Home Icon
Arrow
Arrow
Topuk Kanı Taraması

Topuk Kanı Taraması

Doctor Image
Liv Hospital Vadistanbul
Uzm. Dr. Dicle Çelik
Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları
Calender Icon
18 Ocak 2024
İçindekiler
  • Topuk Kanı Taraması Nedir?
  • Topuk Kanı Taraması Neden Önemlidir?
  • Topuk Kanı Taramasıyla Saptanan Hastalıklar
  • Topuk Kanı Tarama Süreci
  • Topuk Kanı Taraması Sonuçlarının Değerlendirilmesi
  • Sıkça Sorulan Sorular


  • Topuk kanı taraması, genellikle bebeklerde genetik hastalıkların erken teşhisi için yapılan bir tarama testidir. Yenidoğan tarama testi olarak da bilinir. Bu test, bebeklerin yaşamlarının ilk günlerinde veya haftalarında uygulanır. Topuk kanı taraması genellikle birkaç damla kanın bebeklerin topuklarından alınmasıyla gerçekleştirilir. Bu kan örneği, laboratuarda çeşitli genetik hastalıkları tespit etmek amacıyla incelenir.

    Topuk Kanı Taraması Nedir?

    Bebeklerin sağlıklı bir gelişim dönemi geçirmelerinde yenidoğan tarama testi uygulamaları oldukça önemlidir. Topuk kanı taraması, genellikle doğumdan sonraki ilk hafta içinde bebeğin topuğundan küçük bir kan örneği almayı içeren bir testtir. Bu test bebeklerde nadir olarak görülen ve ciddi sağlık sorunlarına yol açan durumların varlığını tespit etmeye yardımcı olabilir. Topuk kanı testinin uygulanması zorunlu olmamakla birlikte nadir görülen hastalıkların erken tespit edilmesine olanak tanıdığı için doktorlar tarafından tavsiye edilir.

    Topuk Kanı Taraması Neden Önemlidir?

    Topuk kanı taraması bebek sağlığı için oldukça önemlidir. Bu test bebeklerde ortaya çıkan hastalıkları teşhis etmeye yardımcı olabilir. Topuk kanı testi ile spinal musküler atrofi, fenilketonüri, konjenital hipotiroidizm, biyotinidaz eksikliği, kistik fibrozis ve konjenital adrenal hiperplazi gibi sağlık sorunları erken teşhis edilebilir. Bu tür sağlık sorunları erken dönemde teşhis ve tedavi edilmezse beyin hasarı, büyüme sorunları, organ yetmezliği ve hatta ölüm gibi ciddi sonuçlara yol açabilir. Bu nedenle topuk testinin yaptırılması bebek sağlığı için oldukça önemlidir.

    Topuk Kanı Taramasıyla Saptanan Hastalıklar

    Topuk kanı taraması bebeklerde altı farklı hastalığın teşhis edilmesine yardımcı olabilir. Bu hastalıklar şu şekildedir:

    • Spinal Müsküler Atrofi (SMA): SMA, kas hareketini kontrol ederek sinirleri etkileyen genetik bir hastalıktır. Bu hastalığa sahip olan bebeklerin kas yapıları normale göre daha zayıftır. Bununla birlikte nefes alma, yutma ve hareket etme gibi eylemleri gerçekleştirmek SMA’lı bebekler için zorlayıcıdır.
    • Fenilketonüri (PKU): Fenilalanin protein içeren besinlerde bulunan bir aminoasittir. Bu amino asidin parçalanmasında sorun oluşması durumunda fenilketonüri adı verilen metabolik bir hastalık ortaya çıkar. Fenilketonüri sonucudunda kanda ve diğer vücut sıvılarında fenilalanin seviyeleri artarak  çocuğun gelişmekte olan beynine zarar verebilir.
    • Konjenital Hipotiroidizm: Konjenital hipotiroidizm doğumla başlayan bir hormon eksikliğidir. Tiroid hormonları, boynun ön kısmında yer alan endokrin bir bez olan tiroid bezinden salgılanır. Hipotiroidili bebeklerde tiroid bezi az gelişmiş veya küçük olabilir. Bununla birlikte normal bir görünüme sahip olsa bile tiroid hormonu salgısı yetersiz olabilir. Tiroid hormonları bebeklerde ve çocuklarda büyüme ve beyin gelişiminin normal ilerlemesi için gereklidir. Bu nedenle tiroid hormonu eksikliği (hipotiroidizm) büyümeyi ve zihinsel gelişimi olumsuz etkileyebilir.
    • Biyotinidaz Eksikliği: Biyotinidaz eksikliği biotin kullanma yeteneğini etkileyen bir metabolik hastalıktır. Bu durum nöbetlere, deri döküntülerine, saç dökülmesine, işitme kaybı ve gelişim döneminin yavaşlaması gibi faktörlerin ortaya çıkmasına yol açabilir.
    • Kistik Fibrozis: Bu durum akciğerleri ve sindirim sistemini etkileyen genetik bir hastalıktır. Kistik fibrozlu bebeklerde ortaya çıkan mukus solunum yollarını tıkayarak  nefes almayı zorlaştırabilir. Bununla birlikte kistik fibrozis büyüme ve gelişme zayıflığı ve farklı enfeksiyonlara neden olabilir.
    • Konjenital Adrenal Hiperplazi: Adrenal bezler vücudun strese karşı tepki vermesine, kan basıncının düzenlemesine ve tuz ve su dengesinin korunmasına yardımcı olan hormonlar üretir. Konjenital adrenal hiperplazi adrenal bezleri etkileyen bir hormon bozukluğudur. Konjenital adrenal hiperplaziye sahip olan bebeklerde adrenal bezden salgılanan hormonlar çok az veya çok fazla bulunur. Bu durum büyüme, gelişme ve cinsel özelliklerde sorunlara neden olabilir.

    Topuk Kanı Tarama Süreci

    Topuk kanı bebeklerin doğumundan sonraki süreçte hastanede gerçekleştirilen bir testtir. Bu testin uygulanmasında bebekler hastaneden taburcu edilmeden önce (bir hafta içerisinde) iki farklı kan örneği alınır. Kan örneği alınması bebeğin topuğundan birkaç damla kanın özel bir filtre kağıdı kartına yerleştirilmesini içerir. Kart daha sonra Sağlık Bakanlığı'nın Ankara ve İstanbul'daki yenidoğan tarama laboratuvarlarına gönderilir.