromozom Anomalilerinin Tespiti
NIPT testinin en yaygın kullanım amacı, trizomi ve kromozomal dengesizliklerin tespitidir. Bunlar arasında en sık görülenler:
- Trizomi 21 (Down sendromu): En yaygın kromozom anomalilerinden biridir.
- Trizomi 18 (Edwards sendromu): Gelişimsel gecikmeler ve ciddi doğumsal anomalilerle karakterizedir.
- Trizomi 13 (Patau sendromu): Ciddi nörolojik ve kardiyak malformasyonlarla seyredebilir.
- Cinsiyet kromozomu anomalileri: Turner (45,X), Klinefelter (47,XXY) gibi sendromların saptanmasında yardımcı olur.
Bu tespitler sayesinde aileler, erken dönemde genetik danışmanlık alabilir ve gebelik süreci hakkında bilinçli kararlar verebilir.
Cinsiyet Belirleme
NIPT testi ile cinsiyet belirleme, testin sunduğu en hassas yan bilgilerden biridir ve tıbbi gereklilik halinde kullanılabilir.
NIPT testi, bebeğin cinsiyetini yüksek doğruluk oranıyla belirleyebilen nadir prenatal testlerden biridir. Testin temel amacı genetik hastalık taraması olsa da, XY kromozomlarının varlığı veya yokluğu üzerinden bebeğin kız ya da erkek olduğu da belirlenebilir. Bu bilgi, tıbbi gereklilik halinde –örneğin X’e bağlı kalıtsal hastalıkların varlığında– klinik olarak önem taşır.
Risk Değerlendirmesi
Her gebelikte genetik anomali riski farklıdır. NIPT testi, anne yaşı, aile öyküsü ve önceki tarama sonuçları gibi faktörleri tamamlayıcı bir tarama aracı olarak değerlendirilir. Testin sonucunda “düşük risk” veya “yüksek risk” ifadesi, yalnızca istatistiksel olasılığı belirtir. Bu nedenle, yüksek risk durumlarında genetik uzmanlar tarafından ek testlerin (örneğin amniyosentez) planlanması önerilir.
Sonuç olarak NIPT testi, gebeliğin risk haritasını güvenli şekilde çıkaran modern bir genetik tarama yöntemidir.
NIPT Testi Kimlere Yapılır?
NIPT testi kimlere yapılır denildiğinde, özellikle ileri yaş gebelikleri ve genetik hastalık öyküsü bulunan anne adayları öncelikli grupta yer alır.
NIPT testi, hem riskli gebeliklerde hem de rutin tarama amacıyla her anne adayına uygulanabilir. Ancak bazı gruplar test için özellikle önerilen adaylardır. Bu kişilerde kromozom anomalisi taşıma olasılığı daha yüksektir ve erken tanı klinik açıdan önem taşır.
İleri Yaş Gebelikleri
35 yaş ve üzerindeki gebelerde kromozomal bozukluk riski artar. Bu nedenle ileri yaş gebeliklerinde NIPT testi yapılması güçlü şekilde önerilir. Bu test, bu yaş grubundaki anne adaylarının gereksiz invaziv işlemlerden kaçınmasını ve gebeliğin daha güvenli şekilde takip edilmesini sağlar.
Ailede Genetik Hastalık Öyküsü Olanlar
Ailede Down sendromu, Edwards sendromu veya benzeri genetik hastalık öyküsü bulunan kadınlarda NIPT testi, taşıyıcılık olasılığını değerlendirmede önemli rol oynar. Ayrıca, akraba evlilikleri veya genetik mutasyon öyküsü olan ailelerde testin uygulanması, olası risklerin erken belirlenmesine yardımcı olur.
Tarama Testlerinde Risk Saptanan Gebelikler
İkili veya üçlü test gibi klasik taramalarda yüksek risk sonucu alınmış gebelerde NIPT testi, ikinci aşama olarak kullanılabilir. Bu durumda test, daha yüksek doğruluk oranı sunarak gereksiz amniyosentez işlemlerinin önüne geçebilir. Özellikle perinatoloji uzmanı tarafından değerlendirilen gebeliklerde NIPT testi, klinik yönetimin en kritik araçlarından biridir.
NIPT Testi Nasıl Yapılır?
NIPT testi nasıl yapılır derseniz, yalnızca anne adayından alınan küçük bir kan örneğinin laboratuvar ortamında analiz edilmesiyle gerçekleştirilir.
NIPT testi, tamamen invaziv olmayan bir yöntem olduğu için hem anne hem de bebek açısından güvenlidir. Testin uygulanışı, klasik kan tahlili sürecine benzer; acı, risk veya uzun süren bir işlem içermez. Tüm süreç, kan örneği alınması ve laboratuvar analizinin tamamlanması aşamalarından oluşur. Genellikle bu test, Kadın Hastalıkları ve Doğum uzmanı veya perinatoloji birimi tarafından planlanır.
Test Öncesi Hazırlık
NIPT testi öncesinde özel bir hazırlık süreci gerekmez. Test, aç veya tok karnına yapılabilir; bu nedenle anne adaylarının önceden açlık süresine uyması zorunlu değildir. Ancak test öncesinde doktor tarafından önerilen bazı kan testleri veya ultrasonografik incelemelerin yapılması, gebeliğin genel durumu hakkında ek bilgi sağlayabilir.
Ayrıca anne adayına, testin kapsamı ve olası sonuçlarının anlamı hakkında detaylı bilgi verilir. Bu bilgilendirme süreci, Tıbbi Genetik uzmanlarının katkısıyla yapılabilir. Gerekirse aile, genetik danışmanlık birimi tarafından da yönlendirilir.
Kan Örneği Alınması
NIPT testinde anne adayından 10–20 ml kadar venöz kan örneği alınır. Bu örnek, diğer rutin testlerdeki gibi kol damarından alınır ve tamamen güvenlidir. Alınan kan, özel laboratuvar tüplerine aktarılır ve genetik materyalin bozulmadan korunması sağlanır. Ardından örnek, NIPT analizini gerçekleştiren yetkili genetik laboratuvarına gönderilir.
Liv Hospital bünyesindeki Tıbbi Genetik ve perinatoloji laboratuvarları, bu süreci yüksek kalite standartlarıyla yürütmektedir.
Laboratuvar Analizi
Laboratuvar ortamında kan örneği, plazma ve hücresel bileşenlerine ayrıştırılır. Elde edilen plazmada yer alan fetal hücre dışı DNA (cfDNA) yüksek duyarlılıkla analiz edilir. Bu süreçte NGS (next-generation sequencing) gibi ileri teknolojiler kullanılır. Analiz sonucunda, belirli kromozomlarda anormal DNA kopya sayısı tespit edilirse “yüksek risk”, normal oranlarda tespit edilirse “düşük risk” sonucu raporlanır.
NIPT testi sonuçları genellikle 5 ila 10 iş günü içinde çıkar. Bu süre laboratuvar yoğunluğu, kullanılan analiz sistemi ve test panelinin kapsamına göre değişebilir.

NIPT Testi Ne Zaman Yapılır?
NIPT testi ne zaman yapılır sorusuna yanıt olarak, genellikle gebeliğin 10. haftasından itibaren uygulanabileceği söylenebilir.
İdeal Zamanlama
NIPT testi, genellikle gebeliğin 10. haftasından itibaren yapılabilir. Bu dönem, bebeğe ait cfDNA’nın anne kanında yeterli düzeyde bulunmaya başladığı zaman aralığıdır. 10. haftadan sonra testin güvenilirliği artar ve yanlış negatif sonuç ihtimali azalır. Bu nedenle uzmanlar, testin 10–13. gebelik haftaları arasında yapılmasını ideal zaman aralığı olarak kabul eder.
Neden Erken Yapılmalı?
Erken dönemde NIPT testi yapılması, özellikle yüksek riskli gebeliklerin erken yönetimi açısından büyük önem taşır. Testin erken yapılmasının avantajları şunlardır:
- Genetik risklerin erken fark edilmesiyle gebelik takibi daha bilinçli yapılabilir.
- Gerekli görülürse ileri tanı testleri (örneğin amniyosentez) zaman kaybetmeden planlanabilir.
- Anne ve baba adaylarına psikolojik rahatlama ve güven hissi sağlar.
- Cinsiyetle ilişkili genetik hastalıkları için, tedavi planlaması erken yapılabilir.
Bu yönüyle NIPT, gebelikte erken tanı yaklaşımlarının merkezinde yer alan, non-invaziv bir genetik tarama yöntemi olarak öne çıkar.
NIPT Testi Sonuçları Nasıl Değerlendirilir?
NIPT testi sonuçları, gebelik yönetiminde önemli kararları etkileyebilir. Ancak unutulmamalıdır ki bu test bir tarama testidir; kesin tanı koymaz, yalnızca risk oranı belirler. Bu nedenle sonuçların yorumlanması her zaman perinatoloji veya tıbbi genetik uzmanı tarafından yapılmalıdır. NIPT testi yorumları incelendiğinde, testin güvenli, pratik ve gebelik sürecinde stresi azaltıcı bir yöntem olarak değerlendirildiği görülür.
Düşük Risk Sonucu
NIPT testinde “düşük risk” sonucu elde edilmesi, bebeğin incelenen kromozomal hastalıklara sahip olma olasılığının çok düşük olduğunu gösterir. Bu durumda ek tanı testleri genellikle gerekli görülmez; yalnızca rutin gebelik takibi ve ultrasonografi kontrolleriyle süreç izlenir. Ancak yine de düşük risk sonucu, olasılığın sıfır olduğu anlamına gelmez. Gebelik boyunca Kadın Hastalıkları ve Doğum uzmanı tarafından düzenli takip önemlidir.
Yüksek Risk Sonucu
“Yüksek risk” sonucu, fetusta belirli kromozomal bozukluk olasılığının arttığı anlamına gelir. Bu durumda nipt testi pozitif olarak değerlendirilmez; yalnızca ileri inceleme gerektiği yönünde bir uyarıdır. Bu durumda önerilen adımlar:
- Amniyosentez veya koryon villus biyopsisi (CVS) gibi tanı testlerinin planlanması,
- Genetik danışmanlık alınması,
- Gerekiyorsa perinatoloji biriminde detaylı ultrasonografik inceleme yapılmasıdır.
NIPT testi “pozitif” çıktığında, bu sonuç tek başına tanı koydurucu değildir; ancak gebelikteki risk profilini doğru yönlendirme açısından çok değerlidir.
Sonuçların Güvenilirliği
- NIPT testi, özellikle trizomi 21, 18 ve 13 için >%99 doğruluk oranına sahiptir. Fakat doğruluk oranı; anne yaşı, gebelik haftası, plasental DNA oranı (fetal fraksiyon) ve laboratuvarın analiz kalitesine bağlı olarak değişebilir.
- Bazı durumlarda (örneğin ikiz gebelikler veya düşük fetal DNA oranı gibi) testin tekrar edilmesi gerekebilir.
- Bu nedenle sonuçların değerlendirilmesi her zaman uzman hekim gözetiminde yapılmalıdır.
NIPT testi kaç günde çıkar sorusuna yanıt, ortalama 5 ila 10 iş günü arasında değişen sürelerdir.
NIPT Testinin Avantajları ve Dezavantajları
NIPT testi, modern doğum öncesi taramanın en önemli gelişmelerinden biridir. Hem yüksek doğruluk oranı hem de risksiz yapısı sayesinde anne adaylarına büyük kolaylık sağlar. Bununla birlikte, her tıbbi test gibi NIPT’in de sınırlılıkları vardır. Bu bölümde testin güçlü yönleri ve dikkat edilmesi gereken yönleri ayrı ayrı ele alınmıştır.
Avantajları
- İnvaziv değildir: NIPT testi yalnızca anne kanı üzerinden yapılır; amniyosentez gibi işlemlerdeki düşük riski içermez.
- Yüksek doğruluk oranı: Özellikle Down, Edwards ve Patau sendromlarında %99’a varan doğruluk sağlar.
- Erken dönemde uygulanabilir: Gebeliğin 10. haftasından itibaren yapılabilir, bu sayede riskli gebelikler erkenden tespit edilir.
- Kapsamlı analiz imkânı: Gelişmiş test panelleri cinsiyet kromozomu anomalilerini ve bazı mikro delesyon sendromlarını da inceleyebilir.
- Sonuçlar hızlı çıkar: Genellikle 5–10 iş günü içinde sonuç alınır.
- Anne ve bebek için güvenlidir: Fiziksel müdahale gerektirmediği için düşük veya enfeksiyon riski taşımaz.
- Cinsiyet belirleme avantajı: Tıbbi gereklilik halinde bebeğin cinsiyetini yüksek doğruluk oranıyla belirleyebilir.
Bu nedenlerle NIPT testi, gebelikte güvenli genetik tarama yöntemlerinin altın standardı olarak kabul edilmektedir.
Dezavantajları
Kesin tanı testi değildir: NIPT yalnızca risk taraması yapar; tanı koymaz. NIPT testi riskli sonuçlarda mutlaka ileri testler gerekir.
- Bazı durumlarda yetersiz olabilir: İkiz gebeliklerde, düşük fetal DNA oranlarında veya plasental mozaizm durumlarında sonuçlar yanıltıcı olabilir.
- Her genetik bozukluğu kapsamaz: NIPT belirli kromozom anomalilerini tarar; nadir genetik mutasyonları saptayamaz.
- Maliyet faktörü: Bazı test panelleri yüksek teknoloji gerektirdiği için maliyetli olabilir.
- Tekrar gerektirebilir: Fetal fraksiyonun düşük olduğu örneklerde yeniden test gerekebilir.
Her anne adayının klinik durumu farklı olduğu için, NIPT testinin uygunluğu mutlaka Kadın Hastalıkları ve Doğum veya perinatoloji uzmanı tarafından değerlendirilmelidir.
NIPT Testi Fiyatları ve SGK Kapsamı
NIPT testi fiyatları; kullanılan teknolojinin türüne, analiz edilen genetik panelin kapsamına, laboratuvarın teknik donanımına ve sonuçların çıkış süresine göre değişiklik gösterebilir. Testin yalnızca temel trizomileri mi yoksa mikro delesyon sendromlarını da kapsayıp kapsamadığı, maliyet üzerinde belirleyici unsurlardan biridir. Bunun yanında bazı merkezlerde genetik danışmanlık, perinatoloji değerlendirmesi veya ultrasonografi hizmetleri de pakete dahil edilerek fiyatlandırmaya etki edebilir.
Fiyatları Etkileyen Faktörler
NIPT testi ücretleri; kullanılan teknolojinin türüne, analiz edilen genetik panelin kapsamına ve testin yapıldığı merkezin donanımına göre değişiklik gösterebilir. Fiyat üzerinde etkili başlıca unsurlar şunlardır:
- Test panelinin kapsamı: Sadece trizomiler mi, yoksa mikro delesyonlar da analiz ediliyor mu?
- Laboratuvar teknolojisi: Kullanılan cihazlar ve NGS sistemleri fiyatı etkiler.
- Sonuç süresi: Hızlandırılmış sonuç seçeneği sunan laboratuvarlarda ek ücret talep edilebilir.
- Danışmanlık hizmetleri: Genetik danışmanlık, tıbbi genetik uzmanı değerlendirmesi veya ek ultrasonografi hizmetleri dahil olabilir.
Bu faktörlere bağlı olarak NIPT testi fiyatları, her hastanenin laboratuvar kapasitesine göre farklılık gösterebilir. Liv Hospital’da NIPT testleri, uluslararası kalite standartlarında ve gelişmiş genetik altyapı ile gerçekleştirilir.
SGK Kapsamı
Güncel uygulamalara göre NIPT testi SGK kapsamında değildir. Çünkü test, prenatal tarama sınıfında yer alır ve zorunlu sağlık hizmeti kategorisine girmez. Ancak bazı özel durumlarda (örneğin önceki gebelikte genetik anomalili bebek öyküsü gibi) testin maliyeti, özel sağlık sigortası tarafından karşılanabilir. Bu konuda en doğru bilgi, Liv Hospital Hasta Danışmanlığı veya Tıbbi Genetik biriminden alınmalıdır.

Liv Hospital’da NIPT Testi
NIPT testi nerede yapılıyor sorusuna yanıt olarak, Liv Hospital'ın, Türkiye’de ileri genetik tanı ve tarama teknolojilerini klinik pratiğe entegre eden öncü sağlık kurumlarından biri olduğu cevabını verebiliriz. NIPT testi yapan firmalar arasında, uluslararası akreditasyona sahip laboratuvar sistemleriyle çalışan tıbbi genetik merkezleri öne çıkar. Liv Hospital'da NIPT testinin tüm aşamaları (kan örneği alımından sonuç değerlendirmesine kadar) multidisipliner ekip tarafından yürütülür.
Neden Liv Hospital?
Liv Hospital, gebelik sürecini yalnızca tıbbi açıdan değil, anne adayının psikolojik ve duygusal güvenliği açısından da bütüncül olarak ele alır. NIPT testi sürecinde Liv Hospital’ı öne çıkaran özellikler şunlardır:
- Güvenilir laboratuvar altyapısı: Uluslararası akredite genetik analiz merkezleriyle çalışılır.
- Uzman kadro: Kadın Hastalıkları ve Doğum, Perinatoloji ve Tıbbi Genetik alanlarında deneyimli hekimler görev alır.
- Kapsamlı danışmanlık: Test öncesi ve sonrası dönemde ailelere detaylı bilgi ve rehberlik sağlanır.
- Kişiye özel yaklaşım: Her gebelik ayrı değerlendirilir, test sonuçları bireysel risk profiline göre yorumlanır.
- İleri görüntüleme desteği: Gerektiğinde ultrasonografi ve robotik cerrahi gibi ileri teknolojilerle bütüncül değerlendirme yapılır.
Liv Hospital, tüp bebek, perinatoloji ve tıbbi genetik birimleri arasındaki koordinasyon sayesinde, NIPT testi sonuçlarını güvenilir ve hızlı biçimde yorumlayabilmektedir.
Uzman Kadro ve Teknolojik Altyapı
Liv Hospital’ın NIPT testinde kullandığı analiz sistemleri, yüksek çözünürlüklü DNA dizileme teknolojisine dayanır. Her test sonucu, yalnızca otomatik raporlama sistemleriyle değil, aynı zamanda deneyimli genetik uzmanları tarafından manuel olarak da doğrulanır. Bu yaklaşım, sonuçların güvenilirliğini en üst seviyeye çıkarır.
NIPT Testi Hakkında Sıkça Sorulan Sorular
NIPT testi yaptırmak zorunlu mudur?
Hayır. NIPT testi yasal olarak zorunlu değildir; ancak gebelikte genetik risklerin erken saptanması açısından önerilen bir tarama testidir. Özellikle ileri yaş gebeliklerinde, tarama testlerinde risk saptanan durumlarda veya ailede genetik hastalık öyküsü varsa test yapılması tavsiye edilir.
NIPT testi sonuçları ne kadar sürede çıkar?
Test sonuçları genellikle 5 ila 10 iş günü içinde hazır olur. Ancak laboratuvar yoğunluğu, analiz kapsamı veya örneğin yeniden alınması gerektiği durumlarda bu süre uzayabilir. Liv Hospital’da süreç şeffaf biçimde takip edilir ve sonuçlar hekim eşliğinde değerlendirilir. NIPT testi sonuç örneği incelendiğinde, genellikle düşük risk, yüksek risk veya yetersiz örnek gibi kategoriler kullanıldığı görülür.
NIPT testi aç karnına mı yapılır?
NIPT testi aç karnına mı yapılır diye merak edenler için; testin aç veya tok karnına yapılmasının sonucu etkilemediği bilinmelidir. Anne adayı test günü normal şekilde beslenebilir ve su içebilir. Açlık veya tokluk durumu testin doğruluğunu etkilemez.
NIPT testi ile hangi genetik hastalıklar tespit edilebilir?
NIPT testi, başta Trizomi 21 (Down sendromu), Trizomi 18 (Edwards sendromu) ve Trizomi 13 (Patau sendromu) olmak üzere sık görülen kromozomal anomalileri tespit eder. Ayrıca, test paneline bağlı olarak Turner sendromu (45,X), Klinefelter sendromu (47,XXY) gibi cinsiyet kromozomu bozuklukları ve bazı mikro delesyon sendromları da saptanabilir.
NIPT testi ikili testten daha mı güvenilirdir?
Evet. NIPT testi, ikili testle karşılaştırıldığında daha yüksek doğruluk ve daha düşük yanlış pozitif oranına sahiptir. İkili test biyokimyasal parametreleri değerlendirirken, NIPT doğrudan DNA düzeyinde analiz yapar. Bu nedenle sonuçları genellikle daha güvenilirdir.
NIPT testi sonucu pozitif çıkarsa ne yapılmalıdır?
NIPT testi sonucu pozitif veya “yüksek risk” çıkması, kesin tanı anlamına gelmez. Bu durumda doktorunuz genellikle amniyosentez veya CVS gibi tanısal testleri önerecektir. Ayrıca, Liv Hospital Tıbbi Genetik birimi tarafından genetik danışmanlık verilir.
NIPT testi cinsiyet belirlemede ne kadar doğrudur?
NIPT testi cinsiyet tayininde de oldukça hassas sonuçlar verir ve bebeğin kız mı erkek mi olduğunu yüksek doğruluk oranıyla belirleyebilir.
NIPT testi, bebeğin cinsiyetini belirlemede %99’un üzerinde doğruluk oranına sahiptir. Ancak testin temel amacı cinsiyet öğrenmek değil, cinsiyet kromozomlarına bağlı hastalıkları taramak olduğundan, bu bilgi klinik amaçla değerlendirilmelidir.
* Web sitemizdeki içerikler sadece bilgilendirme amaçlıdır. Tanı ve tedavi için mutlaka hekiminize başvurunuz. Sayfa içeriğinde Liv Hospital'da tedavi edici sağlık hizmetine yönelik bilgiler içeren ögelere yer verilmemiştir. .