Kistik Fibrozis Nedir? Belirtileri ve Tedavisi
Son Güncelleme Tarihi 6.02.2026 13:04:30
Hem anne hem de babadan geçen genetik bozukluğun çocukta birleşmesi ile ortaya çıkan kistik fibrozis hastalığından en çok akciğerler, üst ve alt solunum yolları, karaciğer, bağırsaklar, pankreas, ter bezleri ve üreme sistemi etkilenebilir. Liv Hospital Çocuk Göğüs Hastalıkları Kliniği’nde kistik fibrozis hastalığı son tıbbi gelişmelerle alanında uzman ekiplerce değerlendirilmektedir.
Kistik Fibrozis Hastalığı Neden Olur?
Kistik fibrozis beyaz ırkın en sık görülen genetik hastalıklarından biridir. Hem anne hem de babadan geçen genetik bozukluğun çocukta birleşmesi ile hastalık ortaya çıkar. Kistik fibrozise neden olan gen çekinik bir gen (Otozomal resesif) olduğundan hastada bulunan duruma hem annenin hem babanın genetik taşıyıcılığı etki eder.
Hastalığa sebep olan gen normalde vücutta salgıların daha sulu olmasını sağlayan bir gendir ve bu genin işlev görememesi neticesinde vücutta bazı organlardaki salgılar koyu hale gelir. Koyu hale gelmiş salgılar kanalları tıkar, sekresyon ve salgılar koyulaşır ve buna bağlı etkilenmiş organlarda bazı şikayet ve bulgular oluşmaya başlar.
Kistik Fibrozis Belirtileri Nelerdir?
Kistik fibrozis birçok sistemi tutabilir ve bu sistemlere ait şikayetler ortaya çıkabilir. En çok tutulan organ akciğerler olup, üst ve alt solunum yolları, karaciğer, bağırsaklar, pankreas, ter bezleri ve üreme sistemi hastalıktan etkilenebilir.
Kistik fibrozisin en sık görülen şikayetleri şunlardır:
- Yenidoğan döneminde ilk 2 günde gaita (kaka) çıkartamayan bebekler
- Uzamış sarılık
- Tedaviye dirençli ya da tekrarlayan öksürük, hırıltı/hışıltı, akciğer enfeksiyonları
- Tekrarlayan bronşit
- Tedaviye dirençli ağır ve zor astım
- Kronik balgam çıkartma ve kanlı balgam
- Solunum yetmezliği
- Kronik ya da tekrarlayan sinüzi
- Akciğer grafisi ya da tomografisinde bronşlarda kalınlaşma, bronşiektazi (Bronş genişliği) ya da atelektazi (Akciğer sönmesi) olanlar
- Aşırı terleme ve terin tuzlu olması, öpüldüğünde tuzlu tat alınması
- Terleme ile sıvı kaybı yaşayanlar
- Büyüme geriliği, yeterli kilo alamama, kilo alımında azlık ya da duraklama
- Vitamin eksiklikleri
- Yağlı, kokulu tekrarlayan ishaller
- Kronik kabızlık ve barsak tıkanmaları
- Sebebi açıklanamayan karaciğer enzim yükseklikleri, karaciğerde yağlanma ve büyüme, karaciğer yetmezliği ve safra stazı bulguları
- Diyabet ve kronik pankreatit
- Sebebi açıklanamayan ergenlik gecikmesi ve infertilite (Kısırlık)
Kistik Fibrozis Tanısı Nasıl Konur?
Kistik fibrozis tanısı için ter testi ve genetik testler kullanılır. Hastalıkla uyumlu şikayet ve bulguları olan hastalar kistik fibrozis açısından araştırılmalıdır. Bunun yanında kardeşinde kistik fibrozis hastalığı olanlar ve kistik fibrozis tarama testi pozitif bulunanlara da kistik fibrozis araştırmaları yapılmalıdır.
Ter testinde kola terlemeyi sağlayan saat şeklinde küçük bir cihaz takılır ve burada toplanan ter, başka bir alete aktarılarak terde klor düzeyi ölçülür. İşlem can yakmayan ya da devamında ilave bir sorun oluşturmayan bir test olup ortalama 30-45 dakika sürmektedir. Devamında hastaya sonuç çıktısı yorumlanarak verilmektedir. Ter testinde terde klor düzeyi 60 mEq/l üzerinde bulunması ter testi pozitif anlamına gelmektedir. 30-59 arası sonuçlar ara değer, 29 ve altı ise normal olarak sonuçlanmaktadır. Ter testinin yanında tanıda genetik te sıklıkla kullanılmakta olup birbirlerini tamamlayıcı testlerdir.
Kistik Fibrozis Tedavisi Nasıl Uygulanır?
Hastalıkta tedavi tutulan organa yönelik tedavi olarak değişir. Solunum sistemindeki balgam ve sekresyonların temizlenmesine yönelik göğüs fizyoterapileri, üreyen mikroorganizmalara yönelik ilaç tedavileri, balgamların eritilmesine ve koyu sekresyonların seyreltilmesine yönelik hava yolu ile verilen ilaçlar kullanılabilir. Hastaların büyüme ve tartı alımlarına yönelik tedaviler, eksik enzim ve vitaminlerin yerine konması, yüksek kalorili mama takviyeleri, eksik tuzların yerine konması gibi tedaviler uygulanır.
Son yıllarda çıkan ve hastalığın mekanizmasına yönelik uygulanan “Modülatör” tedaviler oldukça yüz güldürücü sonuçlar doğurmuş olup hastaların klinik şikayet ve solunum fonksiyonlarında belirgin iyileşme sağlanmasına imkan vermiştir.
Sıkça Sorulan Sorular
Kistik fibrozis, genetik geçişli bir hastalıktır ve akciğerler ile sindirim sistemini etkileyen koyu ve yapışkan salgılara yol açar. Erken tanı ve düzenli tedavi ile kontrol altına alınabilir ve yaşam kalitesi artırılabilir.
Hastalık genellikle bebeklik veya çocukluk döneminde belirti verir. Yenidoğan tarama testleri sayesinde erken dönemde tespit edilebilir.
Tekrarlayan bronşit, zatürre, kronik öksürük ve balgam kistik fibrozisin belirtileri arasında yer alabilir. Bu şikayetler varsa bir uzmana başvurulması önerilir.
Evet. Pankreasın yeterince çalışamaması nedeniyle besin emilimi bozulabilir. Bu durum kilo alamama, yağlı dışkı ve büyüme geriliğine yol açabilir.
Kistik fibroziste ter bezleri fazla tuz kaybeder. Ciltte belirgin tuz tadı hissedilmesi önemli bir ipucu olabilir ve mutlaka değerlendirilmelidir.
Hayır. Hastalık bulaşıcı değildir. Sadece genetik olarak anne ve babadan geçer.
Ter testi, genetik testler ve yenidoğan tarama programları ile tanı konulabilir. Gerekli durumlarda akciğer fonksiyon testleri ve görüntüleme yöntemleri de kullanılır.
Hastalığın kesin tedavisi yoktur. Ancak ilaçlar, solunum fizyoterapisi, enzim tedavileri ve beslenme desteği ile belirtiler kontrol altına alınabilir.
Düzenli takip ve doğru tedavi ile hastalar eğitim, iş ve sosyal yaşamlarına aktif şekilde devam edebilirler. Günümüzde yaşam süresi geçmişe göre belirgin şekilde uzamıştır.
Sık enfeksiyon, kronik öksürük, kilo alamama veya sindirim problemleri varsa vakit kaybetmeden uzman değerlendirmesi önerilir.
* Web sitemizdeki içerikler sadece bilgilendirme amaçlıdır. Tanı ve tedavi için mutlaka hekiminize başvurunuz. Sayfa içeriğinde Liv Hospital'da tedavi edici sağlık hizmetine yönelik bilgiler içeren ögelere yer verilmemiştir. .
İlişkili Branşlar
Tümünü Gör
