-
Trizomi 18 (Edwards Sendromu) Nedir?
-
Trizomi 18’in Nedenleri Nelerdir?
-
Trizomi 18 Belirtileri Nelerdir?
-
Trizomi 18 Tanısı Nasıl Konulur?
-
Trizomi 18 Tedavi Yöntemleri Nelerdir?
-
Trizomi 18 ile Yaşam Süresi Ne Kadardır?
-
Trizomi 18’i Önlemek Mümkün müdür?
-
Sıkça Sorulan Sorular
Gebelikte saptanan bazı kromozomal anomaliler, hem fetal gelişimi hem de doğum sonrası yaşamı derin biçimde etkileyebilir. Özellikle çoklu organ sistemini etkileyen genetik bozukluklar, yaşam süresi ve kalitesi üzerinde belirleyici rol oynar. Bu tablolar arasında yer alan Trizomi 18, hem prenatal hem de postnatal dönemde ciddi klinik sonuçlar doğurabilecek nitelikte bir sendromdur.
Trizomi 18 (Edwards Sendromu) Nedir?
Trizomi 18, diğer adıyla Edwards sendromu, 18. kromozomun üç kopya olarak bulunmasıyla oluşan ciddi bir genetik anomalidir. Bu durum, hücre bölünmesi sırasında meydana gelen kromozom ayrılma hatalarına bağlı olarak gelişir ve fetüsün neredeyse tüm organ sistemlerini etkileyen yapısal ve işlevsel bozukluklara yol açar.
Trizomi 18 edwards sendromu, çoğu zaman doğum öncesi dönemde fark edilir; ancak bazı vakalarda tanı ancak doğumdan sonra konulabilir. Sendrom, doğum öncesi dönemde yüksek oranda düşükle sonuçlanabilir; doğan bebeklerin ise büyük çoğunluğu yaşamın ilk yılı içinde hayatını kaybeder. Hayatta kalan az sayıdaki bireyde ise ağır gelişimsel gerilik ve ciddi sağlık sorunları görülür.
Trizomi 18’in Nedenleri Nelerdir?
Trizomi 18 nedenleri, esas olarak hücre bölünmesi sırasında meydana gelen genetik bir hatadan kaynaklanır. Bu hata, bir kromozomun fazladan bir kopyayla aktarılmasına neden olur ve bunun sonucunda her hücrede 18. kromozomdan üç adet bulunur.
Kromozom Anomalileri ve Genetik Faktörler
Trizomi 18, üç temel genetik varyantla karşımıza çıkar:
- Tam trizomi 18: En yaygın formdur. Tüm hücrelerde 18. kromozomun üç kopyası bulunur. Klinik seyri en ağır olan form budur.
- Mozaik trizomi 18: Hücrelerin bir kısmı normal kromozom yapısına sahipken, diğer kısmı fazladan bir 18. kromozom içerir. Belirtiler daha hafif olabilir.
- Parsiyel trizomi 18: 18. kromozomun sadece bir parçası fazladan kopyalanmıştır. Bu durumda klinik belirtiler değişkenlik gösterebilir.
Bu genetik değişiklikler genellikle rastlantısaldır. Ancak bazı durumlarda kromozomal translokasyon taşıyıcısı olan ebeveynlerde kalıtsal geçiş söz konusu olabilir.
Trizomi 18 ne sıklıkla görülür? sorusuna yanıt olarak; her 5.000 canlı doğumda yaklaşık 1 vakaya rastlandığı bildirilmektedir. Bununla birlikte, gebeliklerin büyük kısmı düşükle sonuçlandığı için gerçek sıklığın daha yüksek olduğu düşünülmektedir.
Anne yaşı ilerledikçe riskin arttığı bilinmektedir. Özellikle 35 yaş üzerindeki gebeliklerde trizomi riskine karşı daha dikkatli tarama önerilir.
Trizomi 18 Belirtileri Nelerdir?
Trizomi 18 belirtileri, gebelik döneminden itibaren fark edilebilecek fiziksel bulgularla başlayıp doğum sonrasında daha net ortaya çıkan çoklu sistem anomalileriyle devam eder. Sendromun etkilediği yapıların çeşitliliği ve şiddeti, hem tanı sürecini hem de yaşam beklentisini doğrudan etkiler. Bu nedenle belirtiler, hem prenatal hem de postnatal dönem açısından ayrı ayrı ele alınmalıdır.
Hamilelik Döneminde Görülen Belirtiler
Gebeliğin ilerleyen haftalarında yapılan detaylı ultrasonografiler, trizomi 18 edwards sendromu belirtileri açısından önemli ipuçları sunabilir. Özellikle ikinci trimesterde aşağıdaki bulgular, bu genetik anomaliden şüphelenilmesine neden olabilir:
- Fetal gelişim geriliği
- Anormal amniyotik sıvı miktarı (polihidramnios veya oligohidramnios)
- Kalp anomalileri (ventriküler septal defekt gibi)
- El ve ayak deformiteleri (yumruk şeklinde kapalı eller, rocker-bottom ayaklar)
- Kafa yapısında düzensizlikler (mikrosefali, prominent oksiput)
- Tek umbilikal arter
- Plasentada yapısal bozukluklar
Bu bulgular çoğu zaman rutin tarama testleri sırasında fark edilir. Erken teşhis için perinatoloji uzmanlarının değerlendirmesi önerilir.
Doğum Sonrası Bebeklerde Görülen Belirtiler
Canlı doğan bebeklerde trizomi 18 belirtileri, fiziksel olarak oldukça belirgindir ve genellikle aşağıdaki anomaliler eşlik eder:
- Düşük doğum ağırlığı
- Küçük çene (mikrognati)
- Göz kapaklarının sarkık olması (blefarofimoz)
- Kulakların düşük yerleşimli ve şekil bozukluğu göstermesi
- Parmakların üst üste binmesiyle oluşan kapalı yumruk
- Ayakta aşırı kavislilik (rocker-bottom deformitesi)
- Göğüs kafesinin darlığı
- Nefes alma güçlüğü
- Kalp üfürümleri ve morarma
Trizomi 18’in Organlar Üzerindeki Etkileri
Trizomi 18, yalnızca dış görünümü değil, iç organ sistemlerini de ciddi şekilde etkiler. Bu nedenle doğan bebeklerde çoklu organ yetersizlikleri ve hayatı tehdit eden komplikasyonlar görülebilir. Sıklıkla karşılaşılan sistemik etkiler şunlardır:
- Kalp anomalileri: Ventriküler septal defekt, atriyal septal defekt, patent duktus arteriyozus
- Beyin yapısal bozuklukları: Agenesis of corpus callosum, koroid pleksus kistleri
- Sindirim sistemi malformasyonları: Özofagus atrezisi, omfalosel
- Genitoüriner sistem bozuklukları: Polikistik böbrek, hidronefroz
- İskelet sistemi anomalileri: Kısa sternum, omurga eğrilikleri
Trizomi 18 Tanısı Nasıl Konulur?
Trizomi 18, hem prenatal (doğum öncesi) hem de postnatal (doğum sonrası) dönemde çeşitli testler ve incelemelerle teşhis edilebilir. Erken tanı, ailenin bilgilendirilmesi, tedavi planlaması ve doğum sonrası bakım stratejilerinin yapılandırılması açısından büyük önem taşır. Bu nedenle tanı süreci çok aşamalı bir yaklaşım gerektirir.
Hamilelikte Tarama Testleri
Gebelikte yapılan bazı tarama testleri, trizomi 18 nasıl teşhis edilir sorusunun ilk basamağını oluşturur. Bu testler riskli gebeliklerin erken dönemde tespit edilmesini sağlar:
- İkili ve üçlü tarama testleri: İlk trimesterde yapılan bu biyokimyasal testlerde serbest β-hCG ve PAPP-A düzeyleri, trizomi riskinin artmış olabileceğini gösterir.
- Fetal ultrasonografi: Fetal yapısal anomalileri ve gelişim geriliğini tespit etmeye yardımcı olur.
- Non-invaziv prenatal test (NIPT): Anneden alınan kanda bebeğe ait DNA parçalarının incelenmesiyle yapılan bu test, yüksek doğruluk oranına sahiptir ve trizomi 18 belirtileri açısından erken dönemde önemli bir tarama aracıdır.
- Amniyosentez ve CVS (koryon villus örneklemesi): Bu invaziv testler, fetal hücrelerden kromozom analizi yapılmasına olanak sağlar ve kesin tanı koymada kullanılır.
Bu testlerin uygunluğu ve zamanlaması, perinatoloji ve genetik hastalıkları uzmanları tarafından değerlendirilmelidir.
Doğum Sonrası Genetik Testler
Doğumdan sonra, fiziksel bulgular trizomi 18 edwards sendromu açısından şüpheli bulunduğunda tanıyı kesinleştirmek için genetik testler uygulanır. En yaygın kullanılan yöntemler:
- Karyotip analizi: Bebeğin hücrelerinden alınan örneklerde kromozom sayısı ve yapısı incelenir. Bu test, 18. kromozomun üç kopya olup olmadığını net olarak gösterir.
- FISH (Fluoresan In Situ Hibridizasyon): Daha hızlı sonuç alınabilen bir testtir. Özellikle yoğun bakım gereksinimi olan bebeklerde erken karar süreci açısından önemlidir.
- Moleküler genetik testler: Mozaik veya parsiyel trizomi durumlarında kromozomun hangi bölgesinde anomalinin olduğunu detaylı olarak gösterir.
Trizomi 18 Tedavi Yöntemleri Nelerdir?
Trizomi 18, genetik yapıya bağlı olarak geliştiği için tamamen ortadan kaldırılması mümkün olmayan bir durumdur. Bu nedenle tedavi yaklaşımı semptomları hafifletmeye, yaşam kalitesini artırmaya ve komplikasyonları yönetmeye yönelik olur. Müdahaleler, bebeğin yaşamsal bulgularına, eşlik eden organ anomalilerine ve ailenin tercihlerine göre bireyselleştirilir.
Destekleyici Bakım ve Tedaviler
Trizomi 18 tedavisi, doğumdan hemen sonra başlayan ve yaşam boyu devam edebilecek kapsamlı bir destek sürecini kapsar. Bu süreçte amaç, bebeğin temel ihtiyaçlarını karşılamak, komplikasyonları erken tespit etmek ve mümkünse semptomları hafifletmektir.
Uygulanan destekleyici bakım yaklaşımları:
- Beslenme desteği: Emme refleksi zayıf olan bebeklerde nazogastrik sonda veya gastrostomi gerekebilir.
- Solunum desteği: Solunum kaslarının zayıf olması ve sık görülen konjenital kalp hastalıkları nedeniyle oksijen tedavisi veya mekanik ventilasyon uygulanabilir.
- Enfeksiyonlardan korunma: Bağışıklık sistemi zayıf olan bebeklerde sık enfeksiyonlar görülebilir; bu nedenle aşılama ve profilaksi önemlidir.
- Fizyoterapi ve rehabilitasyon: Kas tonusunun artırılması, eklem sertliklerinin önlenmesi ve solunum egzersizleri için erken dönemden itibaren fizyoterapist eşliğinde çalışılmalıdır.
- Psikososyal destek: Ailelerin psikolojik olarak desteklenmesi, bakım sürecini sürdürebilmeleri açısından hayati önem taşır.
Bu tedavi yaklaşımı, yaşam süresini uzatmaktan çok, konforu sağlamayı ve komplikasyonları en aza indirmeyi amaçlar.
Cerrahi Müdahaleler
Bazı trizomi 18 belirtileri, cerrahi müdahaleler gerektirecek düzeyde ciddi anatomik bozukluklarla birlikte olabilir. Ancak bu müdahalelerin uygulanabilirliği, bebeğin genel sağlık durumu, organ rezervleri ve yaşam beklentisi göz önünde bulundurularak çok dikkatli bir şekilde değerlendirilmelidir.
Cerrahi olarak müdahale edilen başlıca durumlar:
- Konjenital kalp hastalıkları: Ventriküler septal defekt veya patent duktus arteriyozus gibi düzeltilebilir kalp kusurlarına müdahale, dikkatli seçilmiş vakalarda yaşam süresine olumlu katkı sağlayabilir.
- Gastrointestinal sistem anomalileri: Özofagus atrezisi veya omfalosel gibi doğuştan gelen sindirim sistemi bozukluklarında cerrahi gerekebilir.
- Genitoüriner sistem bozuklukları: İdrar yolları tıkanıklıkları gibi durumlar, böbrek yetmezliği gelişmemesi için cerrahi olarak ele alınabilir.
Ancak cerrahi karar süreci her zaman yalnızca medikal gerekçelerle değil, aynı zamanda etik değerlendirmelerle birlikte şekillendirilmelidir. Bu noktada Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları uzmanları, genetik danışmanlar ve etik kurulların görüşü belirleyici olur.
Trizomi 18 ile Yaşam Süresi Ne Kadardır?
Trizomi 18, yaşam süresi açısından oldukça sınırlayıcı bir genetik sendromdur. Doğum öncesi dönemde yüksek oranda düşükle sonuçlanmasının yanı sıra, canlı doğan bebeklerin çoğu yaşamın ilk haftaları ya da ayları içinde yaşamını kaybeder. Ancak uygun destekle sağ kalan az sayıda bebekte, ciddi nörolojik ve fiziksel engeller eşliğinde yaşamın birkaç yıl sürdüğü vakalar da raporlanmıştır.
Trizomi 18 ne sıklıkla görülür? sorusuna ek olarak, bu vakaların yaşama süresi ve kalitesi, çeşitli tıbbi ve çevresel faktörlere bağlı olarak değişiklik gösterir. Bu nedenle her olgu, bireysel olarak değerlendirilmelidir.
Yaşam Süresini Etkileyen Faktörler
Trizomi 18 belirtileri ve sendromun şiddeti, yaşam süresini doğrudan etkileyen en önemli faktörler arasında yer alır. Ancak bununla birlikte bazı tıbbi ve sosyal değişkenler de bebeklerin hayatta kalma süresini etkileyebilir:
- Genetik varyant: Mozaik veya parsiyel trizomili bebeklerin yaşam süresi genellikle tam trizomili vakalara göre daha uzundur.
- Konjenital kalp anomalilerinin varlığı ve şiddeti
- Beslenme ve solunum desteği sağlanabilirliği
- Cerrahi müdahale gerektiren organ anomalilerinin olup olmaması
- Ailenin bakımı sürdürebilme kapasitesi ve destek sistemlerinin varlığı
- Enfeksiyonlara karşı direnç durumu
Bu faktörlerin her biri, yaşam beklentisini etkileyebilir; ancak genellikle trizomi 18 edwards sendromu tanısı alan bebeklerin %90’ından fazlası ilk yıl içinde kaybedilmektedir.
Ailelere Destek ve Danışmanlık Hizmetleri
Bu tanıyla karşılaşan aileler, yalnızca tıbbi değil, aynı zamanda psikolojik ve sosyal olarak da yoğun desteğe ihtiyaç duyar. Tanının ardından verilecek doğru bilgilendirme ve yönlendirme, süreci daha yönetilebilir kılar.
Önerilen destek hizmetleri:
- Genetik danışmanlık: Trizomi 18’in nedenleri, tekrarlama riski ve genetik geçiş olasılıkları hakkında aileyi bilgilendirmek amacıyla uygulanır.
- Psikolojik destek: Yas süreci, stres, suçluluk ve kaygı gibi duyguların yönetilmesine yardımcı olmak için gereklidir.
- Palyatif bakım desteği: Yaşam kalitesini artırmaya yönelik tıbbi ve hemşirelik hizmetlerinin bütünleştiği bir sistemdir.
- Sosyal hizmet desteği: Evde bakım, maddi destek ve ulaşım gibi konularda aileye yönlendirme yapılabilir.
Trizomi 18’i Önlemek Mümkün müdür?
Trizomi 18, kalıtsal özellikler taşımayan ve çoğunlukla rastlantısal hücresel hatalardan kaynaklanan bir genetik anomali olduğu için, tamamen önlenebilir bir durum değildir. Ancak riskin erken fark edilmesi, gebelik öncesi ve sırasındaki bazı tıbbi yaklaşımlarla daha sağlıklı kararlar alınmasını mümkün kılar. Özellikle ileri yaş gebeliklerinde riskin artması nedeniyle, genetik danışmanlık ve prenatal tarama süreçleri büyük önem taşır.
Genetik Danışmanlığın Önemi
Genetik danışmanlık, gebelik planlayan çiftlerde veya önceki gebeliklerinde genetik hastalık öyküsü olan bireylerde, taşıyıcılık ve risk analizi yapılmasını sağlar. Bu süreçte:
- Ailenin tıbbi ve genetik geçmişi detaylı şekilde sorgulanır
- Gerekli durumlarda kromozomal analizler yapılır
- Trizomi 18 nedenleri hakkında bilgilendirme sağlanır
- Gelecek gebeliklerde karşılaşılabilecek olası riskler aktarılır
- Gerekli durumlarda invaziv prenatal testler önerilir
Tüp Bebek ve Genetik Tarama Yöntemleri
Yüksek riskli gebeliklerde veya taşıyıcı ebeveynlerde uygulanan preimplantasyon genetik tanı (PGT), tüp bebek tedavisi sürecinde embriyoların genetik olarak taranmasını mümkün kılar. Bu yöntemle:
- Embriyonun kromozomal yapısı döllenme öncesinde analiz edilir
- Trizomi 18 gibi kromozom sayısı anomalileri olan embriyolar ayıklanır
- Sadece genetik olarak sağlıklı embriyolar transfer edilir
- Hem gebelik başarısı artar hem de fetal anomalilerin doğum öncesi riski azaltılmış olur
Bu yöntem özellikle 35 yaş üstü gebeliklerde, tekrarlayan düşük yaşayan çiftlerde ya da bilinen genetik taşıyıcılığı olan bireylerde tercih edilmektedir.
Sıkça Sorulan Sorular
Trizomi 18 tekrarlama riski nedir?
Trizomi 18, çoğunlukla rastlantısal olarak oluşur ve kalıtsal değildir. Ancak nadiren de olsa translokasyon taşıyıcılığı gibi genetik nedenlere bağlı tekrar edebilir. Bu nedenle tanı konmuş bir gebelik sonrasında genetik danışmanlık alınması önerilir. Gelecek gebeliklerde risk, annenin yaşı ve genetik yapısına bağlı olarak artabilir.
Trizomi 18 tanısı alan aileler nelere dikkat etmelidir?
Bu tanı konduğunda, ailelerin tıbbi kararları aceleyle değil uzman rehberliğinde alması önemlidir. Perinatoloji, genetik hastalıkları ve psikolojik destek ekipleriyle iş birliği yapılmalıdır. Tedavi süreci bireyselleştirilerek planlanmalı; duygusal destek, hukuki haklar ve etik danışmanlık da değerlendirmeye alınmalıdır.
Trizomi 18’li bebeklerin bakımı nasıl olmalıdır?
Trizomi 18 tedavisi, genellikle palyatif yaklaşımlarla yürütülür. Beslenme, solunum ve enfeksiyon kontrolü en öncelikli konulardır. Fizik tedavi, evde bakım desteği ve çocuk sağlığı uzmanlarının takibi hayati önem taşır. Ailelerin düzenli bilgilendirilmesi ve psikososyal destek alması önerilir.
* Web sitemizdeki içerikler sadece bilgilendirme amaçlıdır. Tanı ve tedavi için mutlaka hekiminize başvurunuz. Sayfa içeriğinde Liv Hospital'da tedavi edici sağlık hizmetine yönelik bilgiler içeren ögelere yer verilmemiştir. .
